Hemofilia

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Haemophilia B Mutation Database

La División de Genética y Desarrollo de la Escuela de Medicina del Hospital de Guy en Londres, ha publicado esta base de datos que incluye  las mutaciones puntuales y cortas  adiciones y delecciones en el gen del factor IX. Idioma: inglés

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HAMSTeRS .Haemophilia A Mutation, Structure, Test and Resource

Este sitio ha sido creado para facilitar el acceso a un recurso genérico para todos los interesados en las consecuencias de la variación genética de FVIII en el ADN y el nivel de proteína. El sitio es mantenido por el Dr Geoffrey Kemball-Cook, del Centro de Ciencias Clínicas MRC en el Hospital Hammersmith de la Facultad de Medicina del Colegio Imperial
Idioma: inglés

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Factor Replacement by Continuous Infusion

El tratamiento básico para detener o prevenir el sangramiento en las personas con hemofilia A y B es la terapia de reemplazo de factor. Esta es la infusión (inyección en el torrente sanguíneo) de factor VIII y IX de concentrados para prevenir o controlar la hemorragia.
Estos concentrados proceden de dos fuentes:

  • de plasma humano (un componente de la sangre) o
  • una línea de células genéticamente modificadas hechas por tecnología de ADN, llamados recombinantes.

En ambos casos, el factor VIII o IX de la proteína es casi idéntica a la proteína que falta en la sangre de los hemofílicos. Después de una infusión de la concentración, todas las proteínas necesarias para la coagulación están en su lugar. la sangre de un hemofílico se convierte en ‘normal’, al menos por unas horas. Esto permite el tiempo para la formación de un coágulo en el sitio de los vasos sanguíneos dañados.

El Programa de Trastornos de la Coagulación de Manitoba, Canadá, ha publicado este manual que sirve como una herramienta para asistir a los profesionales de la salud quines prescriben, preparan, administran o monitorean la terapia de reemplazamiento del factor. Loa autores indican que la información de este documento puede cambiar por la fecha de su publicación, específicamente las dosis de los medicamentos, los métodos de infusión y la estabilidad de los medicamentos . Idioma:inglés