Molecular Genetics & Genomic Medicine
Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Wiley, para la rápida difusión de la investigación de alta calidad relacionada con las áreas de desarrollo de forma dinámica de la genética humana, molecular y médica. La revista publica artículos originales de investigación que abarcan nuevos hallazgos en fenotípica, moleculares, biológicos y aspectos genómicos de la variación genómica, trastornos hereditarios y defectos de nacimiento. El amplio espectro de publicación incluye enfermedades raras y comunes desde el diagnóstico hasta el tratamiento. Ejemplos de artículos apropiados incluyen informes de genes de enfermedades nuevas, estudios funcionales de variantes genéticas, estudios de genotipo-fenotipo en profundidad, el análisis genómico de trastornos hereditarios, los métodos de diagnóstico molecular, bioinformática médica, ética, legales y las implicaciones sociales (ELSI), y nuevos enfoques para el diagnóstico clínico. La revista proporcionará un hogar de alta calidad científica de los estudios de secuenciación de próxima generación de enfermedades raras y comunes, lo que hará el fácil y rápido acceso a la comunidad científica de nuevos hallazgos en esta fascinante área. Esto servirá como base para la traslación de los estdios de secuenciación de última generación en diagnóstico y la terapéutica individualizada para la atención médica en el día a día.Publica artículos originales de investigación, revisiones y métodos de investigación, junto con editoriales y comentarios invitados. Trabajos de investigación originales deben reportar investigación bien realizada con conclusiones respaldadas por los datos presentados. Idioma: inglés