Hiperostosis cortical infantil: reporte de caso

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hiperostosisREVISTA CHILENA DE PEDIATRÍA
www.elsevier.es/rchp

Introducción

La hiperostosis cortical infantil o enfermedad de Caffey-Silverman (también llamado Síndrome de Caffey) es una entidad clínica caracterizada por neoformación ósea perióstica secundaria a un proceso inflamatorio1. Puede presentarse de manera prenatal o en los primeros años de vida, y generalmente es autolimitada. Se manifiesta con dolor/irritabilidad secundarios al aumento de volumen

y engrosamiento del periostio, tejido blando y conectivocircundante en un área localizada. El episodio agudo generalmente se acompaña de fiebre y elevación sérica demarcadores proinflamatorios. La fiebre e irritabilidad en el paciente representan los principales motivos de consulta en los servicios de urgencia pediátrica, y en su etiología deben considerarse causas infecciosas y no infecciosas, como en este caso.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez a mediadosdel siglo XX correlacionando la clínica con hallazgos radiológicos particulares2. Es una enfermedad rara, de la que no se ha determinado la incidencia; sin embargo, hay menosde 150 casos descritos desde su reconocimiento3. La mayorparte de los casos son hereditarios y el patrón de herencia para la mutación más estudiada (gen COL1A1, 17q21) es autosómico dominante con penetrancia incompleta4. Enel caso presentado no se logró realizar estudio para determinar la presencia de mutación puntual. Recientementese ha identificado una forma prenatal (muy grave/letal) cuyo patrón de herencia es probablemente autosómico recesivo1. La enfermedad ocurre en los primeros 6 meses de edad, con presentación inicial de sintomatología a las 9 semanas de vida5. No se ha descrito predilección por el género.

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