Medicina genética

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Inborn errors hierarchical classification

La Sociedad para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo ha publicado una clasificación jerárquica de los errores congénitos del metabolismo donde para cada trastorno se da un término preferido y lista de sinónimos. Cada término está asignado a la CIE-10 y MuKusick. En la actualidad más de 1100 términos aparecen en el sistema de terminología que puede ser fácilmente actualizado o re-estructurado como la base de conocimientos . Idioma: inglés

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Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN)

La Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras  (RDCRN) es financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR)de los Estados Unidos . Esta red  fue creada para facilitar la colaboración entre expertos en diferentes tipos de enfermedades raras. Su objetivo es contribuir a la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras, trabajando juntos para identificar biomarcadores de riesgo de la enfermedad, gravedad de la enfermedad y la actividad, y los resultados clínicos, a la vez que fomentar el desarrollo de nuevos enfoques para el diagnóstico, prevención y tratamiento.

Se compone de 19 consorcios distintivos que están trabajando en conjunto para mejorar la disponibilidad de información sobre enfermedades raras, tratamiento, estudios clínicos y toma de conciencia general para los pacientes y la comunidad médica. El RDCRN también tiene por misión proveer de información actualizada para pacientes y para ayudar a conectarse con grupos de defensa de los pacientes, los médicos expertos, y las oportunidades de investigación clínica.
Haga clic sobre el nombre del Consorcio para ver las enfermedades o los trastornos estudiados por cada consorcio. Al hacer clic en un nombre de la enfermedad o trastorno que le llevará directamente a una descripción de la enfermedad o trastorno. Idioma: inglés

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Canadian College of Medical Geneticists . Practice Guidelines. Position Statements. Reports

El Colegio Canadiense de Genetistas Médicos ha publicado sus guías de práctica clínica, sus declaraciones de posición y otros reportes sobre distintos temas de la especialidad. Idioma: inglés

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Standards & Guidelines for Clinical Genetics Laboratories

El Colegio Americano de Genética Médica ha publicado estas normas procedimientos para los laboratorios de genética clínica que se desarrollan principalmente como un recurso educativo para los genetistas de laboratorio clínico para ayudarles a proporcionar servicios de calidad en el laboratorio de genética clínica.

La cuarta edición de las Normas ACMG y Directrices para la Genética Clínica Laboratorios contiene revisiones significativas en todas las secciones. La sección de Genética Molecular ha sido completamente reescrita por un grupo de trabajo dirigido por la Dra. Cristina Monaghan. La sección de genética bioquímica fue revisado por un grupo de trabajo dirigido por los Dres. Tina Cowan y Rinaldo Piero, y la sección de citogenética fue revisado por un grupo de trabajo dirigido por el Dr. James Mascarello. Idioma: inglés

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Roy, Deodutta; Dorak, M. Tevfik (Eds.). Environmental Factors, Genes, and the Development of Human Cancers. 1st Edition., Springer 2010. Chapter 2 Gene–Environment Interactions, Phenotypic Changes, and Human Health

La editorial Springer brinda un capítulo de muestra de su libro ¨Factores ambientales,genes y el desarrollo de cánceres humanos¨que trata de las interacciones ambiente-gen, los cambios fenotípicos y la salud humana. Idioma: inglés

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Genes

Revista internacional a texto completo y revisada por expertos que proporciona un foro avanzado para estudios relacionados con los genes, la genética y la genómica. Se publican reseñas, artículos de investigación, las comunicaciones y notas técnicas. Cubre todos los temas relacionados con los genes, la genética y la genómica y sus temas de interés incluyen, pero no están limitados a:
ADN, ARN, cromosomas, la reproducción, la herencia, la genealogía, la interacción de múltiples genes, el código genético; pseudogene; la estructura del gen, expresión de genes, la recombinación y la vinculación; mapeo genético, la herencia, la naturaleza versus la crianza, la regulación de genes, la genética de poblaciones,  cambio
genético; genética de la conservación; filogenómica, filogenia, la clonación, organismos genéticamente modificados, la genética humana, genómica comparativa, la genética del comportamiento, genética médica, la terapia génica, los proyectos genoma, la genómica personal, la variación del número de copias, genómica en salud pública, la diversidad genética, la transcripción de perfiles, análisis de microARN , análisis de ARNm, análisis de ARN no codificantes y otros
Técnicas de investigación: marcadores moleculares, secuenciación de próxima generación; organismos modelo; microarreglos, bioinformática

Idioma: inglés

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Editorial Médica Panamericana. Capítulos de muestra de libros de Genética