Genética

Molecular Therapy – Nucleic Acids

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Molecular Therapy – Nucleic Acids

Revista internacional a texto completo y arbitrada  de la  de la  Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular y publicada por la editorial Nature que publica investigaciones básicas, traslacionales y clínicas de alta calidad en los amplios campos de la terapéutica basada en ácidos nucleicos para tratar y / o corregir enfermedades genéticas y adquiridas. Como una publicación oficial de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular, la revista se basará se basará en el éxito de la terapia molecular en la publicación de importantes investigaciones de expertos y opiniones y comentarios de vanguardia  dirigidos a los avances en el gen y  terapias basadas en oligonucleótidos. Las áreas temáticas incluyen, pero no se limitan a: el desarrollo de terapias basadas en ácidos nucleicos y sus derivados, el desarrollo y el diseño de vectores para el suministro de agentes terapéuticos basados ​​en ARN, las aplicaciones de agentes de modificación de genes incluyendo la formación de triplex de oligonucleótidos y enzimas tales como nucleasas de Zn, validación preclínica , los estudios de seguridad / eficacia, y los ensayos clínicos.
Otros temas clave incluyen:
• Aplicaciones de oligonucleótidos basados ​​en ADN y sus derivados
• vectores de genes para la entrega de las terapias basadas en el ARN
• Desarrollo de nanopartículas y otros agentes de entrega
• siRNAs, shRNAs y miRNAs
• Los aptámeros, ribozimas y DNAzyimas
• ácidos nucleicos peptídicos
• modificación génica se acerca incluyendo enzimas, formando triplex ácidos nucleicos y otros enfoques
• Desarrollo de nuevos productos químicos de ácido nucleico para la alteración de la expresión génica
• Mecanismos de genes y la transferencia de ácido nucleico / transfección
• El tráfico de vector y biodistribución

Publica artículos originales, revisiones, comentarios, cartas al editor y editoriales. Idioma: inglés

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Introducción a la genética de las enfermedades de herencia compleja

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Introducción a la genética de las enfermedades de herencia compleja

El Departamento de Ciencias Fisiológicas del Instituto de Genética Experimental Departamento de Ciencias Fisiológicas,
Facultad de Ciencias Médicas, U.N.R., ha publicado este artículo que hace una introducción sobre la genética de enfermedades hereditarias.

 

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Linda Adkison,and Michael D. Brown. Elsevier’s Integrated Genetics.Chapter 3 Mechanisms of Inheritance. Mosby 2007

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Linda Adkison,and Michael D. Brown. Elsevier’s Integrated Genetics.Chapter 3 Mechanisms of Inheritance. Mosby 2007

Capítulo de muestra que ofrece la editorial Mosby, sucursal de Elsevier, de su libro ” Elsevier’s Integrated Genetics” que trata de los mecnismos de la herencia. Idioma: inglés

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Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th Edition. Chapter 8: Genetics of Common Disorders with Complex Inheritance. Elsevier June 2007

Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th Edition. Chapter 8: Genetics of Common Disorders with Complex Inheritance. Elsevier June 2007

Capítulo de muestra que ofrece la editorial Elsevier de su libro ” Thompson  & Thompson Genetics in Medicine” que trata de la genética de los trastornos comúnes con herencias complejas. Idioma: inglés

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TICdb

TICdb

Base de datos de puntos de interrupción de translocación en el cáncer. Esta actualización contiene 1374 secuencias de fusión que se encuentran en los tumores humanos, con la participación de 431 genes diferentes.
Para cada fusión, TICdb devolverá el nombre HGNC de ambos genes asociados y la referencia original (ya sea un GenBank o un ID de PubMed), así como la secuencia de fusión.
Puede buscar en TICdb cualquier alias de genes disponibles en Entrez Gene. Puede descargar aquí un archivo de texto separado por tabuladores con todas las fusiones incluidos en esta actualización.

