Genética

ExRNA

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ExRNA

Revista a texto completo y arbitrada dela Editorial BioMed Central que tiene el objetivo de investigar las funciones biológicas de los ARN extracelulares, descubrir los principios fundamentales sobre los mecanismos de generación, captación y transporte de ARN extracelular y explorar el potencial de uso de ARN extracelulares en la clínica como moléculas terapéuticas o biomarcadores de enfermedades.

ExRNA abarca todos los temas relacionados con la biología de los ARN extracelulares, que incluyen, entre otros:

Análisis funcional de la biodistribución, estructura y actividad biológica de los ARN extracelulares.
Estudios mecanicistas sobre la producción, transporte, captación, procesamiento, modulación y modificación de los ARN extracelulares.
Estudios traslacionales para identificar biomarcadores y desarrollar nuevas herramientas, terapias y tecnologías para medir los ARN extracelulares.

Idioma: inglés

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Molecular Vision

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Molecular Vision

Revista a texto completo y arbitrada que tiene como patrocinadores el Centro Ocular Emory, el Centro Oftálmico Zhongshan de la Universidad Sun Yat-sen, la Fundación Educacional Georgia Knights y la Universidad Emory dedicada a la diseminación de resultados de investigación en biología molecular, biología celular, y la genética del sistema visual (ocular y cortical).
La revista publica artículos que presentan investigaciones originales que no han sido previamente publicados y extensos artículos revisando el estado actual del campo particular o tópico. Idioma: inglés

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The Human Gene Mutation Database (HGMD®)

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The Human Gene Mutation Database (HGMD®)

La Base de Datos de Mutaciones de Genes Humanos (Human Gene Mutation Database: HGMD®) consiste en una amplia colección de mutaciones de la linea germinal de genes nucleares asociados a enfermedades humanas hereditarias. Esta base de datos fue desarrollada originalmente para el estudio de mecanismos mutacionales en genes humanos, aunque actualmente ha adquirido una utilidad mucho mas amplia ya que representa una fuente de referencia actualizada del espectro de lesiones heredables en genes humanos.

HGMD poseé todas las mutaciones de la linea germinal que producen enfermedades y los polimorfismos, tanto funcionales como los asociados a enfermedades, descriptos en la literatura, y proveeé estos datos en un formato de fácil acceso para todos aquellos interesados, ya sean del ámbito academico, clínico o comercial. Actualmente, HGMD constituye, de facto, la principal base de datos de mutaciones humanas asociadas a enferemedades disponible para la comunidad científica. Los datos proveén, sutituciones de un único nucleótido en regiones codificantes (ej., mutaciones sinónimas y no-sinónimas), regiones regulatorias y sitios relevantes de ‘splicing’ en genes nucleares humanos, micro-delesiones, micro-inserciones, ‘indels’, expansiones de elemnetos repetitivos, así como importantes lesiones génicas (delesiones, inserciones y duplicaciones) y rearreglos complejos de genes.

HGMD es de acceso gratuito para los usuarios registrados, académicos o sin ánimo de lucro a través de internet. Idioma: inglés

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OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man

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OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man

Sitio que constituye un catálogo en línea de genes humanos y trastornos genéticos. Es una base de datos elaborada por el Instituto de Medicina Genética para el uso de médicos y otros profesionales dedicados a los trastornos genéticos, investigadores genéticos y para estudiantes avanzados en la ciencia y la medicina. Idioma: inglés

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Narasimha Reddy Parine. Genetic Polymorphisms. InTechOpen. September 6th 2017

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Narasimha Reddy Parine. Genetic Polymorphisms. InTechOpen. September 6th 2017

Libro a texto completo de la editorial InTechOpen. El objetivo de este libro sobre polimorfismos genéticos es volver a analizar y proporcionar algunas actualizaciones sobre el papel de los polimorfismos genéticos en la medicina y la agricultura, que anulan la opinión emergente sobre la “muerte completa” de los polimorfismos genéticos como marcadores genéticos útiles. Los capítulos que se presentan aquí demuestran el beneficio futuro de los SNP en muchos estudios genéticos, así como en el pronóstico de la enfermedad y el diagnóstico. Idioma: inglés

