La editorial Springer brinda este capítulo de muestra de su libro ¨Guía del médico al diagnóstico de laboratorio de las enfermedades metabólicas¨que trata de los trastornos de 5 clinicamente de los aminoácidos GABA, glicina, serina y prolina. Idioma: inglés
La editorial Springer brinda un capítulo de muestra de su libro ¨Guía de laboratorio a los métodos en genética bioquímica¨que trata del ácido pipecólico. Idioma: inglés
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Standards & Guidelines for Clinical Genetics Laboratories
El Colegio Americano de Genética Médica ha publicado estas normas procedimientos para los laboratorios de genética clínica que se desarrollan principalmente como un recurso educativo para los genetistas de laboratorio clínico para ayudarles a proporcionar servicios de calidad en el laboratorio de genética clínica.
La cuarta edición de las Normas ACMG y Directrices para la Genética Clínica Laboratorios contiene revisiones significativas en todas las secciones. La sección de Genética Molecular ha sido completamente reescrita por un grupo de trabajo dirigido por la Dra. Cristina Monaghan. La sección de genética bioquímica fue revisado por un grupo de trabajo dirigido por los Dres. Tina Cowan y Rinaldo Piero, y la sección de citogenética fue revisado por un grupo de trabajo dirigido por el Dr. James Mascarello. Idioma: inglés
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