Ha sido elaborada por el Departmento de Bioquímica y Genética de  las Facultades de Ciencias de la Universidad de Navarra

Idioma: inglés

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Glosario de términos de genética

Glosario de términos de genética

Glosario de términos de genética, especialmente en relación con la genética humana elaborado por el Departamento de Bioquímica y Genética de las faculades de Ciencias de la Universidad de Navarra . Va dirigido a médicos y estudiantes de Genética Humana, aunque se ha pretendido evitar un lenguaje excesivamente técnico para que también sea de utilidad al público general.

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Human Molecular Genetics Course. Contents

Human Molecular Genetics Course. Contents

Curso sobre Genética Molecular Humana ofrecido por el Prof. Francisco Javier Novo Villaverde del Departamento de Genética de las Facultades de Ciencias de la Universidad de Navarra
Los temas incluidos son:
Tema 1. Geografía del Genoma Humano
Tema 2. El Genoma Humano en acción
Tema 3: Origen de la variación genética en humanos
Tema 4. Ligamiento genético en humanos
Tema 5. Bases moleculares de las alteraciones citogenéticas
Tema 6. La mutación como causa de enfermedad
Tema 7. Potencial patogénico de repeticiones cortas
Tema 8. Efectos fenotípicos de las mutaciones.
Tema 9. Bases genéticas del desarrollo embrionario
Tema 10. Diagnóstico de enfermedades genéticas
Tema 11. Genética Clínica
Tema 12. Terapia Génica

Puede acceder a los textos completos, imágenes y vídeos para este curso, siguiendo los enlaces a la izquierda.También puede encontrar una versión en pdf de cada capítulo, disponible para su descarga

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Manual de Genética de la Retinitis Pigmentosa y el Síndrome de Usher

Manual de Genética de la Retinitis Pigmentosa y el Síndrome de Usher

El Instituto Nacional para Ciegos del Ministerio de Salud Colombiano y el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana publicaron este manual que forma parte de las actividades relacionadas con el proyecto de fomento de la atención de personas sordo-ciegas en el cual se brinda información a las personas afectadas y los profesionales médicos, rehabilitadores y educadores sobre orientaciones generales para la atención de la población con retinitis pigmentosa y síndrome de Usher.

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ChemBank

ChemBank

ChemBank es un base de datos pública, basada en la web y creada por el Programa de Química Biologica del Instituto Broad y financiado en gran parte por la Iniciativa para la Genética Química (ICG) del Instituto Nacional de Cáncer .  Este ambiente de conocimiento incluye datos libremente disponibles derivados del monitoreo de pequeñas moléculas y recursos para estudiar los datos de modo que se puedan ganar los enfoques biológicos y médicos.  ChemBank está dirigida a químicos que sintetizan compuestos nuevos o bibliotecas, asistiendo a biólogos que buscan pequeñas moléculas que perturban caminos biológicos específicos, y catalizar el proceso por el cual los investigadores descubren medicamentos nuevos y eficaces.

ChemBank almacena un cada vez más variado set de mediciones celulares derivadas de, a través de otros objetos biológicos, las líneas celulares tratadas con pequeñas moléculas. Los instrumentos de análisis están disponibles y se están desarrollando permitiendo que las relaciones entre los estados celulares, medidas celulares y pequeñas moléculas se determinen. Actualmente, ChemBank almacena la información sobre cientos de miles de pequeñas moléculas y cientos de ensayos biomédicamente relevantes que se han realizado en el ICG en colaboraciones que implican a investigadores biomédicos por todo el mundo. Estos científicos han consentido en realizar sus experimentos en un ambiente de uso compartido de datos abierto.
Los objetivos de ChemBank son proveer a científicos de la vida acceso sin trabas a datos biomédicamente relevantes e instrumentos antes disponibles casi exclusivamente en el sector privado. Tenemos la intención para ChemBank de estar una planificación e instrumento del descubrimiento para químicos, biólogos e investigadores médicos en todas partes, con las únicas necesidades de un ordenador, acceso a Internet y un deseo de extraer el conocimiento de experimentos públicos cuyo mayor valor probablemente residirá en su suma colectiva. Idioma: inglés

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