X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) – Mutation Database for X-linked Adrenoleukodystrophy

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X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) – Mutation Database for X-linked Adrenoleukodystrophy

La Base de datos de XALD es una colaboración entre el Laboratorio de Enfermedades Peroxisomales en el Instituto Kennedy Krieger y el Laboratorio de Genética en Enfermedades Metabólicas del Centro Médico Académico / Emma Children’s Hospital, de Amsterdam. XALD es la enfermedad hereditaria más frecuente de la materia blanca del sistema nervioso central con una incidencia mínima de 1 de cada 17.000 recién nacidos. Es una enfermedad metabólica sistémica y progresiva, que afecta a la mielina, la columna vertebral, los nervios periféricos, la corteza suprarrenal y los testículos. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ABCD1.
La base de datos XALD se inició en julio de 1999 por Hugo W. Moser, MD y Stephan Kemp, Ph.D. Los objetivos principales de la base de datos son los siguientes:

1.Catalogar y facilitar el análisis de las mutaciones de XALD,
2.Suministrar información básica sobre XALD,

Idioma: inglés

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