Fenilcetonuria. Aspectos Generales
El Instituto de Errores Innatos del Metablismo de la Facultad de Ciencias de la Pontificia Universidad Javeriana ha publicado estas cartillas que están dirigidas a padres de familia como un medio de promoción y educación para la salud que trata de los aspectos generales de la fenilcetonuria
BH4 Deficiencies Diagnosis and Treatment: Physician’s Guide on Disorders of Phenylalanine and Tertradrobiopterin Metabolism
La Sociedad para los Trastornos Hereditarios Metabóicos ha publica esta página que tata sobre las deficiencias de BH4 principalmente el diagnóstico y tratamiento de la Fenilalanina y la Tetradrobiopterina. Idioma: inglés
PAHdb. Phenylalanine hydroxylase (PAH) Locus Knowledgebase
Base de datos canadiense con detalles en profundidad acerca de la fenilalanina hidroxilasa. Este sitio contiene una gran cantidad de información que pueda ser de utilidad para estudiantes e investigadores. Idioma: inglés
European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria. Articles
La Sociedad Europea para la Fenilcetonuria y Trastornos Asociados, tratados como fenilcetonuria ha publicado varios artículos relacionaos con temas de la especialidad. Idioma: inglés
National Society for Phenylketonuria. Publications
La Sociedad Nacional para la Fenilcetonuria en el Reino Unido ha publicado varios documentos científicos relacionados con temas de la especialidad. Idioma: inglés
Manual publicado por la Sociedad Nacional para la Fenilcetonuria que es un documento de consenso para el diagnóstico y tratamiento de niños, adolescentes y adultos con fenilcetonuria. Situa las normas de práctica y tratamiento las cuales son consideradas razonables y alcanzables en el tratamiento de la fenilcetonuria. Idioma: inglés
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Databases of Pediatric Neurotransmitter Disorders (PND)
El sitio BioPKU.org hospeda las bases de datos de los trastornos de neurotransmisores en Pediatría además de la base de datos de genotipos de la fenilcetonuria. Estas bases de datos son:
BIODEF – Base de datos de los pacientes con deficiencia de BH4. Base de datos Internacional de deficiencias de la Tetrahidrobiopterina
BIOMDB – Base de datos de las mutaciones que causan deficiencias BH4 y PND
JAKE: – Base de datos de los pacientes con PND
BIOPKU – Base de datos de la fenilcetonuria genotipos investigados por respuesta-BH4
Idioma: inglés
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La Consejería Sanitaria de la Comunidad Valenciana publicó este manual que detalla el programa preventivo que lleva a cabo para la detección de alteraciones metabólicas en el recien nacido
