Enfermedades raras

British Inherited Metabolic Disease Group. Emergency Guidelines

El Grupo Británico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias ha publicado esta guía de práctica clínica o protocolos para el tratamiento de los errores hereditarios de las enfermedades hereditarias. Idioma: inglés

ONTARIO GUIDELINES FOR TREATMENT OF GAUCHER DISEASE BY ENZYME REPLACEMENT WITH IMIGLUCERASE OR
VELAGLUCERASE, OR SUBSTRATE REDUCTION THERAPY WITH MIGLUSTAT (Version 9; August 2011)

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (GCasa), que se requiere para la descomposición de un lípido especializado, llamado glucocerebrosidasa, que se produce en todo el cuerpo, pero particularmente en el hígado, el bazo y la médula ósea. El objetivo de estas directrices es ayudar a la elegibilidad para el tratamiento y el tratamiento modalidad. La decisión de tratar se basará en los criterios que se describen a continuación. La elección de modalidad se basará en

• recomendación de un médico con experiencia en el tratamiento de la GD
• la preferencia del paciente
• La consideración clínica y financiera.

Canadian Fabry Disease Treatment Guidelines 2012

La Iniciativa Canadiense para la Enfermedad de Fabry ha publicado estas guías de práctica clínica para esta enfermedad genética extremadamente rara,que provoca un error metabólico de herencia ligada al cromosoma X. Idioma: inglés

Care of Children with Lymphoedema

El enfoque de este documento suministrará a los prácticos con un panorama del linfoedema en la infancia: las causas, presentaciones y acercamientos a su tratamiento.

El linfedema que afecta a los niños, adolescentes y adultos jóvenes es una condición crónica rara que ha recibido muy poca atención debido al pobre conocimiento médico. En muchos casos es debido a anormalidades en el desarrollo del sistema linfático en el embrión, aunque este puede desarrollarse como un resultado del tratamiento del cáncer o trauma. El linfedema debido a la filariasis puede también presentarse en niños. El linfedema es reconocido por la OMS como una enfermedad rara pero también como una enfermedad huérfana que no tiene cura. Idioma> inglés

International Organization of Multiple Sclerosis Nurses. Monographs / Brochures

La Organización Internacional de Enfermeras de Esclerosis Múltiple ha publicado esta serie de monografías y folletos sobre diferentes temas relacionados con los cuidados de este enfermedad. Idioma: inglés

International Journal of MS Care (IJMSC)

Revista a texto completo y arbitrada que es es publicada cada tres meses en primavera, verano, otoño e invierno por la editorial Delaware Media Group y que pertenece al Consorcio de Centros de Esclerosis Múltiple Sclerosis. Contiene artículos en áreas de interés sobre esclerosis múltiple para los profesionales de la salud. Los temas que incluye son atención neurológica, enfermería, rehabilitación, cuidados psicológicos, y psicosociales y temas sobre la calidad de vida de personas con la enfermedad. Las categorías de manuscritos considerados incluyen investigación original, revisiones de la literatura clínicamente relevantes , informes de casos, declaraciones de consenso, controversias, revisiones de libros y cartas al editor. Idioma: inglés

PROPOSITUS

PROPOSITUS es una publicación del grupo del ECEMC sin periodicidad establecida

El objetivo de PROPOSITUS, Hoja Informativa es difundir entre los profesionales sanitarios (y las familias de los pacientes afectados) algunos aspectos importantes relacionados con las malformaciones y otros defectos congénitos, en una forma sencilla, rápida, actualizada y resumida con claridad (su extensión máxima es de un folio por ambos lados).

Boletín ECEMC. Revista anual de Dismorfología y Epidemiología

El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), es un Programa de Investigación sobre las causas por las que se producen los defectos y malformaciones congénitas, que se observan en niños recién nacidos.

La gran mayoría de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal individualmente tienen frecuencias muy, muy bajas, por lo que son paradigma de las enfermedades raras (ER). Por ello, el Programa del ECEMC está estructurado como una red temática, multidisciplinar y cooperativa, en la que participan médicos de hospitales de toda España y un grupo Coordinador constituido por investigadores de diferentes áreas.

El objetivo más importante del ECEMC, es averiguar las causas de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal

Esta red publica un boletín anual sobre diferentes temas de la especialidad.

Kenji Ikehara. Advances in the Study of Genetic Disorders. InTech, November 21, 2011

Libro a texto completop de la editorial InTech. Los estudios sobre los trastornos genéticos han avanzando rápidamente en los últimos años tanto que son capaces de entender las razones porque los trastornos genéticos son causados. La primera sección de este volumen ofrece a los lectores los antecedentes y metodologías diversas para la comprensión de los trastornos genéticos. Los defectos genéticos, diagnósticos y tratamientos de los trastornos genéticos respectivos unifactoriales y multifactoriales son revisados ​​en las secciones segunda y tercera. Ciertamente, es muy dificil curar una enfermedad genética en la actualidad fundamentalmente. Sin embargo, nuestro conocimiento de las funciones genéticas se ha acumulado rápidamente ya que la estructura de doble cadena de ADN fué descubierta  por Watson y Crick en 1956. Por lo tanto, hoy en día es posible entender las razones por las que los trastornos genéticos son causados. Es probable que el conocimiento de los trastornos genéticos descritos en este libro le llevará al descubrimiento del tratamiento médico en la nueva era y aliviar a los seres humanos de los trastornos genéticos del futuro. Idioma: inglés

Guía de Apoyo Psicológico para Enfermedades Raras

Guía para afrontar las dificultades que se presentan ante una Enfermedad Rara publicada por la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, dirigida a afectados, familiares, cuidadores y profesionales. Con esta publicación se pretende aportar las herramientas necesarias para poder afrontar las dificultades mostradas por este colectivo y poderle ofrecer el apoyo psicológico apropiado.