Enfermedades raras

Journal of Rare Cardiovascular Diseases

Revista internacional a texto completo y arbitrada del Hospital John Paul II en Kraków, Polonia y de frecuencia trimestral que mantiene a los cardiólogos al día con las enfermedades raras del corazón y los vasos. Los temas cubiertos incluyen enfermedades congénitas del corazón, cardiomiopatías, anormalidades en el ritmo, las formas raras de hipertensión arterial, hipertensión pulmonar, tumores cardíacos y otras enfermedades raras que afectan el corazón y los vasos, tales como enfermedades del tejido conectivo, trastornos metabólicos, enfermedades neuro-musculares y otras enfermedades raras no clasificadas. Idcioma: inglés

Manual de Atención al Alumnado con Necesidades Específicas de Apoyo Educativo por Padecer Enfermedades Raras y Crónicas

La Dirección General de Participación e Innovación Educativa de la Consejería de Educación de la Junta de Andalucía ha publicado este manual que como una publicación de promoción y educación para la salud que pone de relieve el esfuerzo que se está realizando desde distintos sectores de la sociedad, emprendiendo acciones para ayudar a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras y/o crónicas. Las enfermedades raras pueden implicar deficiencias de tipo sensoral, motriz, físico, psíquico… y es por ello que se debe abordar una intervención desde el sistema educativo que debe comprometerse para dar respuesta a las necesidades de este sector. Con respecto a las enfermedades crónicas se están promocionando iniciativas que mejoren el tratamiento y la gestión integral de las mismas. Este Manual nace con objeto de mejorar el
acceso a la información y pone de manifiesto la voluntad de la Administración para realizar un acercamiento de las enfermedades raras y/o crónicas a toda la comunidad educativa: profesionales profesionales, alumnado y familias que están en contacto con los niños y niñas que las padecen. Además del conocimiento de dichas enfermedades, se da a conocer cuál es el proceso de evaluación e identificación realizado por los profesionales de la educación, la determinación de las necesidades específicas de apoyo educativo, la respuesta educativa que se les puede ofrecer, los recursos con los que cuentan los centros educativos y la importancia de la familia en la educación de sus hijos e hijas.

Hipotiroidismo congénito

El Grupo de trabajo de la guía de práctica clínica de hipotiroidismo congénito de la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Galicia ,Consejería de Sanidad de la Junta de Galicia ha publicado esta guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento del hipertiroidismo congénito. Se abordan los cuatro grandes apartados relacionados con el hipotiroidismo congénito: el cribado, la confirmación diagnóstica, el tratamiento y el seguimiento. Sus destinatarios finales serán tanto el personal de enfermería encargado de la toma de muestra, el personal del laboratorio de cribado neonatal, pediatras encargados de la confirmación diagnóstica y del tratamiento y seguimiento del niño con HC. Será de interés también para el psicólogo encargado de la valoración del niño.

Rare Tumors

Revista internacional a texto completo y arbitrada de la editorial PAGEPress que está dedicada completamente al estudio, diagnóstico y tratamiento de cánceres raros. La revista cubre el diagnóstico, clasificación y tratamiento de tumores raros y neoplasias hematológicas para médicos y científicos médicos interesados en neoplasias infrecuentes. La intención principal de la revista será publicar información clínicamente relevante que mejorará directamente el cuidado de pacientes con cánceres raros. Estudios de ciencia básica de interés en el tratamiento de tumores malignos raros también se considerará para su publicación cuando proceda. Una sección especial de la revista está dedicada a los informes de caso. Idioma: inglés

Orphan Drugs: Research and Reviews

Revista internacional a texto completo y arbitrada de la editorial Dovepress que publica investigaciones originales, informes, revisiones y comentarios en todas las áreas del diseño y desarrollo de medicamentos huérfanos para el tratamiento de enfermedades raras a través de las aplicaciones clínicas. Idioma: inglés

Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos

Dentro de los Informes Periodicos de Orphanet, serie Enfermedades Raras, se ha publicado esta revisión de la literatura en diferentes bases de datos que establecen la prevalencia de las enfermedades raras que son mostrados en un listado de forma decreciente o por el número de casos publicados. Se está haciendo una revisión sistemática de la literatura para proporcionar una estimación de la prevalencia de las enfermedades raras en Europa. Se publicará de forma regular un informe actualizado que
substituirá a la versión anterior. La actualización contendrá nuevos datos epidemiológicos y modificaciones de los datos existentes, elaboradas a partir de nueva información disponible.

