Medpix: Medical Image Database: A Free Online Medical Image Database and Teaching Filee
Base de datos de imágenes radiologicas elaboradas por el Departamento de Radiología y Ciencias Radiológicas de los Servicios Uniformados de la Universidad de Ciencias de la Salud, que pueden ser accesibles, así como casos para la educación medica continuada. Es necesario registrarse previamente. Idioma: inglés
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Medflow Diagnosis Decision Support (DDS)
Medflow Apoyo a las Decisiones Diagnósticas DDS) es un servicio de Internet gratuito que ofrece a los profesionales de atención ocular con la más actualizada y precisa información sobre el diagnóstico de afecciones oftálmicas. El contenido de la DDS es recopilado de una variedad de respetados recursos incluyendo Diagnóstico Diferencial Ocular y Síndromes Oculares y Enfermedades Sistémicas, publicado por el distinguido Dr. Fredrick Hampton Roy, MD, FACS. Idioma: inglés
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El Departmento de Patología de la Universidad de Washington ha publicado este sitio que trata sobre el Síndrome de Werner que es una enfermedad genética que imita el envejecimiento prematuro. Esta es una enfermedad rara, autosómica recesiva, la enfermedad genética humana que imita el envejecimiento prematuro. Los pacientes parecen envejecer rápidamente después de la pubertad, y tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer y enfermedades cardiovasculares. Los síntomas de la WS son canas prematuras y pérdida de cabello, cataratas bilaterales, la osteoporosis, la aterosclerosis, la diabetes y los cambios como la esclerodermia y ulceración de la piel. El sitio incluye una sección para el registro internacional de la enfermedad y una base de datos sobre las mutaciones genéticas que la producen. Idioma: inglés
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Mismatch Repair (MMR) Genes Variant Database
Las mutaciones genéticas en la reparación de desajustes de ADN especifico causan el síndrome de Lynch (a menudo llamado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis), que se caracteriza por una predisposición al cáncer colorrectal y otros cánceres primarios. Los tumores colorrectales se caracterizan por una edad temprana de aparición y se encuentran predominantemente en el colon proximal.
Al menos cuatro genes MMR se sabe que causan el síndrome de Lynch cuando mutan – MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Desde 1993, cientos de distintas variantes genómicas se han identificado a lo largo de estos genes, y hay pocos puntos calientes de mutación. Un gran número de estas alteraciones son variantes de cambio de sentido, las variantes intrónicas y los cambios sinónimos.
La determinación de la significación patológica de estas variantes es difícil, uno de los enfoques es revisar la literatura publicada para determinar si otros han identificado la variante de que se trata y en qué circunstancias clínicas se ha observado. Para ayudar en este proceso se han catalogado todas las alteraciones que se encuentran en estos genes MMR en la literatura.
Se incluyen en esta base de datos sólo las variantes que han sido publicadas en revistas revisadas por pares. En este momento hay 2.499 entradas distintas en nuestra base de datos. Idioma. inglés
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La base de datos GAD es un archivo de los estudios de enfermedades complejas y trastornos de la asociación genética. Esto incluye el resumen de los datos extraídos de los trabajos publicados en revistas revisadas por pares de genes candidatos y los estudios GWAS.
El objetivo de esta base de datos es permitir al usuario identificar rápidamente el polimorfismo médicamente relevantes de la gran cantidad de polimorfismos y datos mutacionales, en el contexto de la nomenclatura normalizada.
