Enfermedad de Gaucher

ONTARIO GUIDELINES FOR TREATMENT OF GAUCHER DISEASE BY ENZYME REPLACEMENT WITH IMIGLUCERASE OR
VELAGLUCERASE, OR SUBSTRATE REDUCTION THERAPY WITH MIGLUSTAT (Version 9; August 2011)

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (GCasa), que se requiere para la descomposición de un lípido especializado, llamado glucocerebrosidasa, que se produce en todo el cuerpo, pero particularmente en el hígado, el bazo y la médula ósea. El objetivo de estas directrices es ayudar a la elegibilidad para el tratamiento y el tratamiento modalidad. La decisión de tratar se basará en los criterios que se describen a continuación. La elección de modalidad se basará en

• recomendación de un médico con experiencia en el tratamiento de la GD
• la preferencia del paciente
• La consideración clínica y financiera.