Enfermedades raras

Guía de práctica clínica para el cuidado de la piel y mucosas en personas con epidermolisis bullosa

El Servicio Andaluz de Salud de la Consejería de Salud.de la Junta de Andalucía en conjunto con la Asociación Española de Epidermolisis Bullosa ha publicado el presente documento que pone a disposición de los profesionales del Sistema Sanitario Público Andaluz de un instrumento que permita el mejor abordaje de las personas afectadas de esta enfermedad, basándose en la mejor evidencia científica disponible. Para ello se ha utillizado una metodología de elaboración tomando como base la taxonomía NANDA y la clasificación de niveles de evidencia GRADE.

Esta guía ha contado con enfermeras expertas de toda Andalucía, obteniendo asesoramiento y colaboración por parte de otros profesionales de ámbito nacional

Guía asistencial de fibrosis quística

El Servicio Andaluz de Salud  de la Consejería de Salud en la Junta de Andalucía, dentro del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía,  ha publicado esta guía asistencial para el tratamiento de la fibrosis quística. La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades raras para las que existe la posibilidad de realizar un cribado neonatal dirigido a la obtención de un diagnóstico precoz y el inicio de un seguimiento médico estrecho, con el objetivo de retrasar, o disminuir, el impacto negativo que supone un diagnóstico clínico tardío en la evolución de la misma.

Aunque la FQ carece de un tratamiento curativo, a lo largo de los últimos años se ha producido un incremento significativo en la mediana de supervivencia y en la calidad de vida de estos pacientes, ligado al tratamiento integral en Unidades de FQ y al desarrollo de terapias específicas como las enzimas pancreáticas ácidoresistentes, antibioterapia antipseudomonas, diseño de fármacos para uso inhalatorio, trasplante pulmonar y hepático y un correcto seguimiento y tratamiento nutricional.

Autism Spectrum Disorders – From Genes to Environment

Libro a texto completo de la editorial InTech. Los trastornos del espectro autista son un tema importante para la investigación. Las causas ahora se piensa que son en gran parte genética aunque sólo lentamente se  trazan los genes involucrados. Los efectos de los trastornos del espectro autista a menudo son devastadores y las familias y las escuelas tienen que adaptarse a dar lo mejor para las personas con esta enfermedad para alcanzar su potencial. Este libro describe algunas de las intervenciones y modificaciones que pueden beneficiar a personas con TEA. Idioma: inglés

Autism – A Neurodevelopmental Journey from Genes to Behaviour

Libro a texto completo de la editorial InTech. El libro cubre algunos de los acontecimientos claves de la investigación en el autismo y que reúne el estado actual de las pruebas en la comprensión de este trastorno neurobiológico de los intrigantes. Los mecanismos patogénicos son explorados por los contribuyentes desde diversas perspectivas como la genética, la neuroimagen, la neuroanatomía, neurofisiología, neuroquímica, neuroinmunología, neuroendocrinología, la organización funcional del cerebro y las aplicaciones clínicas de la función de la dieta a las vacunas. Es de esperar que la comprensión de estos sistemas interconectados neurobiológicos, la programación de los cuales está genéticamente modulado durante el desarrollo neurológico y mediado a través de una serie de neuropéptidos y de interactuar los sistemas de neurotransmisores, sin duda, ayudar en el desarrollo de las intervenciones que se adaptan a la forma en que el cerebro de los individuos con la función de autismo. De acuerdo con los orígenes y la diversidad multimodal de la enfermedad, una amplia gama de temas cubiertos y éstos incluyen los fundamentos genéticos y la modulación del medio ambiente que lleva a cambios epigenéticos en la etiología, los sustratos neurales, los biomarcadores potenciales y endofenotipos que subyacen en las características clínicas, así como vías neuroquímicas y los mecanismos fisiopatológicos que allanar el camino para las intervenciones terapéuticas. Idioma: inglés

