Científicos del Instituto Pasteur, Inserm, el Colegio de Francia, la Universidad Pierre & Marie Curie, trabajando de conjunto con científicos de la Universidad de Auvergne, recientemente descubrieron la función de pejvakin (PJVK), la molécula que juega un rol vital en el sistema auditivo. La ausencia de esta molécula parece ser responsable de la hipoacusia inducida por ruido, una de las causas mas comunes de sordera. El descubrimiento científico fue publicado el 5 de noviembre en la revista Cell, ofreciendo un nuevo prospecto para el tratamiento de esta condición.
En 2006, el equipo dirigido por Christine Petit en el Instituto Pasteur de la unidad de Genética & fisiología de la audición, especialmente Sedigheh Delmaghani, trabajaron en cooperación con el equipo de Paul Avan en el laboratorio de biofísica sensorial de la Universidad de Auvergne’s, identificó un nuevo gen que era responsable de pérdida auditiva sensorineural de inicio precoz. Este gen codifica para una proteina que fue nombrada “Pejvakin” (“Eco” en idioma Persa). Pruebas audiometricas realizadas en individuos con mutaciones de este gen revelaron posteriormente un inusual alto nivel de diversidad de trastornos auditivos, en terminos de severidad y características. Un estudio reciente, realizado por científicos del Instituto Pasteur, Inserm, el Colegio de Francia, la Universidad Pierre & Marie Curie y la universidad de Auvergne, aspiró a aclarar las razones de esta heterogeneidad.
Los científicos, particularmente Sedigheh Delmaghani, estudió a ratones jóvenes cuyo gen de pejvakin había sido desactivado. Sus observaciones revelaron una diferencia asombrosa en los trastornos auditivos de un ratón a otro, desde una pérdida auditiva moderada a profunda. Los ratones jóvenes son muy ruidosos durante las primeras tres semanas después del nacimiento, particularmente cuando comen. Cuanto más ratones hay en la caja, más ruidoso es su entorno acústico. Los científicos observaron eso cuando el número de ratones en la caja aumentó, así como su umbral auditivo – el nivel de sonido mínimo en el que se pueden escuchar sonidos. Usando estímulo acústico controlado directo, los científicos podrían probar que el sistema auditivo de los ratones que no tienen pejvakin es afectado por su entorno acústico.
Los científicos empezaron a investigar las causas fisiológicas de este fenómeno. Observaron que en ratones sin pejvakin, las células sensoriales auditivas están dañadas tan pronto como son expuestas incluso a sonidos aparentemente inofensivos – el equivalente a un minuto gastado en un club nocturno por seres humanos. Estas células necesitan dos semanas de silencio para ser nuevamente funcionales. Con la exposición prolongada o repetida, las células eventualmente mueren. Los científicos también identificaron el elemento sensible al ruido en la célula como peroxisoma, un pequeño organelo involucrado en la detoxificación. “Para exponerlo de manera sencilla, descubrimos que un trastorno genético podía ser responsable de la hipoacusia inducida por ruido provocada incluso por niveles de ruido muy bajos”, explicó Christine Petit.
Se observó que las células sensoriales auditivas en personas con pejvakin reducido son sumamente vulnerables al ruido. Cuando una prueba de audición estándar fue realizada a personas con trastornos auditivos, las respuestas de sus células sensoriales auditivas y neuronas, aunque normal en un inicio, empeoraron gradualmente cuando la prueba pasó, como resultado de los sonidos empleados.
La hipoacusia inducida por ruido es cada vez más frecuente. Las aglomeraciones publicas, principalmente en grandes ciudades, las están haciendo más ruidosas, particularmente en países en vías de desarrollo. La OMS predice que antes del 2030, uno mil millones de personas estarán en el riesgo hipoacusia inducida por ruido. “Algunos de nosotros tenemos menos defensas naturales eficaces contra el impacto de la sobreexposición al sonido que otros”, explicán los profesores Avan y Petit. “Cinco millones de personas en Francia terminan sufriendo pérdida auditiva, que tiene un impacto negativo sobre su vida social. Los audífonos son una solución, pero trabajan exponiendo a los desgastantes sonidos amplificados. Sin embargo, no sabemos qué porcentaje de la población que no tiene pejvakin o una forma menos efectiva de la proteina. Nuestras conclusiones indican que en estas personas, los audífonos probablemente son no sólo inefectivos sino también perjudiciales.”
Los científicos investigarán las posibles técnica para restituir la función de pejvakin, usando particularmente terapia de genes ahora, lo cual ya ha provado ser exitoso en conservar la audición en ratones sin pejvakin, incluso cuando están sobre expuestos al ruido. 6/11/2015. Medical News Today
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