Enfermedades raras

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

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Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

El Centro de Información Genética y Enfermedades Raras (GARD) fue creado en 2002 por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) – dos agencias de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) – para ayudar a las personas a encontrar información útil acerca de las enfermedades genéticas y raras. Gard ofrece oportunamente información a los especialistas en información experimentados que pueden aportar información actualizada y precisa – en Inglés y español – sobre las enfermedades genéticas y raras.
Hasta el momento, Gard ha respondido a 28.721 consultas en cerca de 7.310 enfermedades raras y genéticas. Las solicitudes no provienen sólo de los pacientes y sus familias, sino también de los médicos, enfermeras y otros profesionales de la salud.
Gard también ha demostrado ser útil para los consejeros genetistas, terapéutas  físicos y ocupacionales, trabajadores sociales y maestros que trabajan con personas con una enfermedad genética o rara. Incluso, los científicos que están estudiando una enfermedad genética o rara y que necesitan información para sus investigaciones se han puesto en contacto con  Gard, al igual que las personas que participan en un estudio clínico. Idioma: inglés

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Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy A Guide for Clinicians

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Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy A Guide for Clinicians

La compañía GeneDx ha publicado este folleto que trata del diagnóstico y tratamiento de esta cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica que es un trastorno genético cardiaco autosómico dominante. Las mutaciones en varios genes codificados para proteínas desmosomales se han asociado. Idioma: inglés

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Hypertrophic Cardiomyopathy A Guide for Clinicians

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Hypertrophic Cardiomyopathy A Guide for Clinicians

La compañía GenDx ha publicado este folleto que trata del diagnóstico y tratamiento de la cardiomiopatía hipertrófica que es una enfermedad rara cardiovascular congénita. Idioma: inglés

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Dilated Cardiomyopathy. A Guide for Clinicians

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Dilated Cardiomyopathy. A Guide for Clinicians

La Compañía GeneDx que realiza pruebas y diagnósticos genéticos de enfermedades raras ha publicado este folleto donde se describe el diagnóstico y tratamiento de la cardiomiopatía dilatada desde el punto de vista genético. Idioma: inglés

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Mitochondrial and Metabolic Disorders – a primary care physician’s guide

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Mitochondrial and Metabolic Disorders – a primary care physician’s guide

Folleto publicado por el Centro de Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas de la Universidad de California San en San Diego Diego en coleboración con Genética Biomédica, una división del Departamento de Pediatría de esa universidad. Este es una copia reimpresa de un suplemento especial de la revista Exceptional Parent Magazine y fué distribuida a pediatras de atención primaria con la intención de suministrales alguna información básica sobre las enfermedades mitocondriales. Idioma: inglés

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Inborn errors hierarchical classification

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Inborn errors hierarchical classification

La Sociedad para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo ha publicado una clasificación jerárquica de los errores congénitos del metabolismo donde para cada trastorno se da un término preferido y lista de sinónimos. Cada término está asignado a la CIE-10 y MuKusick. En la actualidad más de 1100 términos aparecen en el sistema de terminología que puede ser fácilmente actualizado o re-estructurado como la base de conocimientos . Idioma: inglés

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Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN)

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Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN)

La Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras  (RDCRN) es financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR)de los Estados Unidos . Esta red  fue creada para facilitar la colaboración entre expertos en diferentes tipos de enfermedades raras. Su objetivo es contribuir a la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras, trabajando juntos para identificar biomarcadores de riesgo de la enfermedad, gravedad de la enfermedad y la actividad, y los resultados clínicos, a la vez que fomentar el desarrollo de nuevos enfoques para el diagnóstico, prevención y tratamiento.

Se compone de 19 consorcios distintivos que están trabajando en conjunto para mejorar la disponibilidad de información sobre enfermedades raras, tratamiento, estudios clínicos y toma de conciencia general para los pacientes y la comunidad médica. El RDCRN también tiene por misión proveer de información actualizada para pacientes y para ayudar a conectarse con grupos de defensa de los pacientes, los médicos expertos, y las oportunidades de investigación clínica.
Haga clic sobre el nombre del Consorcio para ver las enfermedades o los trastornos estudiados por cada consorcio. Al hacer clic en un nombre de la enfermedad o trastorno que le llevará directamente a una descripción de la enfermedad o trastorno. Idioma: inglés

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Malformaciones de la unión cráneo-cervical (Chairi Tipo I y Siringomielia). Documento de consenso

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Malformaciones de la unión cráneo-cervical (Chairi Tipo I y Siringomielia). Documento de consenso

La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria ha publicado este manual que sintetiza los principales aspectos científico-médicos, sociosanitarios, psicológicos y legales de las Malformaciones de la unión cráneo-cervical (Chairi Tipo I y Siringomielia). Este documento de consenso ha sido promovido por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, el Instituto de Salud Carlos III y elaborado por representantes de diversas sociedades científicas y de asociaciones de pacientes, con el objetivo de mejorar el conocimiento de esta enfermedad entre los profesionales de la salud lo que sin duda redundará en una mejor calidad de vida de las personas con esta enfermedad.

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Síndrome de fatiga crónica. Documento de consenso

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Síndrome de fatiga crónica. Documento de consenso

La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria ha publicado este manual que sintetiza los principales aspectos científico-médicos, sociosanitarios, psicológicos y legales del Síndrome de fatiga crónica. Este documento de consenso ha sido promovido por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, el Instituto de Salud Carlos III y eleborado por representantes de diversas sociedades científicas y de asociaciones de pacientes, con el objetivo de mejorar el conocimiento de esta enfermedad entre los profesionales de la salud lo que sin duda redundará en una mejor calidad de vida de las personas con esta enfermedad.

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