TAG está diseñado para utilizarse principalmente por los científicos médicos y otros profesionales interesados en los trastornos genéticos, por los investigadores en genética, y por estudiantes avanzados de la ciencia y la medicina. Idioma: inglés
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KMDB/MutationView. (Keio Mutation Databases)
Una base de datos integrada para las mutaciones génicas y polimorfismos relacionados con enfermedades humanas publicada por la Escuela de Medicina de la Universidad de Keio. Idioma. inglés
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IMGT®, the international ImMunoGeneTics information system
IMGT ®, ,es la referencia mundial en inmunogenética y immunoinformatica, creado en 1989 por Marie–Paule Lefranc (Universidad de Montpellier 2 y el CNRS). IMGT ® es un recurso integrado de conocimiento de alta calidad especializada en las inmunoglobulinas (IG) o los anticuerpos, los receptores de células T (TR), el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de humanos y otras especies de vertebrados, y en la superfamilia de las inmunoglobulinas (IgSF), y proteínas del sistema inmune (RPI) de los vertebrados e invertebrados relacionadas. IMGT ® proporciona un acceso común a la secuencia del genoma y la estructura de datos de Inmunogenética, basado en los conceptos de IMGT–ontología y de las normas de graficos cientificos IMGT. IMGT ® trabaja en estrecha colaboración con EBI (Europa), DDBJ (Japón) y NCBI (EE.UU.). IMGT ® se compone de bases de datos de secuencia, base de datos del genoma, base de datos de estructura y base de datos de anticuerpos monoclonales, recursos web y herramientas interactivas. Idioma: inglés
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Base de datos para los estudios de asociación genética de la Enfermedad de Parkinson que ha sido desarrollado por el Instituto Max Planck para la Genética Molecular de Berlín, la Fundación Michel J. Fox y el Forum de Investigación del Alzheimer. PDGene es una base de datos que proporciona una sinopsis de campo completo, imparcial y actualizada periódicamente, de los estudios de asociación genética en la enfermedad de Parkinson. Además, cientos de meta–análisis actualizados están disponibles para todos los polimorfismos elegibles con datos suficientes. Idioma: inglés
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La base de datos Eu-Orphan fue creada por el Consorcio para la Evaluación Biológica y Farmacológica (CVBF) como parte de un proyecto europeo financiado por la Comunidad Europea. Actualmente se encuentra disponible y actualizada sobre la iniciativa de la Fundación para la Investigación Farmacológica Gianni Benzi, organización sin fines de lucro, que también ha ampliado el proyecto original con la integración del catálogo de publicaciones científicas en el campo de los medicamentos huérfanos.
Es una lista de medicamentos designados huérfanos a nivel mundial (europeos y no europeos). La base de datos incluye información sobre las características del producto, indicación, estadísticas, e información de valor añadido (disponibilidad en los mercados de la UE, su uso en niños).
La recogida y distribución de información científica sobre determinadas enfermedades raras (prevalencia, incidencia, prevalencia aspectos, clínicas) y sobre los medicamentos declarados huérfanos y con licencia en Europa y en todo el mundo. El catálogo es actualizado continuamente con publicaciones científicas relacionadas con las enfermedades raras y medicamentos huérfanos, y los contenidos son accesibles de varias maneras tanto por los investigadores y los médicos y pacientes. Idioma: italiano
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International Database on Craniofacial Anomalies (IDCFA)
La Organización Mundial de la Salud publicó esta base de datos que es una fuente centralizada y completa de información sobre casos individuales de las anomalías craneofaciales se reunieron regularmente de una red mundial de asociaciones registros de defectos congénitos y bases de datos clínicos desarrollados para satisfacer las necesidades mundiales de datos identificados en la actualidad.
Los objetivos principales de la Base de Datos Internacional sobre Anomalías Craneofaciales (IDCFA) son:
* estimular bases de datos existentes para compartir sus datos de creación de una base de datos específica en todo el mundo: Base de datos internacional sobre Anomalías Craneofaciales (IDCFA).
* fomentar la creación de nuevas base de datos para contribuir a la IDCFA en todo el mundo.
* presentar los datos recogidos de forma adecuada o que los datos específicos disponibles más que para estimular aborden la prevención primaria y terciaria, así como un mejor tratamiento de las anomalías craneofaciales.
* estimular a científicos y organizaciones de laicos para recopilar y compartir datos e información pertinentes sobre las personas afectadas por una anomalía craneofacial.
Idioma: inglés
