Cri-du-chat syndrome

Cri-du–chat-syndrome (CDCS) es un trastorno cromosómico relativamente raro que afecta aproximadamente 1 de cada 37,000-50,000 nacidos vivos. La proporción de sexos exacta no se conoce aunque los informes indican que las mujeres superan en número a los hombres por 2 a 1. El síndrome se sabe que es el resultado de una deleción del brazo corto del cromosoma 5 y representa uno de los síndromes de deleción común en los seres humanos. Al nacer, la principal característica clínica de diagnóstico del síndrome es un tono alto, grito ‘felino‘ monocromático que siempre está presente en el recién nacido, pero puede desaparecer con la edad. Otras características incluyen una cara redonda y completa (“cara de luna“), ojos propagados ampliamente (hipertelorismo), un pliegue extra de piel en las esquinas internas de los ojos (epicanto), un puente nasal aplanado y ensanchado y las orejas que se colocan bajas en la cabeza. La mayoría de los niños con CDCS tendrá problemas de alimentación desde el nacimiento incluyendo el retraso del crecimiento, pobre absorción y aumento de peso lento. También pueden tener algunas complicaciones médicas, pero estas no afectan a todos los niños y no son frecuentes.

La nueva información reportada en el manual fue posible gracias a una subvención del proyecto de investigación de la Fundación APP concedida al profesor Kim Cornish y los Dres Profesor Standen Penny, Collins y Margaret Helene McNulty. Esta investigación representa el estudio más grande del mundo hasta la fecha en niños y adolescentes con síndrome cri–du-chat con más de 75 familias que representan a todos los rincones del Reino Unido e Irlanda del Sur. El estudio se realizó del 2000 a 2002 y la información fué seleccionada por un equipo de investigadores de talento como Esme Ferguson, Lindsay Pearce, Megan Fisher, estolas Natalie y Richard Cant. Idioma: inglés