Asocian mutaciones genéticas con el cáncer de esófago

La incidencia de adenocarcinoma de esófago (EAC) en los Estados Unidos y Europa ha aumentado un 350% desde 1970, por causas todavía inciertas.

Investigadores estadounidenses han establecido una corresondencia entre las mutaciones en tres genes y el cáncer de esófago y de esófago de Barrett, una metaplasia premaligna (cambio en las células o en el tejido) causada por la enfermedad crónica por reflujo gastroesofágico (ERGE).

La incidencia de adenocarcinoma de esófago (EAC) en los Estados Unidos y Europa ha aumentado un 350% desde 1970, por causas inciertas. Se cree que el esófago de Barrett (EB) precede al adenocarcinoma de esófago, según el estudio, publicado en la revista JAMA. “Encontrar los genes de predisposición puede mejorar la evaluación del riesgo premórbido, el asesoramiento genético y el tratamiento”, afirman los autores.

El doctor Charis Eng, de la Cleveland Clinic, y sus colaboradores realizaron un estudio para identificar el gen o los genes asociados con una predisposición al esófago de Barrett y al adenocarcinoma de esófago. La investigación incluyó un análisis de 21 pares de hermanos concordantes (ambos) afectados con EB/EAC y 11 pares de hermanos discordantes entre 2005 y 2006. El estudio también incluyó datos de 176 pacientes de raza blanca con EB/EAC y 200 controles emparejados por ascendencia entre 2007 y 2010. Los datos de 19 tejidos afectados por EB/EAC aportaron 12 genes candidatos prioritarios para el análisis de la mutación.

MSR1, la mutación más frecuente
Los análisis asociaron tres genes, MSR1, ASCC1 y CTHRC, con EB/EAC. Según el análisis de los 12 candidatos prioritarios se encontraron mutaciones en estos tres genes en 13 de los 116 pacientes (11,2%), siendo MSR1 la mutación más frecuente (aproximadamente un 7%), seguida por ASCCl y CTHRC1. “Los hallazgos de la línea germinal (las células de un individuo que contienen material genético que podría pasar a su descendencia) de las mutaciones de MSRl y CTHRCl fueron replicadas en una serie de validación independiente”, escriben los autores.

“Estos tres genes en conjunto representaron el 11% de los casos, lo que refleja una carga genética susceptible de ocasionar una enfermedad, de moderada a alta”, señalan. “Sin embargo, se necesitan más estudios independientes para replicar los datos en otras poblaciones de pacientes y así confirmar las conclusiones”.

Los investigadores añaden que serán necesarios próximos estudios con una gran cantidad de individuos para determinar la utilidad de estos genes y sus variantes en la evaluación del riesgo y el diagnóstico premórbido.

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El cinc por si solo no es suficiente en los niños con diarrea aguda

Los resultados de un estudio aleatorizado comparativo confirman la utilidad del cinc en los niños con diarrea aguda que produce deshidratación e indican que los suplementos adicionales de vitamina A y una combinación de micro nutrimentos no ofrecen ninguna utilidad real.

El Dr. Phalguni Dutta y sus colaboradores del National Institute of Cholera and Enteric Diseases en Kolkata, India, dijeron: “Esperábamos encontrar un mejor efecto terapéutico con el tratamiento combinado”.

Pero el tratamiento combinado no tuvo ninguna ventaja añadida con respecto a sólo el cinc, informó recientemente en la versión en línea de Journal of Pediatrics.

La Organización Mundial de la Salud y el Fondo para la Infancia de las Naciones Unidas han recomendado los suplementos de cinc en niños con diarrea. Los investigadores hacen notar: “Pese a pruebas de respaldo sólidas, aún no se ha aceptado globalmente como un elemento terapéutico”.

También observan que la deficiencia de vitamina A es un problema importante en los países en vías de desarrollo y que los estudios en torno a los suplementos de vitamina A han demostrado que puede reducir la gravedad y la duración de la enfermedad e incluso la mortalidad relacionada. Las deficiencias de cobre, hierro, folato, vitamina B12 y selenio también son frecuentes en los niños de países en vías de desarrollo.

El Dr. Dutta y sus colaboradores compararon la eficacia de los suplementos de cinc, vitamina A y micro nutrimentos en 167 niños de 6 a 24 meses de edad con diarrea líquida aguda y deshidratación moderada que estuvieron hospitalizados en el Dr. B. C. Roy Memorial Hospital for Children en Kolkata durante el periodo comprendido entre marzo de 1999 y mayo de 2001.

Los niños fueron asignados de manera aleatoria para recibir cinc más placebo (grupo 1; n = 41), cinc más otros micro nutrimentos más vitamina A (grupo 2; n = 39), cinc más vitamina A (grupo 3; n = 44) o placebo (grupo 4; n = 43) como complemento a la solución de rehidratación oral.

