Un equipo de la Facultad de Medicina y el Hospital Infantil de Wisconsin ha secuenciado el genoma completo de un menor para identificar una patología intestinal desconocida. Alan D. Mayer, profesor adjunto de Pediatría en la citada universidad y gastroenterólogo en el hospital, es el autor principal del trabajo, que se publica en el último número de Genetics in Medicine.
Su equipo diagnosticó inicialmente numerosas irregularidades en el sistema inmunológico del paciente, “pero ninguna señalaba hacia una enfermedad específica”. El afectado se había sometido anteriormente a más de cien operaciones, pero su estado seguía empeorando progresivamente, ya que el intestino grueso sufría inflamación continua y diversas infecciones.
Deficiencia en XIAP
Una deficiencia en el inhibidor ligado a X de la proteína de apoptosis (XIAP) ha dado la clave para tratar al menor con un trasplante de sangre de cordón umbilical, basado en el uso de células madre de un donante sano compatible, que ha frenado la patología intestinal.
David A. Margolis, director del Programa para el Trasplante de Sangre y Médula del Hospital Infantil de Wisconsin, destaca que no ha habido recaídas y que la salud del menor sólo depende del seguimiento normal de cualquier trasplantado.