Human Genetic Diseases

Libro a texto completo de la editorial InTech. La ciencia genética tiene menos de 150 años, pero sus logros han sido sorprendentes. La genética se ha convertido en un componente indispensable de casi toda la investigación en medicina y la biología moderna. La variación genética humana está asociada con muchas, si no todas, las enfermedades humanas y discapacidad. Hoy en día, estudios investigando algún proceso biológico, desde el nivel molecular hasta el nivel de población, utilizan el enfoque genético para comprender ese proceso. Este libro contiene muchos capítulos diversos, relacionados con enfermedades genéticas humanas, métodos para diagnosticarlas, nuevos enfoques para tratarlas y aproximaciones moleculares y conceptos para entenderlas. Aunque este libro no da un panorama general de las enfermedades genéticas humanas, pensamos que los dieciséis capítulos serán un recurso valioso para los investigadores y estudiantes de ciencias médicas y de la vida. Idioma: inglés

Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras

La Consejería de Salud de la Junta de Andalucía ha publicado este programa de salud sobre el Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras. Bajo la denominación de Enfermedades Raras (ER) o de baja prevalencia, se agrupan un conjunto amplio de enfermedades heterogéneas, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto, que afectan a un número de personas desconocido y que plantean un desafío en términos de salud pública debido a la ausencia de información sobre su magnitud, evolución y tendencias.

El Plan andaluz recoge el fruto de diversas iniciativas ya desarrolladas en nuestro sistema sanitario público, entre las que cabe destacar especialmente el establecimiento de nuevos derechos sanitarios, como el que permite la solicitud de una segunda opinión médica para la confirmación del diagnóstico de enfermedad rara, o el derecho al diagnóstico genético preimplantatorio, gracias al cual los progenitores portadores de una enfermedad de origen genético pueden tener una descendencia libre de su patología hereditaria.

Asimismo, la creación de la Comisión Andaluza de Genética y Reproducción y la elaboración del Plan de Genética de Andalucía, así como, el impulso de la Atención Temprana, constituyen muestras de la apuesta decidida que la sanidad pública andaluza viene realizando por avanzar en el acceso a los cuidados y en la mejora de la calidad de la atención sanitaria, procurando una asistencia coordinada y global para el conjunto de personas afectadas por estas patologías

Guías Asistenciales para las Enfermedades Raras

La Consejería de Salud de la Junta de Andalucía ha publicado estos documentos que persiguen dar uniformidad a la atención sanitaria que reciben las personas afectadas por Enfermedades Raras en esa provincia española.

Las Guías Asistenciales para las enfermedades raras son documentos que han sido elaborados por consenso en grupos multidisciplinares y multisectoriales de profesionales expertos en una determinada enfermedad rara, y están dirigidas tanto a personas afectadas como a familiares, cuidadores, docentes o profesionales sanitarios. Pueden ser para grupos de enfermedades raras, o específicamente para una enfermedad rara que se priorice en función de su magnitud y complejidad de atención. Su objetivo primordial es dar uniformidad a las actuaciones de los profesionales sanitarios para todo el Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA). Incluye también el itinerario clínico definido para la atención a personas afectadas por esa misma enfermedad dentro del SSPA. Las Guías Asistenciales pueden además incorporar documentación complementaria que facilite la atención a estos pacientes dentro del SSPA, como formularios de consentimientos informados, información para pacientes y familiares, etc. En estas Guías Asistenciales se cuida especialmente la atención multidisciplinar a estos pacientes, y se aportan directrices encaminadas a ayudar a los profesionales sanitarios y a los pacientes a la toma de decisiones sobre la atención sanitaria a las enfermedades raras. Han sido elaboradas a partir del mejor conocimiento disponible, y las recomendaciones que incluyen se adaptan a la estructura, organización sanitaria y cartera de servicios del SSPA y en estos momentos se pueden encontrar las siguientes:

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Report on the state of the art of rare disease activities in Europe of the European Union Committee of Experts on Rare Disease. 2011

El Comite de Expertos sobre Enfermedades Raras de la Union Europea ha publicado este informe o reporte que trata del estado del arte de las actividades de enfermedades raras en Europa. El informe está dividido en tres partes:

Idioma: inglés

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Nutritional Information for Paediatric Metabolic Disease

El Departamento de Dietética del Hospital Reina María en Hong Kong ha publicado esta guía de práctica clínica sobre aspectos nutricionales en las enfermedades metabólicas pediátricas. Esta guía ha sido dada a conocer por la Sociedad de Errores Congénitos del Metabolismo de Hong Kong. Idioma: inglés