Medicina genética

Cribado Prenatal del Síndrome de Down

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Cribado Prenatal del Síndrome de Down

El Departamento de Sanidad de la Administración de la Comunidad Autónoma del País Vasco ha realizado este informe evaluativo sobre el Cribado Prenatal del Síndrome de Down, dentro de la evaluación de tecnologías sanitarias que forman parte de la medicina basada en la evidencia. Para ello se realizó una revisión de la literatura y se analizaron los distintos estudios relacionados con este tema, indicandose como conclusión la importancia de esta técnica genética prenatal. A petición de la Dirección de Planificación y Ordenación Sanitaria, Osteba ha realizado una evaluación dirigida a analizar la efectividad, seguridad y aplicabilidad de las pruebas no invasivas para el cribado del
Síndrome de Down, así como sus posibles implicaciones organizativas y económicas.

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WikiGenetics

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WikiGenetics

Enciclopedia de acceso abierto creada en la plataforma wiki dentro de un ambiente colaborativo que tiene como objetivo de brindar información críble y actualizada sobre genética humana. Esta wiki fué inicialmente creada por laAlianza Genética en el 2007 y crece en valor a través de las contribuciones de innumerables voluntarios. Un buró asesor y un buró editorial compuesto de expertos de genética, genómica, servicios, política y educación desarrollaron las bases de esta wiki. Actualmente los editores trabajan para mantener su calidad y buscando su nivel apropiado de alfabetización para el público. Idioma inglés

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Algorithms for Molecular Biology

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Algorithms for Molecular Biology

Revista a texto completo publicada por la editorial BioMed Central que abarca todos los aspectos de algoritmos y herramientas de softwares para la biología molecular y genómica. Sus áreas de interés incluyen: Algoritmos para ARN y análisis de la estructura de la proteína, predicción de gen y análisis de genoma, análisis y alineamiento, filogenia, expresión del gen, aprendizaje en maquinas y algoritmos combinatorios.  Idioma inglés

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Journal of Molecular Signaling

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Journal of Molecular Signaling

Revista a texto completo publicada por la editorial BioMed Central que trata sobre todos los aspectos de los marcadores moleculares. El área de investigación de la revista son los mecanismos moleculares,  normales y aberrantes, que incluyen receptores, proteínas G, quinasas, fosfatasas, transcripción de factores en la regulación de la proliferación de la célula, diferenciación, apoptosis y oncogénesis en las células mamalias . También cubre los cambios genéticos y epigenéticos que modulan las propiedades de marcaje de la células y las condiciones fisiológicas resultantes. Idioma inglés 

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Epigenetics & Chromatin

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Epigenetics & Chromatin

Revista a texto completo publicada por la editorial BioMed Central que incluye artículos que brindan nuevos conocimientos dentro de la herencia epigenética y las interacciones basadas en cromatina. Su objetivo es el de dar a entender como los elementod del gen y el cromosoma  son regulados y sus actividades mantenidas durante la división celular, diferenciación y alteración ambiental.
Incluye tópicos fundamentales como silencio y huella del gen, reprogramación celular, remodelado y ensamblaje de la modificación del nucleosoma, metilación del DNA, estructura de la cromatina y dinámica, elementos de mantenimiento cromosomal, compensación de dosis, interacciones intercromosomales y herencia del prion. Idioma inglés

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EuroGentest. Guidelines and documents

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EuroGentest. Guidelines and documents

EuroGentest es una Red de Excelencia fundada en la Unión Europea con 5 unidades observando todos los aspectos de las pruebas genéticas-Administración de la Calidad, Bases de Datos de Información, Salud Pública, Nuevas Tecnologías y Educación. A través de una serie de iniciativas EuroGentest fomenta la harmonización de normas y practicás en todas estas áreas a través de la Unión Europea y más allá. Se presentan las guías prácticas y otros documentos elaborados por esta red. Idioma inglés

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BMC Medical Genomics

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BMC Medical Genomics

Revista a texto completo publicada por la editorial BioMed Central que abarca artículos de investigación revisados por grupos de arbitraje en todos los aspectos de la genómica funcional, estructura del genoma, genética de la población a escala del genoma, epigenómica, proteómica, análisis de sistemas, y farmacogenómica en relación a la salud humana y la enfermedad. Idioma inglés

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Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Turner. Novo Nordisk Pharma. Madrid:1997

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Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Turner. Novo Nordisk Pharma. Madrid:1997

Folleto a texto completo publicado por la compañia farmacéutica Novo Nordisk Pharma con el objetivo de hacer educación para la salud sobre la enfermedad del Síndrome de Turner.

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