Hiperostosis cortical infantil: reporte de caso

REVISTA CHILENA DE PEDIATRÍA
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Introducción

La hiperostosis cortical infantil o enfermedad de Caffey-Silverman (también llamado Síndrome de Caffey) es una entidad clínica caracterizada por neoformación ósea perióstica secundaria a un proceso inflamatorio¹. Puede presentarse de manera prenatal o en los primeros años de vida, y generalmente es autolimitada. Se manifiesta con dolor/irritabilidad secundarios al aumento de volumen

y engrosamiento del periostio, tejido blando y conectivocircundante en un área localizada. El episodio agudo generalmente se acompaña de fiebre y elevación sérica demarcadores proinflamatorios. La fiebre e irritabilidad en el paciente representan los principales motivos de consulta en los servicios de urgencia pediátrica, y en su etiología deben considerarse causas infecciosas y no infecciosas, como en este caso.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez a mediadosdel siglo XX correlacionando la clínica con hallazgos radiológicos particulares². Es una enfermedad rara, de la que no se ha determinado la incidencia; sin embargo, hay menosde 150 casos descritos desde su reconocimiento³. La mayorparte de los casos son hereditarios y el patrón de herencia para la mutación más estudiada (gen COL1A1, 17q21) es autosómico dominante con penetrancia incompleta⁴. Enel caso presentado no se logró realizar estudio para determinar la presencia de mutación puntual. Recientementese ha identificado una forma prenatal (muy grave/letal) cuyo patrón de herencia es probablemente autosómico recesivo¹. La enfermedad ocurre en los primeros 6 meses de edad, con presentación inicial de sintomatología a las 9 semanas de vida⁵. No se ha descrito predilección por el género.

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