Enfermedades raras

ISTH-SSC VWF Online Database (von Willebrand factor)

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ISTH-SSC VWF Online Database (von Willebrand factor)

El Grupo de Investigación de Hemostásis Sheffield de la Unicesidad de Sheffield ha publicado esta base de datos que tiene por objeto proporcionar un fácil acceso a la amplia gama de información disponible tanto a la investigación como a los laboratorios de diagnóstico que trabajan en la Enfermedad de von Willebrand (VWD) y el Factor de von Willebrand (FVW), con:

• Las listas de búsquedas de mutaciones y polimorfismos localizados dentro y adyacente al FVW

• Referencias para la mutaciones publicadas y datos de polimorfismo.

• ISTH–SSC directrices sobre la nomenclatura FVW.

• Las descripciones de los distintos tipos de VWD.

• Secuencias de referencia anotada de FVW.

• Diagramas del gen VWF, ARNm y proteínas.

• Ejemplos de geles multímero de EvW tipo 2 defectos.

• Descarga de estructuras de proteínas del FvW A1 y A3 dominios.

• Acceso a PhenCode, un recurso de conexión de datos desde bases de datos específicas de locus (incluida la ISTH–SSC FVW de base de datos) a los datos disponibles en la UCSC Genome Browser (Giardine et al., 2007).

Idioma: inglés

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RetNet (Retinal Information Network). Diseases: Genes and Mapped Loci Causing Retinal Diseases

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RetNet (Retinal Information Network).  Diseases: Genes and Mapped Loci Causing Retinal Diseases

La Red de Información de Retina ha publicado una tabla de referencia bibliográfica donde se describen los genes y su localizaciónproduciendo enfermedades de la retina y que han sido listados por cromosomas. Idioma: inglés

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International Society for Genetic Eye Diseases & Retinoblastoma.Thesis

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International Society for Genetic Eye Diseases & Retinoblastoma. Thesis

La Sociedad Internacional para las Enfermedades Genéticas Oculares y Retinoblastoma ha publicado tres tésis de miembros de su esta sociedad que fueron publicadas en la seccion de tésis de la revista Transactions of the American Ophthalmological Society.

Las tésis son las siguientes:

Idioma: inglés

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A Compendium of Inherited Disorders and the Eye. Images

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A Compendium of Inherited Disorders and the Eye. Images

La editorial Oxford University Press publicó el volúmen de este libro que actuará como una guía útil sobre información más reciente acerca de las enfermedades genéticas que afectan al ojo y lo presenta en un formato práctico y accesible. La imáge están libremnte accesibles pero poseen su derecho de copia. Estas imágenes se proporcionan para su uso en conferencias ,cortesía del autor y de Oxford University Press. Idioma: inglés


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Factor XIII Mutation database

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Factor XIII Mutation database

El Instituto de Hematología Experimental y Medicina de Transfusión de la Clínica Universitaria de Bonn publico esta base de datos. Factor XIII Mutation database contiene la información sobre todos los defectos genéticos notificados hasta la fecha dentro de los genes F13A y F13B y el formulario de presentación para añadir nuevas mutaciones también. Idioma: inglés

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Antithrombin Mutation Database

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Antithrombin Mutation Database

Los genes mutantes naturales de la antitrombina, la mayoría identificados de las familias con una tendencia a la trombosis, se agrupan en esta base de datos. Compilado por los miembros de la Subcomisión de inhibidores de la coagulación del plasma de la Comisión de Normalización y Ciencia de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia. La versión final de la base de datos fue elaborado por Trevor Bayston y David Lane (Departamento de Hematología, Facultad de Medicina del Colegio Imperial, Campus del Hospital de Charing Cross Hospital, en Hammersmith, Londres, Reino Unido). Idioma: inglés

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Bernard-Soulier Syndrome

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Bernard-Soulier Syndrome

El Colegio Real de Cirujanos de Irlanda ha publicado este sitio web que trata de este grave trastorno hemorrágico denominada Sindrome de Bernard-Soulier.  El propósito del sitio es reunir información sobre el síndrome y facilitar a los médicos el diagnóstico e informar a los pacientes sobre el estado actual de la investigación en el área.La enfermedad es una una anomalía en el complejo glicoproteína Ib–IX-V en las plaquetas. Este es el receptor que hace que las plaquetas se peguen. Cuando este receptor está ausente, las plaquetas no pueden adherirse. Idioma: inglés

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Von Willebrand Disease

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Von Willebrand Disease

La Sociedad Internacional sobre Trombosis y Hemostasia ha publicado esta monografía cuyo autor es el Dr. Carol K. Kasper, M.D. del Hospital Ortopédico del Centro del Tratamiento de la Hemofilia de Los Angeles, que trata de la Enfermedad de Von Willebrand, un trastorno hereditario congénito autosómico del sangramiento en la cual hay una deficiencia o disfunción del factor von Willebrand (FVW). Idioma: inglés

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Genetics Home Reference

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Genetics Home Reference

Genetics Home Reference es el sitio web de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Rstados Unidos para información al consumidor sobre las condiciones genéticas y los genes o cromosomas relacionados con esas condiciones.

La clasificación de los temas son:

  1. Síntesis de la condición genética
  2. Síntesis de genes
  3. Síntesis de la familia de genes
  4. Síntesis de cromosomas
  5. Manual
  6. Glosario.

Idioma: inglés

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