Enfermedades raras

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Dyscerne. Management Guidelines

El proyecto Dyscerne tiene como objetivo elevar las normas actuales para el diagnóstico, tratamiento y difusión de la información para síndromes dismórficos raros. Seis Centros de Excelencia designados para Dismorfología (Reino Unido, Bélgica, Francia, Italia, Países Bajos y Polonia) son los principales socios en el proyecto. El socio principal, la Universidad de Manchester, Reino Unido, es el centro de coordinación y gestión de la red.
Los objetivos de la Red son los siguientes:

  1. Formar una Red de Centros de Excelencia para la dismorfología
  2. Crear un sistema electrónico dismorfología basado en la web de diagnóstico (DDS) para su uso por los médicos
  3. Elaborar guías de tratamiento para determinados trastornos dismórficos

Dentro de los objetivos de ese proyecto se encuentra el desarrollo de guías de tratamiento clínico para cuatro trastornos dismórficos. Estos son:

Idioma: inglés

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Unexplained hepatic, neurologic, or psychiatric symptoms?  Think Wilson disease. Algorithms for assessment of Wilson disease.  A Diagnostic Tool for  Physicians

Folleto publicado por la Asociación de la Enfermedad de Wilson que trata del flujo de algoritmos que se deben emplear para el diagnóstico de esta enfermedad. Idioma: inglés

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M-Power database (rare diseases in children)

Base de datos sobre enfermedades raras en niños que ha sido elaborada por la Fundación Madison. Las enfermedades raras pediátricas no son tan raras como parece.
Hasta la fecha hay 522 enfermedades raras en la m-Power ® database y la lista crece cada semana. Las entradas a la base de datos describen los síntomas, los tratamientos disponibles y enlaces a otros recursos. Estas han sido creadas para ayudar a los padres en su comprensión. Idioma: inglés

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GENATLAS

GENATLAS contiene la información pertinente con respecto al mapeo de genes y enfermedades genéticas. La base de datos fue creada en 1986 por Jean-Frézal y se encuentra en el INSERM U781. La aplicación es desarrollada y mantenida en el Centro de Bioinformática de la Universidad René Descartes de París . Esta constituido por las bases de datos:

La información se recoge de la literatura. Los datos introducidos en GENATLAS se actualizan diariamente y son disponibles inmediatamente en línea. Idioma: inglés

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Proyecto SEMFYC-IIER: Protocolo de diagnóstico, información, coordinación y epidemiología de atención primaria para personas con enfermedades raras (DICE-APER)

Base de datos que suministra información de diferentes enfermedades raras y su clasificaión dentro de los códigos internacionales de enfermedades CD10 y CD9 y el de Orphan

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Cri-du-chat syndrome

Cri-duchat-syndrome (CDCS) es un trastorno cromosómico relativamente raro que afecta aproximadamente 1 de cada 37,000-50,000 nacidos vivos. La proporción de sexos exacta no se conoce aunque los informes indican que las mujeres superan en número a los hombres por 2 a 1. El síndrome se sabe que es el resultado de una deleción del brazo corto del cromosoma 5 y representa uno de los síndromes de deleción común en los seres humanos. Al nacer, la principal característica clínica de diagnóstico del síndrome es un tono alto, grito felinomonocromático que siempre está presente en el recién nacido, pero puede desaparecer con la edad. Otras características incluyen una cara redonda y completa (cara de luna), ojos propagados ampliamente (hipertelorismo), un pliegue extra de piel en las esquinas internas de los ojos (epicanto), un puente nasal aplanado y ensanchado y las orejas que se colocan bajas en la cabeza. La mayoría de los niños con CDCS tendrá problemas de alimentación desde el nacimiento incluyendo el retraso del crecimiento, pobre absorción y aumento de peso lento. También pueden tener algunas complicaciones médicas, pero estas no afectan a todos los niños y no son frecuentes.

La nueva información reportada en el manual fue posible gracias a una subvención del proyecto de investigación de la Fundación APP concedida al profesor Kim Cornish y los Dres Profesor Standen Penny, Collins y Margaret Helene McNulty. Esta investigación representa el estudio más grande del mundo hasta la fecha en niños y adolescentes con síndrome cridu-chat con más de 75 familias que representan a todos los rincones del Reino Unido e Irlanda del Sur. El estudio se realizó del 2000 a 2002 y la información fué seleccionada por un equipo de investigadores de talento como Esme Ferguson, Lindsay Pearce, Megan Fisher, estolas Natalie y Richard Cant. Idioma: inglés

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Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica 2008

La Sociedad Italiana para el Estudio de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias y la Sociedad Italiana de Cribado Neonatal han publicado estas directrices para la detección expandida para los recién nacidos y la confirmación del diagnóstico. Idioma: italiano

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Fenilcetonuria. Aspectos Generales

El Instituto de Errores Innatos del Metablismo de la Facultad de Ciencias de la  Pontificia Universidad Javeriana ha publicado estas cartillas que están dirigidas a padres de familia como un medio de promoción y educación para la salud que trata de los aspectos generales de la fenilcetonuria

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BH4 Deficiencies Diagnosis and Treatment: Physician’s Guide on Disorders of Phenylalanine and Tertradrobiopterin Metabolism

La Sociedad para los Trastornos Hereditarios Metabóicos ha publica esta página que tata sobre las deficiencias de  BH4 principalmente el diagnóstico y tratamiento de la Fenilalanina y la Tetradrobiopterina. Idioma: inglés

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Blau, N.; Duran, M.; Blaskovics, M.E.; Gibson, K.M. (Eds.). Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Springer 2003. Chapter 3: Disorders of GABA, Glycine, Serine and Proline

La editorial Springer brinda este capítulo de muestra de su libro ¨Guía del médico al diagnóstico de laboratorio de las enfermedades metabólicas¨que trata de los trastornos de 5 clinicamente de los aminoácidos GABA, glicina, serina y prolina. Idioma: inglés