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Doaa Hashad. Gene Therapy. Principles and Challenges. IntechOpen November 26th 2015

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Doaa Hashad. Gene Therapy. Principles and Challenges. IntechOpen November 26th 2015

Libro a texto completo de la editorial InTech. La terapia génica se está convirtiendo en una tecnología prometedora para el tratamiento de muchas enfermedades humanas. Los trastornos hereditarios y adquiridos pueden abordarse mediante la técnica de la terapia génica. Este libro proporciona temas detallados y actualizados que abordan los principios básicos de la terapia génica y discuten algunos de los desafíos encontrados por los científicos en el desarrollo de esta tecnología relativamente novedosa. El desarrollo de nuevos y eficientes vectores de transferencia de genes es de suma importancia en el progreso del campo de la terapia génica. Los vectores virales y no virales se discuten ampliamente. Un capítulo detallado elabora el problema del rechazo inmune del huésped a las células de donante trasplantadas o al tejido diseñado mediante ingeniería genética que puede evitarse mediante la encapsulación de células transgénicas, evitando así el uso de medicamentos que logran la inmunosupresión. Idioma: inglés

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Dijana Plaseska-Karanfilska. Human Genetic Diseases. IntechOpen. October 3rd 2011

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Dijana Plaseska-Karanfilska. Human Genetic Diseases. IntechOpen. October 3rd 2011

Libro a texto completo de la editorial Intech. La ciencia genética tiene menos de 150 años, pero sus logros han sido sorprendentes. La genética se ha convertido en un componente indispensable de casi todas las investigaciones en biología y medicina modernas. La variación genética humana está asociada con muchas, si no todas, las enfermedades y discapacidades humanas. Hoy en día, los estudios que investigan cualquier proceso biológico, desde el nivel molecular hasta el nivel de la población, utilizan el “enfoque genético” para comprender ese proceso. Este libro contiene muchos capítulos diversos, que tratan enfermedades genéticas humanas, métodos para diagnosticarlas, nuevos enfoques para tratarlas y enfoques moleculares y conceptos para comprenderlas. Aunque este libro no ofrece una visión general de las enfermedades genéticas humanas, creo que los dieciséis capítulos de libros serán un recurso valioso para investigadores y estudiantes en diferentes ciencias de la vida y médicas. Idioma: inglés

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Genetics & Applications

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Genetics & Applications

Revista a texto completo y arbitrada, de frecuencia  semestral,que es la publicación oficial del Instituto para la Ingeniería Genética y Biotecnología de la Universidad de Sarajevo, que publica artículos de descubrimientos nuevos y significativos en los campos de la genética básica y aplicada.

La revista incluye los tópicos:

  • Genética molecular
  • Citogenética,
  • Genética de las plantas,
  • Genética animal
  • Genética humana
  • Genética médica
  • Genética poblacional y evolucionaria
  • Genética de conservación
  • Genómica y genómica funcional
  • Ingeniería genética y Biotecnología
  • Bioinformática

La revista publica cinco tipos de manuscritos: Revisiones, Artículos de investigación, Comunicaciones cortas, Notas y Cartas. Idioma: inglés

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Epigenetics Insights

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Epigenetics Insights

Revista a texto completo y arbitrada (anteriormente conocida como Genetics & Epigenética) de la editorial Sage, es una revista que cubre todos los aspectos de la epigenética. Los ejemplos de temas incluyen marcadores, metilación del ADN, silenciamiento génico, modificación de histonas, impresión genómica, efectos maternos, paramutación, efecto de posición, reprogramación, transvección e inactivación del cromosoma X. Todos los aspectos del estudio de estos fenómenos son de interés, incluidos los aspectos técnicos y éticos.
Esta revista da la bienvenida a los manuscritos nuevos para su revisión por pares sobre los siguientes temas:
Metilación del ADN
Silenciamiento de genes
Modificación de histona
Huella genética
Efectos maternos
Paramutación
El efecto de posición
Reprogramación
Transvección
Inactivación del cromosoma X
Todos los demás aspectos de la genética y la epigenética

Idioma: inglés

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