Margaret P Adam, Editor-in-Chief, Jerry Feldman, Medical Editor, Ghayda M Mirzaa, Medical Editor, Roberta A Pagon, Medical Editor, Stephanie E Wallace, Medical Editor, Lora JH Bean, Molecular Genetics Editor, Karen W Gripp, Molecular Genetics Editor, and Anne Amemiya, Genetic Counseling Editor.GeneReviews® University of Washington, Seattle; 1993-2024.

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Margaret P Adam, Editor-in-Chief, Jerry Feldman, Medical Editor, Ghayda M Mirzaa, Medical Editor, Roberta A Pagon, Medical Editor, Stephanie E Wallace, Medical Editor, Lora JH Bean, Molecular Genetics Editor, Karen W Gripp, Molecular Genetics Editor, and Anne Amemiya, Genetic Counseling Editor.GeneReviews® University of Washington, Seattle; 1993-2024.

Libro en acceso abierto publicado por la Universidad de Washington, Seattle en el repositorio de libros Bookshelf de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
GeneReviews, un recurso internacional en el punto de atención para médicos ocupados, proporciona información clínicamente relevante y médicamente procesable para afecciones hereditarias en un formato estandarizado de estilo diario, que cubre el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo de GeneReviews está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de ser publicado en línea.
GeneReviews cuenta actualmente con 894 capítulos y tiene más de siete millones de usuarios al año.
Los dos formatos generales de GeneReviews son: capítulos centrados en un solo gen o fenotipo (~95%) y resúmenes que resumen las causas de afecciones genéticas comunes (por ejemplo, pérdida genética de la audición, enfermedad de Alzheimer) (~5%).
Para garantizar que el contenido siga siendo relevante y médicamente procesable, cada capítulo de GeneReviews es actualizado cada cuatro o cinco años (o según sea necesario) por el autor o autores en un proceso formal e integral curado por
los editores de GeneReviews. Es posible que se realicen revisiones adicionales con mayor frecuencia según sea necesario para reflejar cambios significativos en la información clínicamente relevante.
Los términos de asesoramiento y pruebas genéticas utilizados en GeneReviews tienen hipervínculos a las definiciones del Glosario de GeneReviews. Los materiales de recursos incluyen información adicional sobre los conceptos genéticos clave utilizados en GeneReviews.
Idioma: inglés

 

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