Medicina genética

Factor XIII Mutation database

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Factor XIII Mutation database

El Instituto de Hematología Experimental y Medicina de Transfusión de la Clínica Universitaria de Bonn publico esta base de datos. Factor XIII Mutation database contiene la información sobre todos los defectos genéticos notificados hasta la fecha dentro de los genes F13A y F13B y el formulario de presentación para añadir nuevas mutaciones también. Idioma: inglés

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IDbases databases for immunodeficiency-causing mutations

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IDbases databases for immunodeficiency-causing mutations

El Instituto de Tecnología Médica de la Universidad de Tampere, Finlandia, ha publicado estas basese de datos sobre mutaciones genéticas que provocan inmunodeficiencias. IDbases ofrecen una manera fácil, por ejemplo, para encontrar mutaciones identificadas recientemente, para revelar las correlaciones genotipo-fenotipo, y descubrir una mutación específica o para el examen de las mutaciones más comunes en un simple gen relacionado con la inmunodeficiencia. En estos momentos poseen 122 bases de datos públicas y 3 se encuentran en construcción.
Estas bases de datos contienen por completo los datos de 5.388 pacientes. Idioma: inglés

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F XI Deficiency Mutation Database

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F XI Deficiency Mutation Database

El Departamento de Investigaciones de Biología Estructural y Molecular del Colegio Universitario de Londres ha publicado esta base de datos de mutaciones asociadas FH SUH. Contiene información sobre el síndrome urémico hemolítico y FH, los datos fenotípicos, de distribución de datos y los datos estructurales relativos a una serie de mutaciones. Idioma: inglés

En este momento hay 192 enfermedades que causan mutaciones en el gen FXI compilados dentro de esta base de datos correspondientes a 487 pacientes con deficiencia de FXI reportados en la literatura. Las mutaciones se caracterizan con un fenotipo de tipo I o tipo II.

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Antithrombin Mutation Database

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Antithrombin Mutation Database

Los genes mutantes naturales de la antitrombina, la mayoría identificados de las familias con una tendencia a la trombosis, se agrupan en esta base de datos. Compilado por los miembros de la Subcomisión de inhibidores de la coagulación del plasma de la Comisión de Normalización y Ciencia de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia. La versión final de la base de datos fue elaborado por Trevor Bayston y David Lane (Departamento de Hematología, Facultad de Medicina del Colegio Imperial, Campus del Hospital de Charing Cross Hospital, en Hammersmith, Londres, Reino Unido). Idioma: inglés

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HAMSTeRS. Haemophilia A Mutation, Structure, Test and Resource

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HAMSTeRS .Haemophilia A Mutation, Structure, Test and Resource

Este sitio ha sido creado para facilitar el acceso a un recurso genérico para todos los interesados en las consecuencias de la variación genética de FVIII en el ADN y el nivel de proteína. El sitio es mantenido por el Dr Geoffrey Kemball-Cook, del Centro de Ciencias Clínicas MRC en el Hospital Hammersmith de la Facultad de Medicina del Colegio Imperial
Idioma: inglés

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Bernard-Soulier Syndrome

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Bernard-Soulier Syndrome

El Colegio Real de Cirujanos de Irlanda ha publicado este sitio web que trata de este grave trastorno hemorrágico denominada Sindrome de Bernard-Soulier.  El propósito del sitio es reunir información sobre el síndrome y facilitar a los médicos el diagnóstico e informar a los pacientes sobre el estado actual de la investigación en el área.La enfermedad es una una anomalía en el complejo glicoproteína Ib–IX-V en las plaquetas. Este es el receptor que hace que las plaquetas se peguen. Cuando este receptor está ausente, las plaquetas no pueden adherirse. Idioma: inglés

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Von Willebrand Disease

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Von Willebrand Disease

La Sociedad Internacional sobre Trombosis y Hemostasia ha publicado esta monografía cuyo autor es el Dr. Carol K. Kasper, M.D. del Hospital Ortopédico del Centro del Tratamiento de la Hemofilia de Los Angeles, que trata de la Enfermedad de Von Willebrand, un trastorno hereditario congénito autosómico del sangramiento en la cual hay una deficiencia o disfunción del factor von Willebrand (FVW). Idioma: inglés

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Genetics Home Reference

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Genetics Home Reference

Genetics Home Reference es el sitio web de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Rstados Unidos para información al consumidor sobre las condiciones genéticas y los genes o cromosomas relacionados con esas condiciones.

La clasificación de los temas son:

  1. Síntesis de la condición genética
  2. Síntesis de genes
  3. Síntesis de la familia de genes
  4. Síntesis de cromosomas
  5. Manual
  6. Glosario.

Idioma: inglés

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Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

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Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

El Centro de Información Genética y Enfermedades Raras (GARD) fue creado en 2002 por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) – dos agencias de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) – para ayudar a las personas a encontrar información útil acerca de las enfermedades genéticas y raras. Gard ofrece oportunamente información a los especialistas en información experimentados que pueden aportar información actualizada y precisa – en Inglés y español – sobre las enfermedades genéticas y raras.
Hasta el momento, Gard ha respondido a 28.721 consultas en cerca de 7.310 enfermedades raras y genéticas. Las solicitudes no provienen sólo de los pacientes y sus familias, sino también de los médicos, enfermeras y otros profesionales de la salud.
Gard también ha demostrado ser útil para los consejeros genetistas, terapéutas  físicos y ocupacionales, trabajadores sociales y maestros que trabajan con personas con una enfermedad genética o rara. Incluso, los científicos que están estudiando una enfermedad genética o rara y que necesitan información para sus investigaciones se han puesto en contacto con  Gard, al igual que las personas que participan en un estudio clínico. Idioma: inglés

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