La dosis diaria de cinc fue 20 mg, es decir, el doble del aporte diario recomendado. La combinación diaria de micro nutrimentos consistió en cinc (20 mg), hierro (10 mg), cobre (2 mg), selenio (40 mg), vitamina B12 (1,4 mg) y folato (100 mg). Se administraba vitamina A al ingreso conforme a las directrices nacionales (edad 1 año: 200 000 UI).

Los investigadores informaron que todos los niños fueron tratados satisfactoriamente mediante solución de rehidratación oral; ninguno precisó líquidos intravenosos ni presentó ninguna complicación durante el estudio.

En comparación con el grupo que recibió placebo, los niños de los tres grupos que recibieron suplementos tuvieron reducciones significativas (p < 0,0001) en los criterios principales de valoración: duración y volumen de la diarrea e ingesta de solución de rehidratación oral.

Los porcentajes de niños que se restablecieron al cabo de cinco días fueron 93%, 100% y 98% para los grupos 1, 2 y 3 en comparación con 68% para el grupo 4 (placebo). La duración de la diarrea después de iniciar el tratamiento fue 64 horas en los grupos 1 y 2, 59 horas en el grupo 3 y 88 horas en el grupo 4.

Los investigadores hacen notar que la máxima reducción de los criterios principales de valoración y la mayor parte del restablecimiento rápido se observaron en el grupo 2 (cinc más micro nutrimentos/vitamina A) y el grupo 3 (cinc más vitamina A), respectivamente, pero las diferencias entre los grupos que recibieron los suplementos no fue estadísticamente significativa.

La diferencia en la tasa de curación fue estadísticamente significativa entre los grupos con suplemento y el grupo con placebo pero no entre los grupos con suplementos.

Las limitaciones del estudio comprenden un tamaño pequeño de la muestra, que podría no haber detectado una repercusión favorable del tratamiento combinado. Otra limitación fue que no se determinaron las concentraciones de cinc en los niños.

Resumiendo, dicen que su estudio respalda el empleo de los suplementos de cinc como tratamiento adicional en los niños con diarrea aguda. Señalan que es preciso un estudio clínico bien diseñado con tamaños de muestra más grandes para comprender mejor los efectos favorables del tratamiento combinado con micro nutrimentos y vitaminas en niños con diarrea.
Julio 25/2011(Medcenter Medscape News)

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La OMS asegura que un tercio de la población mundial ha padecido hepatitis

El organismo sanitario de Naciones Unidas advierte, con motivo del día mundial de la enfermedad, de que en la mayoría de los casos los pacientes no saben que han contraído el virus.

En la mayoría de los casos, los pacientes no saben que han contraído el virus de la hepatitis.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) alerta de que alrededor de un tercio de la población mundial, unos 2.000 millones de personas, han padecido o padece hepatitis, una enfermedad que causa cerca de un millón de fallecimientos cada año. Según asegura el especialista de este organismo Steven Wiersma, con motivo del primer Día Mundial de la enfermedad, en la mayoría de los casos los pacientes no saben que han contraído el virus, por lo que “en cualquier momento se puede desarrollar y, sin saberlo, pueden transmitirlo a los demás”.
“Desafortunadamente, no hay mucha conciencia sobre su gravedad”, reconoce este experto, quien lamenta que “ni siquiera las autoridades sanitarias perciben un aumento de su incidencia”. De hecho, hasta este año la OMS no había fijado un Día Mundial para concienciar sobre los peligros de esta enfermedad viral, que se transmite a través del agua y alimentos contaminados, la sangre, el semen y otros fluidos corporales.
De los cinco tipos de hepatitis, la OMS reconoce que la hepatitis B es el más común ya que puede ser transmitida de madres a hijos, así como a través del uso de inyecciones. En cuanto a la hepatitis E, que se transmite a través del agua o alimentos en mal estado, recuerda que ha causado brotes frecuentes en los países en desarrollo y ahora se observa cada vez más en países desarrollados.
La OMS recuerda que ya hay una vacuna eficaz para combatir el virus A y el B que también podría utilizarse contra el D pero, sin embargo, las variantes C y E siguen sin poder combatirse con garantías. Por ello, advierte Wiersma, “aún queda mucho para prevenir o controlar la enfermedad”, de ahí que se deba apostar por un mejor control de las personas ya infectadas para mejorar su calidad de vida y evitar nuevos contagios.

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En España, El 23% de los pacientes con enfermedades digestivas recurre a terapias alternativas

Un estudio revela que los tratamientos homeopáticos, de acupuntura o con curanderos no sólo no comportan ningún beneficio, sino que, además, llevan al paciente a abandonar la medicación habitual.

