RetNet (Retinal Information Network). Diseases: Genes and Mapped Loci Causing Retinal Diseases
La Red de Información de Retina ha publicado una tabla de referencia bibliográfica donde se describen los genes y su localizaciónproduciendo enfermedades de la retina y que han sido listados por cromosomas. Idioma: inglés
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International Society for Genetic Eye Diseases & Retinoblastoma. Thesis
La Sociedad Internacional para las Enfermedades Genéticas Oculares y Retinoblastoma ha publicado tres tésis de miembros de su esta sociedad que fueron publicadas en la seccion de tésis de la revista Transactions of the American Ophthalmological Society.
Las tésis son las siguientes:
Idioma: inglés
A Compendium of Inherited Disorders and the Eye. Images
La editorial Oxford University Press publicó el volúmen de este libro que actuará como una guía útil sobre información más reciente acerca de las enfermedades genéticas que afectan al ojo y lo presenta en un formato práctico y accesible. La imáge están libremnte accesibles pero poseen su derecho de copia. Estas imágenes se proporcionan para su uso en conferencias ,cortesía del autor y de Oxford University Press. Idioma: inglés
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El Instituto de Hematología Experimental y Medicina de Transfusión de la Clínica Universitaria de Bonn publico esta base de datos. Factor XIII Mutation database contiene la información sobre todos los defectos genéticos notificados hasta la fecha dentro de los genes F13A y F13B y el formulario de presentación para añadir nuevas mutaciones también. Idioma: inglés
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Haemophilia B Mutation Database
La División de Genética y Desarrollo de la Escuela de Medicina del Hospital de Guy en Londres, ha publicado esta base de datos que incluye las mutaciones puntuales y cortas adiciones y delecciones en el gen del factor IX. Idioma: inglés
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Antithrombin Mutation Database
Los genes mutantes naturales de la antitrombina, la mayoría identificados de las familias con una tendencia a la trombosis, se agrupan en esta base de datos. Compilado por los miembros de la Subcomisión de inhibidores de la coagulación del plasma de la Comisión de Normalización y Ciencia de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia. La versión final de la base de datos fue elaborado por Trevor Bayston y David Lane (Departamento de Hematología, Facultad de Medicina del Colegio Imperial, Campus del Hospital de Charing Cross Hospital, en Hammersmith, Londres, Reino Unido). Idioma: inglés
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El Colegio Real de Cirujanos de Irlanda ha publicado este sitio web que trata de este grave trastorno hemorrágico denominada Sindrome de Bernard-Soulier. El propósito del sitio es reunir información sobre el síndrome y facilitar a los médicos el diagnóstico e informar a los pacientes sobre el estado actual de la investigación en el área.La enfermedad es una una anomalía en el complejo glicoproteína Ib–IX-V en las plaquetas. Este es el receptor que hace que las plaquetas se peguen. Cuando este receptor está ausente, las plaquetas no pueden adherirse. Idioma: inglés
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La Sociedad Internacional sobre Trombosis y Hemostasia ha publicado esta monografía cuyo autor es el Dr. Carol K. Kasper, M.D. del Hospital Ortopédico del Centro del Tratamiento de la Hemofilia de Los Angeles, que trata de la Enfermedad de Von Willebrand, un trastorno hereditario congénito autosómico del sangramiento en la cual hay una deficiencia o disfunción del factor von Willebrand (FVW). Idioma: inglés
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Genetics Home Reference es el sitio web de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Rstados Unidos para información al consumidor sobre las condiciones genéticas y los genes o cromosomas relacionados con esas condiciones.
La clasificación de los temas son:
Idioma: inglés
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Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
El Centro de Información Genética y Enfermedades Raras (GARD) fue creado en 2002 por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) – dos agencias de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) – para ayudar a las personas a encontrar información útil acerca de las enfermedades genéticas y raras. Gard ofrece oportunamente información a los especialistas en información experimentados que pueden aportar información actualizada y precisa – en Inglés y español – sobre las enfermedades genéticas y raras.
Hasta el momento, Gard ha respondido a 28.721 consultas en cerca de 7.310 enfermedades raras y genéticas. Las solicitudes no provienen sólo de los pacientes y sus familias, sino también de los médicos, enfermeras y otros profesionales de la salud.
Gard también ha demostrado ser útil para los consejeros genetistas, terapéutas físicos y ocupacionales, trabajadores sociales y maestros que trabajan con personas con una enfermedad genética o rara. Incluso, los científicos que están estudiando una enfermedad genética o rara y que necesitan información para sus investigaciones se han puesto en contacto con Gard, al igual que las personas que participan en un estudio clínico. Idioma: inglés
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