Guía de Apoyo Psicológico para Enfermedades Raras
Guía para afrontar las dificultades que se presentan ante una Enfermedad Rara publicada por la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, dirigida a afectados, familiares, cuidadores y profesionales. Con esta publicación se pretende aportar las herramientas necesarias para poder afrontar las dificultades mostradas por este colectivo y poderle ofrecer el apoyo psicológico apropiado.
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Journal of Rare Cardiovascular Diseases
Revista internacional a texto completo y arbitrada del Hospital John Paul II en Kraków, Polonia y de frecuencia trimestral que mantiene a los cardiólogos al día con las enfermedades raras del corazón y los vasos. Los temas cubiertos incluyen enfermedades congénitas del corazón, cardiomiopatías, anormalidades en el ritmo, las formas raras de hipertensión arterial, hipertensión pulmonar, tumores cardíacos y otras enfermedades raras que afectan el corazón y los vasos, tales como enfermedades del tejido conectivo, trastornos metabólicos, enfermedades neuro-musculares y otras enfermedades raras no clasificadas. Idcioma: inglés
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La Dirección General de Participación e Innovación Educativa de la Consejería de Educación de la Junta de Andalucía ha publicado este manual que como una publicación de promoción y educación para la salud que pone de relieve el esfuerzo que se está realizando desde distintos sectores de la sociedad, emprendiendo acciones para ayudar a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras y/o crónicas. Las enfermedades raras pueden implicar deficiencias de tipo sensoral, motriz, físico, psíquico… y es por ello que se debe abordar una intervención desde el sistema educativo que debe comprometerse para dar respuesta a las necesidades de este sector. Con respecto a las enfermedades crónicas se están promocionando iniciativas que mejoren el tratamiento y la gestión integral de las mismas. Este Manual nace con objeto de mejorar el
acceso a la información y pone de manifiesto la voluntad de la Administración para realizar un acercamiento de las enfermedades raras y/o crónicas a toda la comunidad educativa: profesionales profesionales, alumnado y familias que están en contacto con los niños y niñas que las padecen. Además del conocimiento de dichas enfermedades, se da a conocer cuál es el proceso de evaluación e identificación realizado por los profesionales de la educación, la determinación de las necesidades específicas de apoyo educativo, la respuesta educativa que se les puede ofrecer, los recursos con los que cuentan los centros educativos y la importancia de la familia en la educación de sus hijos e hijas.
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El Grupo de trabajo de la guía de práctica clínica de hipotiroidismo congénito de la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Galicia ,Consejería de Sanidad de la Junta de Galicia ha publicado esta guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento del hipertiroidismo congénito. Se abordan los cuatro grandes apartados relacionados con el hipotiroidismo congénito: el cribado, la confirmación diagnóstica, el tratamiento y el seguimiento. Sus destinatarios finales serán tanto el personal de enfermería encargado de la toma de muestra, el personal del laboratorio de cribado neonatal, pediatras encargados de la confirmación diagnóstica y del tratamiento y seguimiento del niño con HC. Será de interés también para el psicólogo encargado de la valoración del niño.
Revista internacional a texto completo y arbitrada de la editorial PAGEPress que está dedicada completamente al estudio, diagnóstico y tratamiento de cánceres raros. La revista cubre el diagnóstico, clasificación y tratamiento de tumores raros y neoplasias hematológicas para médicos y científicos médicos interesados en neoplasias infrecuentes. La intención principal de la revista será publicar información clínicamente relevante que mejorará directamente el cuidado de pacientes con cánceres raros. Estudios de ciencia básica de interés en el tratamiento de tumores malignos raros también se considerará para su publicación cuando proceda. Una sección especial de la revista está dedicada a los informes de caso. Idioma: inglés
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Orphan Drugs: Research and Reviews
Revista internacional a texto completo y arbitrada de la editorial Dovepress que publica investigaciones originales, informes, revisiones y comentarios en todas las áreas del diseño y desarrollo de medicamentos huérfanos para el tratamiento de enfermedades raras a través de las aplicaciones clínicas. Idioma: inglés
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Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos
Dentro de los Informes Periodicos de Orphanet, serie Enfermedades Raras, se ha publicado esta revisión de la literatura en diferentes bases de datos que establecen la prevalencia de las enfermedades raras que son mostrados en un listado de forma decreciente o por el número de casos publicados. Se está haciendo una revisión sistemática de la literatura para proporcionar una estimación de la prevalencia de las enfermedades raras en Europa. Se publicará de forma regular un informe actualizado que
substituirá a la versión anterior. La actualización contendrá nuevos datos epidemiológicos y modificaciones de los datos existentes, elaboradas a partir de nueva información disponible.
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Enfermedades Raras: Un enfoque práctico
El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III en el Ministerio de Sanidad y Consumo de España ha publicado este libro que persigue orientar a los profesionales encargados del manejo de los pacientes afectados por ER proporcionando información sobre aspectos clínicos difíciles de encontrar en los textos de referencia habituales y de algunos aspectos sociales de interés tanto para el propio afectado como para sus familiares. Pretende también resultar útil para las asociaciones de pacientes, las cuales toman cada vez más protagonismo, pasando de ser meros espectadores a actores principales en el escenario de las Enfermedades Raras.
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Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
La presente Estrategia en Enfermedades Raras se enmarca dentro del Plan de Calidad del Sistema Nacional de Salud (SNS), entre cuyos objetivos se incluye mejorar la atención de las personas con enfermedades raras y sus familias.
Las enfermedades raras (ER) aunque de prevalencia baja, son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, es por esto que constituyen una prioridad en la política de salud del Ministerio de Sanidad y Política Social de España. La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS representa el consenso entre el Ministerio de Sanidad y Política Social, Ministerio de Ciencia e Innovación, Comunidades Autónomas, asociaciones de pacientes, sociedades científicas y personas expertas.
El documento establece un conjunto de objetivos y recomendaciones, que contribuyan a mejorar la calidad de las intervenciones y resultados de los servicios y de la atención sanitaria, en relación con las ER. A su vez, están basados en la información y evidencia científica disponible, la excelencia clínica y la equidad, y proponen acciones de forma realista en función de los recursos disponibles y del ámbito de las competencias de las Comunidades Autónomas.
Con esta iniciativa, profesionales y pacientes disponen de un instrumento de gran utilidad para la mejora de la salud y calidad de vida de las personas con ER.
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Rare Diseases and Orphan Products: Accelerating Research and Development (2011)
Libro a texto completo publicado por la editorial National Academies Press y editado por el Comité sobre Investigaciones Aceleradas de Enfermedades Raras y el Desarrollo de Productos Huérfanos del Buró sobre Políticas de Ciencias de la Salud del Instituto de Medicina de los Estados Unidos.
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