Enfermedades Raras: Un enfoque práctico

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III en el Ministerio de Sanidad y Consumo de España ha publicado este libro que persigue orientar a los profesionales encargados del manejo de los pacientes afectados por ER proporcionando información sobre aspectos clínicos difíciles de encontrar en los textos de referencia habituales y de algunos aspectos sociales de interés tanto para el propio afectado como para sus familiares. Pretende también resultar útil para las asociaciones de pacientes, las cuales toman cada vez más protagonismo, pasando de ser meros espectadores a actores principales en el escenario de las Enfermedades Raras.

Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

La presente Estrategia en Enfermedades Raras se enmarca dentro del Plan de Calidad del Sistema Nacional de Salud (SNS), entre cuyos objetivos se incluye mejorar la atención de las personas con enfermedades raras y sus familias.

Las enfermedades raras (ER) aunque de prevalencia baja, son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, es por esto que constituyen una prioridad en la política de salud del Ministerio de Sanidad y Política Social de España. La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS representa el consenso entre el Ministerio de Sanidad y Política Social, Ministerio de Ciencia e Innovación, Comunidades Autónomas, asociaciones de pacientes, sociedades científicas y personas expertas.

El documento establece un conjunto de objetivos y recomendaciones, que contribuyan a mejorar la calidad de las intervenciones y resultados de los servicios y de la atención sanitaria, en relación con las ER. A su vez, están basados en la información y evidencia científica disponible, la excelencia clínica y la equidad, y proponen acciones de forma realista en función de los recursos disponibles y del ámbito de las competencias de las Comunidades Autónomas.
Con esta iniciativa, profesionales y pacientes disponen de un instrumento de gran utilidad para la mejora de la salud y calidad de vida de las personas con ER.

Rare Diseases and Orphan Products: Accelerating Research and Development (2011)

Libro a texto completo publicado por la editorial National Academies Press y editado por el Comité sobre Investigaciones Aceleradas de Enfermedades Raras y el Desarrollo de Productos Huérfanos del Buró sobre Políticas de Ciencias de la Salud  del Instituto de Medicina de los Estados Unidos.

El Comité del Instituto de Medicina pidió examinar el actual estado del arte de la investigación en salud para las enfermedades y productos raros para mejor prevenir, diagnosticar y tratar al gran número de estas enfermedades. El Comité también fue encargado de considerar cómo el desarrollo de la investigación y la terapéutica podrían fomentarse. Esta tarea resultó ser desalentadora en un número de aspectos. Cada enfermedad rara tiene sus necesidades particulares insatisfechas, y estas incluso pueden no  haber sido documentadas por cientos si no miles de condiciones extremadamente raras. Relativamente pocos esfuerzos han abordado con éxito las preguntas científicas o técnicas en un espectro de enfermedades raras.
Además, incentivos para la industria farmacéutica, la biotecnología y las empresas de equipos medicios, comenzando con la ley de medicamentos huérfanos en 1983, para invertir en el desarrollo de nuevos diagnósticos, terapéuticos y las intervenciones preventivaspara las enfermedades raras ha tenido un impacto limitado sobre la brecha entre las necesidades y respuestas eficaces.
Como se documenta en este informe, ahora existen oportunidades para acelerar el progreso hacia la mayor comprensión de la base de muchas enfermedades raras y para el desarrollo de enfoques médicos innovadores. Por ejemplo, hace unos 20 años la época genómica prometió cuando se lanzó desentrañar los misterios de las contribuciones genética a la enfermedad. Se estima que el 80 por ciento o más de las enfermedades raras tienen una causa genética y esto ofrece una esperanza para muchos de que las soluciones
para los problemas de su salud  podríanestar a la vuelta de la esquina. Sin embargo, gran parte del esfuerzo inicial para entender la base genética de la enfermedad fue omprensiblemente centrado en los problemas más comunes. Sin embargo, ha vuelto a ser  cada vez más evidente que muchas enfermedades comunes tienen una base genética muy compleja que está tomando mucho más tiempo en el mapa que lo que originalmente se esperaba. Porque muchas condiciones poco frecuentes que se derivan de defectos en un solo gen, ofrecen oportunidades para avanzar más rápido, especialmente teniendo en cuenta los avances científicos y tecnológicos identificando las bases genéticas de las enfermedades raras y buscando objetivos moleculares para el desarrollo de nuevos tratamientos para estas enfermedades. Por lo tanto, nos estamos preparando para hacer rápidos avances en la comprensión y, en un número cada vez mayor de los casos,en  el tratamiento de las enfermedades raras. Como las investigaciones anteriores han demostrado, algunos de estos avances, sin duda, iluminarán los mecanismos de enfermedades y las vías de tratamiento para enfermedades más comunes.
Por estas razones, el Comité llegó a la conclusión de que un mayor esfuerzo nacional coordinado e idealmente global, es necesario para planificar y comenzar sistemáticamente la aplicación de nuevas estrategias para abordar las necesidades de los pacientes con las enfermedades raras es un examen oportuno. Idioma: inglés