Enfermedades raras

Eurocat: Registro Europeo de Anomalías Congénitas

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Eurocat: Registro Europeo de Anomalías Congénitas

Eurocat es una red de registros de base poblacional para la vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas, de 1,5 millones de nacimientos en 20 países de Europa.

Los objetivos de EUROCAT son:

*Proporcionar la información epidemiológica esencial sobre las anomalías congénitas en Europa.
*Facilitar la alerta temprana de los nuevos riesgos teratogénicos.
*Evaluar la eficacia de la prevención primaria.
*Evaluar el impacto de la evolución en el diagnóstico prenatal.
*Actuar como centro de información y recursos para la población, los profesionales sanitarios y los gestores sobre grupos o exposiciones o factores de riesgo de interés.
*Proporcionar una red de colaboración y la infraestructura preparada para la investigación relacionada con las causas y la prevención de anomalías congénitas y el tratamiento y cuidado de los niños afectados.
*Actuar como un catalizador para la creación de registros en toda Europa en la recogida de datos comparables y estandarizados.

Idioma: inglés

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DiseaseCard

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DiseaseCard

DiseaseCard es una herramienta de recuperación de información para el acceso y la integración de la información genética y médica para las aplicaciones de la salud. El recurso a este entorno integrado, los médicos pueden acceder y relacionar los datos de las enfermedades  que ya están disponibles en la Internet, dispersos a lo largo de varias bases de datos. Diseasecard fue desarrollada por el Grupo de Bioinformática  de la Universidad de Aveiro en colaboración con Bio-informática y la Unidad de Salud Pública del Instituto de Salud Carlos III. Idioma: inglés

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PAHdb. Phenylalanine hydroxylase (PAH) Locus Knowledgebase

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PAHdb. Phenylalanine hydroxylase (PAH) Locus Knowledgebase

Base de datos canadiense con detalles en profundidad acerca de la fenilalanina hidroxilasa. Este sitio contiene una gran cantidad de información que pueda ser de utilidad para estudiantes e investigadores. Idioma: inglés

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European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria. Articles

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European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria. Articles

La Sociedad Europea para la Fenilcetonuria y Trastornos Asociados, tratados como fenilcetonuria ha publicado varios artículos relacionaos con temas de la especialidad. Idioma: inglés

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Guide to Retinitis Pigmentosa and Related Conditions

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Guide to Retinitis Pigmentosa and Related Conditions

La Fundación de Lucha contra la Ceguera en Canadá publico este folleto que como una publicación de promoción y educación para la salud describe algunos aspectos del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad que logren hallar su cura. Idioma: inglés

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X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) – Mutation Database for X-linked Adrenoleukodystrophy

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X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) – Mutation Database for X-linked Adrenoleukodystrophy

La Base de datos de X–ALD es una colaboración entre el Laboratorio de Enfermedades Peroxisomales en el Instituto Kennedy Krieger y el Laboratorio de Genética en Enfermedades Metabólicas del Centro Médico Académico / Emma Children’s Hospital, de Amsterdam. X–ALD es la enfermedad hereditaria más frecuente de la materia blanca del sistema nervioso central con una incidencia mínima de 1 de cada 17.000 recién nacidos. Es una enfermedad metabólica sistémica y progresiva, que afecta a la mielina, la columna vertebral, los nervios periféricos, la corteza suprarrenal y los testículos. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ABCD1.
La base de datos X–ALD se inició en julio de 1999 por Hugo W. Moser, MD y Stephan Kemp, Ph.D. Los objetivos principales de la base de datos son los siguientes:

1.Catalogar y facilitar el análisis de las mutaciones de X–ALD,
2.Suministrar información básica sobre X–ALD,

Idioma: inglés

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Mutations Causing Rare Bleeding Disorders

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Mutations Causing Rare Bleeding Disorders

La Sociedad Internacional sobre Trombosis y Hemostasia ha publicado estas tablas que contienen información sobre las mutaciones que causan defectos de factor de coagulación asociados con una tendencia al sangrado. Las mutaciones se organizan en los cuadros de acuerdo a los genotipos de los pacientes descritos en publicaciones completas, no como resúmenes de congresos. Los pacientes portadores de las mutaciones se presentan de acuerdo a la ubicación de la alteración de genes de 5 ‘a 3‘. En heterocigotos compuestos, la ubicación se muestra por los más de 5 ‘mutación. Cuando se informó los mismos genotipos en varias ocasiones en la misma población, sólo se dan sus referencias. Las tablas también presentan los datos (si están disponibles) en los niveles de actividad y antigenicidad de los factores de coagulación respectiva, el origen de los pacientes, la aparición de las poblaciones e indicar si las mutaciones se caracterizaron más.

Resúmen de las mutaciones que causan enfermedades raras del sangramiento:

Idioma: inglés


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RBD Rare Bleeding Disorders

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RBD Rare Bleeding Disorders

Base de datos sobre trastornos raros del sangramiento publicada por la Fundación Luigi Villa, el Hospital IRCSS Maggiore, la Fundación Mangiagalli y  Regina Elena la Universidad de Milán y el Centro  A. Bianchi Bonomi de Hemofilia y Trombosis.  Los trastornos de sangramiento son poco frecuentes y son enfermedades muy raras, relativamente descuidadas hasta hace poco por los proveedores de cuidado de la salud, organizaciones de defensa y las compañías farmacéuticas. Esta base de datos se propone intercambiar el conocimiento y las experiencias de diferentes centros en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades a través de la colaboración y la colección de datos en el registro. Idioma: inglés

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ISTH-SSC VWF Online Database (von Willebrand factor)

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ISTH-SSC VWF Online Database (von Willebrand factor)

El Grupo de Investigación de Hemostásis Sheffield de la Unicesidad de Sheffield ha publicado esta base de datos que tiene por objeto proporcionar un fácil acceso a la amplia gama de información disponible tanto a la investigación como a los laboratorios de diagnóstico que trabajan en la Enfermedad de von Willebrand (VWD) y el Factor de von Willebrand (FVW), con:

• Las listas de búsquedas de mutaciones y polimorfismos localizados dentro y adyacente al FVW

• Referencias para la mutaciones publicadas y datos de polimorfismo.

• ISTH–SSC directrices sobre la nomenclatura FVW.

• Las descripciones de los distintos tipos de VWD.

• Secuencias de referencia anotada de FVW.

• Diagramas del gen VWF, ARNm y proteínas.

• Ejemplos de geles multímero de EvW tipo 2 defectos.

• Descarga de estructuras de proteínas del FvW A1 y A3 dominios.

• Acceso a PhenCode, un recurso de conexión de datos desde bases de datos específicas de locus (incluida la ISTH–SSC FVW de base de datos) a los datos disponibles en la UCSC Genome Browser (Giardine et al., 2007).

Idioma: inglés

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