Revista a texto completo publicada por la editorial BioMed Central que abarca artículos de investigación revisados por grupos de arbitraje en todos los aspectos de la genómica funcional, estructura del genoma, genética de la población a escala del genoma, epigenómica, proteómica, análisis de sistemas, y farmacogenómica en relación a la salud humana y la enfermedad. Idioma inglés
Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Turner. Novo Nordisk Pharma. Madrid:1997
Folleto a texto completo publicado por la compañia farmacéutica Novo Nordisk Pharma con el objetivo de hacer educación para la salud sobre la enfermedad del Síndrome de Turner.
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Asociación Española de Pediatría. Dismorfología y Genética
Manual a texto completo que fué publicado por la Asociación Española de Pediatría que trata sobre protocolos diagnósticos y terapéuticos sobre enfermedades congénitas.
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Sitio auspiciado por la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (S.E.G.O.) y la Sociedad IberoAmericana de Diagnóstico y Tratamiento Prenatal (SIADTP). que tiene por objeto facilitar el uso de las distintas estrategias de cribado prenatal de trisomias, con el doble objetivo de reducir la tasa de técnicas invasivas necesarias, e incrementar la sensibilidad del diagnóstico prenatal para enfermedades congénitas como el síndrome de down y defectos del tubo neural.
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Libro a texto completo publicado por la Sociedad Española de Neurofibromatosis y presentado por la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria que trata de la enfermedad genética denominada neurofibromatosis con sus dos variantes: NF1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica y NF2 ó Neurofibromatosis central.
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Human Genetics Society of Australasia. Policies, Guidelines, Statements
Políticas, guías de práctica clínica y comunicados de la Sociedad de Genética Humana de Australasia. Idioma inglés
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Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo
Libro a texto completo sobre tratamiento nutricional de errores innatos del metabolismo en niños que publica la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo, siendo los autores los Dres.Mónica Ruiza Pons, Félix Sánchéz Valverde Visus y Jaime Dalmau Serra. Este libro ha sido editado en idioma español e inglés
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MBE-EIM. Revista electrónica de Medicina Basada en Evidencias de la SEEIM
Revista a texto completo de medicina basada en evidencia sobre errores innatos del metabolismo de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo
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Centre for Rare Disorders of Norway. Diagnoses
Métodos de diagnóstico para diferentes enfermedades raras que establece el Centro de Enfermedades Raras de Noruega. Idioma inglés
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Centro Nazionale Malattie Rare.Linee Guida disponibili
El Centro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto Superior de Sanidad, en Italia, presenta las guías de práctica clínica que tiene elaboradas relacionadas con estas enfermedades. Idioma italiano
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