Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy A Guide for Clinicians
La compañía GeneDx ha publicado este folleto que trata del diagnóstico y tratamiento de esta cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica que es un trastorno genético cardiaco autosómico dominante. Las mutaciones en varios genes codificados para proteínas desmosomales se han asociado. Idioma: inglés
Filed under Cardiología, Cardiopatía congénita, Enfermedades cardiovasculares, Enfermedades congénitas, Enfermedades raras, Folletos, Medicina genética by on . Comment. 
Hypertrophic Cardiomyopathy A Guide for Clinicians
La compañía GenDx ha publicado este folleto que trata del diagnóstico y tratamiento de la cardiomiopatía hipertrófica que es una enfermedad rara cardiovascular congénita. Idioma: inglés
Dilated Cardiomyopathy. A Guide for Clinicians
La Compañía GeneDx que realiza pruebas y diagnósticos genéticos de enfermedades raras ha publicado este folleto donde se describe el diagnóstico y tratamiento de la cardiomiopatía dilatada desde el punto de vista genético. Idioma: inglés
Filed under Cardiología, Cardiopatía congénita, Enfermedades cardiovasculares, Enfermedades congénitas, Enfermedades raras, Folletos, Medicina genética by on . Comment.
Mitochondrial and Metabolic Disorders – a primary care physician’s guide
Folleto publicado por el Centro de Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas de la Universidad de California San en San Diego Diego en coleboración con Genética Biomédica, una división del Departamento de Pediatría de esa universidad. Este es una copia reimpresa de un suplemento especial de la revista Exceptional Parent Magazine y fué distribuida a pediatras de atención primaria con la intención de suministrales alguna información básica sobre las enfermedades mitocondriales. Idioma: inglés
Filed under Enfermedades congénitas, Enfermedades metabólicas, Enfermedades raras, Folletos, Medicina genética by on . Comment.
El Grupo Británico de Enfermedades Metabólicas Congénitas ha publicado estos protocolos de tratamiento de estos trastornos en casos de emergencia. Idioma: inglés
Filed under Emergencia, Enfermedades congénitas, Enfermedades metabólicas, Enfermedades raras, Medicina genética, Protocolos, Tratamiento by on . Comment.
Inborn errors hierarchical classification
La Sociedad para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo ha publicado una clasificación jerárquica de los errores congénitos del metabolismo donde para cada trastorno se da un término preferido y lista de sinónimos. Cada término está asignado a la CIE-10 y MuKusick. En la actualidad más de 1100 términos aparecen en el sistema de terminología que puede ser fácilmente actualizado o re-estructurado como la base de conocimientos . Idioma: inglés
Filed under Clasificaciones, Enfermedades congénitas, Enfermedades metabólicas, Enfermedades raras, Medicina genética, Sociedades by on . Comment.
Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN)
La Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) es financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR)de los Estados Unidos . Esta red fue creada para facilitar la colaboración entre expertos en diferentes tipos de enfermedades raras. Su objetivo es contribuir a la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras, trabajando juntos para identificar biomarcadores de riesgo de la enfermedad, gravedad de la enfermedad y la actividad, y los resultados clínicos, a la vez que fomentar el desarrollo de nuevos enfoques para el diagnóstico, prevención y tratamiento.
Se compone de 19 consorcios distintivos que están trabajando en conjunto para mejorar la disponibilidad de información sobre enfermedades raras, tratamiento, estudios clínicos y toma de conciencia general para los pacientes y la comunidad médica. El RDCRN también tiene por misión proveer de información actualizada para pacientes y para ayudar a conectarse con grupos de defensa de los pacientes, los médicos expertos, y las oportunidades de investigación clínica.
Haga clic sobre el nombre del Consorcio para ver las enfermedades o los trastornos estudiados por cada consorcio. Al hacer clic en un nombre de la enfermedad o trastorno que le llevará directamente a una descripción de la enfermedad o trastorno. Idioma: inglés
Filed under Enfermedades congénitas, Enfermedades raras, Genética, Medicina genética, Redes de salud by on . Comment.
Malformaciones de la unión cráneo-cervical (Chairi Tipo I y Siringomielia). Documento de consenso
La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria ha publicado este manual que sintetiza los principales aspectos científico-médicos, sociosanitarios, psicológicos y legales de las Malformaciones de la unión cráneo-cervical (Chairi Tipo I y Siringomielia). Este documento de consenso ha sido promovido por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, el Instituto de Salud Carlos III y elaborado por representantes de diversas sociedades científicas y de asociaciones de pacientes, con el objetivo de mejorar el conocimiento de esta enfermedad entre los profesionales de la salud lo que sin duda redundará en una mejor calidad de vida de las personas con esta enfermedad.
Filed under Consensos, Enfermedades raras, Institutos, Malformaciones de la unión cráneo-cervical, Manuales, Sociedades by on . Comment.
Síndrome de fatiga crónica. Documento de consenso
La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria ha publicado este manual que sintetiza los principales aspectos científico-médicos, sociosanitarios, psicológicos y legales del Síndrome de fatiga crónica. Este documento de consenso ha sido promovido por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, el Instituto de Salud Carlos III y eleborado por representantes de diversas sociedades científicas y de asociaciones de pacientes, con el objetivo de mejorar el conocimiento de esta enfermedad entre los profesionales de la salud lo que sin duda redundará en una mejor calidad de vida de las personas con esta enfermedad.
Filed under Consensos, Enfermedades raras, Institutos, Manuales, Síndrome de fatiga crónica, Sociedades by on . Comment.
National Ataxia Foundation. Publications
La Fundación Nacional de Ataxia brinda una serie de publicaciones científicas relacionadas con sta enfermedad. Idioma: inglés
Filed under Ataxia, Enfermedades neurodegenerativas, Enfermedades raras, Fundaciones, Medicina genética, Neurología, Publicaciones Científicas by on . Comment.