La utilización de medicinas alternativas complementarias (MAC) en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal es frecuente, según sostiene un estudio realizado por investigadores del Servicio de Gastroenterología del Hospital Clínico de Santiago de Compostela, que, no obstante, revela que “en la mayoría de los casos” su uso “no supuso ningún beneficio”.
Este trabajo, que se ha presentado recientemente en Sevilla en el marco de la Semana de las Enfermedades Digestivas, advierte de que, en un 11% de los pacientes el uso de estas medicinas alternativas conlleva “un riesgo por abandono de la medicación habitual”.
El objetivo del estudio era conocer el impacto en la salud de de los tratamientos alternativos, tras constatar que los pacientes con enfermedades crónicas tienden a hacer uso en algún momento de su evolución de medicinas alternativas complementarias, siendo su “frecuencia e impacto clínico” “desconocido” hasta el momento.
Otro de los propósitos de la investigación era conocer los factores que predisponen a su uso y, como objetivo secundario, valorar el “efecto subjetivo” que tiene para el enfermo el uso de estas terapias alternativas y el “impacto” sobre la adherencia al tratamiento habitual.

Para conocer todas estas variables, los autores de este trabajo prospectivo, descriptivo y transversal reclutaron a 705 pacientes, con una rango de edad de entre 18 y 86 años (la edad media era de 43 años) diagnosticados con enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa y clasificados en función de características sociodemográficas (edad, sexo y medio) y clínicas (cirugía previas, ingresos, manifestaciones extraintestinales o necesidad de fármacos inmunosupresores o biológicos, entre otros).

Empeoramiento de la enfermedad
Con tal fin, se les pasó un cuestionario sobre la utilización que hacen de las medicinas alternativas complementarias, el cual incluía tipo, respuesta clínica subjetiva y si su uso se había asociado al abandono de la medicación habitual.
El resultado fue que el 23% de esos 705 pacientes manifestaron haber utilizado alguna vez este tipo de productos, ya sea de herbolario, homeopáticos, de acupuntura, kéfir, aloe vera y curandero.
La sensación subjetiva de las medicinas alternativas complementarias fue de “no mejoría” o “empeoramiento de su enfermedad” en el 74% de estos pacientes. Además, el 11% manifestó que había abandonado su medicación habitual. Junto a ello, 11 enfermos refirieron algún efecto secundario de estas terapias.

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La UE aprueba el uso de boceprevir para el tratamiento de la hepatitis C crónica

Se trata de un agente Antiviral de Acción Directa (AAD) diseñado para interferir con la capacidad de replicarse del virus mediante la inhibición de una enzima viral clave.

Se ha anunciado que la Comisión Europea (CE) ha aprobado Victrelis (boceprevir) para el tratamiento de la infección por hepatitis C crónica (HCC) con genotipo 1, en combinación con peginterferón alfa y ribavirina, en pacientes adultos con enfermedad hepática compensada que no habían sido tratados previamente o que habían fracasado a la terapia previa. El virus de la hepatitis C crónica (VHC) es una infección viral del hígado potencialmente grave que afecta a aproximadamente 4 millones de personas en Europa.
La decisión de la Comisión Europea supone la concesión de una única autorización de comercialización, válida en los 27 países miembros de la Unión Europea (UE), así como la unificación del etiquetado,  aplicable a los miembros del Área Económica Europea, Islandia, Liechtenstein y Noruega.
“La aprobación de la Unión Europea de boceprevir para la hepatitis C crónica con genotipo 1 es muy importante porque ahora tenemos una nueva opción para los pacientes, con la variante de esta enfermedad más difícil de tratar. Con boceprevir, los pacientes en los que ha fallado la terapia previa o que son nuevos en el tratamiento pueden aumentar significativamente sus oportunidades de conseguir una curación virológica en comparación con la terapia estándar actual”, explica Rafael Esteban, jefe del Servicio de Medicina Interna-Hepatología del Hospital Universitario Val d’Hebron, en Barcelona.
Boceprevir es el primero de una nueva clase de medicamentos conocidos como inhibidores de la proteasa del virus de la hepatitis C. Se trata de un agente Antiviral de Acción Directa (AAD) diseñado para interferir con la capacidad de replicarse del virus de la hepatitis C mediante la inhibición de una enzima viral clave (serina proteasa NS3/4A). La terapia estándar actual para el VHC trabaja para fortalecer la respuesta inmune natural del cuerpo al virus, pero la mayoría de los pacientes con hepatitis C crónica con genotipo 1 no son capaces de alcanzar una respuesta viral sostenida (RVS).
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