Medicina genética

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GENATLAS

Base de datos que contiene información pertinente con respecto al mapeo de genes y las enfermedades genéticas. La base de datos fue creada en 1986 por Jean Frézal y se encuentra en INSERM U781.
La aplicación es desarrollada y mantenida en el Centro de Bioinformática de la Universidad René Descartes de
París. La información se recoge de la literatura y los datos introducidos se actualizan diariamente y están disponibles inmediatamente en línea. Idioma: inglés

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NeurometPlus ®

NeurometPlus ® es un programa de base de datos fácil de usar sobre las condiciones neurometabólicas y otras condiciones neuropediátrícas y genéticas
La base de datos contiene todos los temas importantes que intervienen en el diagnóstico de muchas acidurias orgánicas y otras condiciones neurometabólicas y genéticas, que a menudo se presentan con cuadro clínico similar. La búsqueda del diagnóstico más probable es simplificado mediante la eliminación progresiva de las condiciones de acuerdo a la presencia de determinados campos de búsqueda como la edad de aparición, síntomas, signos y valores de laboratorio y ensayo. Al mismo tiempo, se ofrecen los tratamientos disponibles. Mediante el uso de NeurometPlus ®, esperamos aumentar la probabilidad de diagnosticar estas condiciones, familiarizandose  cada vez más con sus características clínicas generales.

Para acceder a sus contenidos es necesario registrarse previamente de forma gratuita. Idioma: inglés

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Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP)

La iniciativa EGAPP fue lanzada en 2004 por la Oficina de Genómica en Salud Pública de los CDC.. El objetivo de la inciativa es establecer y evaluar un proceso sistemático, basado en la evidencia para la evaluación de pruebas genéticas y otras aplicaciones de la tecnología genómica en transición de la investigación a la práctica clínica y de salud pública. EGAPP también se propone integrar:

* Las recomendaciones existentes sobre la aplicación de las pruebas genéticas de las organizaciones profesionales y de los comités de asesoramiento
* El conocimiento y la experiencia adquirida en los procesos existentes para la evaluación y la evaluación

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Gene Control. Garland Science. February 2010. Sample Chapters

La editorial Garland Science brinda dos capítulos de muestra de su libro “Control de Genes”que tratan del proceso de transcripción y el control de la expersión del gen especifico del tipo de célula

Idioma: inglés

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Human Molecular Genetics – Fourth Edition. Garland Science. March 2010. Sample Chapters

La editorial Garland Science brinda tres capítulos de muestra de su libro¨Genética Humana Molecular¨que tratan de la organización del genoma humano, la genética del cáncer y las pruebas genéticas de los individuos.

Idioma: inglés

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Genomes – Third Edition.  Garland Science May 2006. Sample Chapters

La editorial Garland Science brinda un capítulo de muestra de su libro¨Genomas¨que trata de genomas, transcriptomas y proteomas, genoma nuclear eucariótico y regulación de la actividad del genoma..

Chapter 1: Genomes, Transcriptomes and Proteomes

Chapter 7: Eukaryotic Nuclear Genomes

Chapter 14: Regulation of Genome Activity

Idioma: inglés