El sitio Ataxia UK ha publicado algunas guías de práctica clínica para esta enfermedad e incluye además otras publicaciones relacionadas para los interesados en el tema. Idioma: inglés
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Protocolo hispano-luso de hiperamoniemia en pacientes neonatos y de más de 30 días de vida
Protocolo de tratamiento de la hiperamoniemia en neonatos elaborado por un grupo de trabajo de expertos que es una herramienta actualizada y de mucha utilidad para toda la Pediatría en general (especialmente la hospitalaria) y de un alto valor específico para neonatólogos, intensivistas y expertos en enfermedades metabólicas.
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Guía práctica para el estudio, diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Fabry
El Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry ha publicado estas guías de práctica clínica que se emplean para el diagnóstico y tratamiento de esta raraenfermedad.
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Artículo de revisión a texto completo publicado en el sitio Orphanet que trata ampliamente los aspectos fundamentales de esta enfermedad. Idioma: inglés
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Retinosis Pigmentaria. Preguntas y Respuestas
Libro a texto completo publicado por la Asociación Asturiana de Retinosos Pigmentaria que como un recurso de promoción y educación para la salud está escrito de forma clara y accesible, presenta los datos más relevantes de la enfermedad y aspira a contestar aquellas preguntas que se hacen los afectados, sus familiares y conocidos. No se trata de una obra dirigida al especialista aunque, al ser de lectura fácil y didáctica, permite un repaso somero de la situación actual. Por lo tanto, uno de los logros de esta obra es la presentación de una gran cantidad de conocimientos actualizados sobre esta enfermedad degenerativa en un lenguaje culto, correcto y enormemente informativo.
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Articulo a texto completo que fué publicado en el sitio eMedicine que trata sobre aspectos generales, diagnóstico diferencial, tratamiento y seguimiento de esta enfermedad oftalmológica. Idioma: inglés
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Pigmentary degeneration of the retina: Early diagnosis and natural history
Artículo a texto completo publicado en la revista Investigative Ophthalmology & Visual Science que trata del diagnóstico temprano y la historia natural de esta enfermedad. Idioma: inglés
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Folleto publicado por la Asociación Asturiana de Retinosis Pigmentaria cuya autora es la Dra. Begoña Goldaracena donde se brinda informaciones generales como guía introductoria sobre esta enfermedad.
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Retinosis Pigmentaria: Clasificación y Tratamiento
Libro a texto completo publicado por la Asociación Asturiana de Retinosis Pigmentaria cuya autora es la Dra.Sara María Gutiérrez Torre. Este libro es un extracto de la Tesis Doctoral titulada: “Retinosis Pigmentaria: ¨Estudio Comparativo de la Metódica y Resultados del Tratamiento en España y la Unión Sovietica” dirigida por el Prof. Dr. Luis Fdez-Vega Sanz y defendida por la Dra. Sara María Gutiérrez Torre en la Universidad de Oviedo en Julio de 1994.
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Asociación Española de Genética Humana. Encuestas sobre la situación genética clínica en España
La Asociación Española de Genética Humana aporta en esa Sección datos que los propios encuestados han aportado sin que, en ningún momento, esto suponga un aval por parte de la Asociación, en la medida que no han estado nunca cotejados, ni poseemos ningún tipo de control de calidad o acreditación sobre ellos
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