Yan, Qing (Ed.) Pharmacogenomics in Drug Discovery and Development Springer 2008. Sample Chapters
La editorial Springer nos brinda dos capítulos de muestra de su libro¨Farmacogenómica en el descubribiento y desarrollo de medicamentos¨que son los siguientes:
Idioma: inglés
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Base de datos que suministra información de diferentes enfermedades raras y su clasificaión dentro de los códigos internacionales de enfermedades CD10 y CD9 y el de Orphan
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Cri-du–chat-syndrome (CDCS) es un trastorno cromosómico relativamente raro que afecta aproximadamente 1 de cada 37,000-50,000 nacidos vivos. La proporción de sexos exacta no se conoce aunque los informes indican que las mujeres superan en número a los hombres por 2 a 1. El síndrome se sabe que es el resultado de una deleción del brazo corto del cromosoma 5 y representa uno de los síndromes de deleción común en los seres humanos. Al nacer, la principal característica clínica de diagnóstico del síndrome es un tono alto, grito ‘felino‘ monocromático que siempre está presente en el recién nacido, pero puede desaparecer con la edad. Otras características incluyen una cara redonda y completa (“cara de luna“), ojos propagados ampliamente (hipertelorismo), un pliegue extra de piel en las esquinas internas de los ojos (epicanto), un puente nasal aplanado y ensanchado y las orejas que se colocan bajas en la cabeza. La mayoría de los niños con CDCS tendrá problemas de alimentación desde el nacimiento incluyendo el retraso del crecimiento, pobre absorción y aumento de peso lento. También pueden tener algunas complicaciones médicas, pero estas no afectan a todos los niños y no son frecuentes.
La nueva información reportada en el manual fue posible gracias a una subvención del proyecto de investigación de la Fundación APP concedida al profesor Kim Cornish y los Dres Profesor Standen Penny, Collins y Margaret Helene McNulty. Esta investigación representa el estudio más grande del mundo hasta la fecha en niños y adolescentes con síndrome cri–du-chat con más de 75 familias que representan a todos los rincones del Reino Unido e Irlanda del Sur. El estudio se realizó del 2000 a 2002 y la información fué seleccionada por un equipo de investigadores de talento como Esme Ferguson, Lindsay Pearce, Megan Fisher, estolas Natalie y Richard Cant. Idioma: inglés
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NIGMS, Human Genetic Cell Repository
El Repositorio de la Célula Genética Humana es patrocinado por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales, proporciona a los científicos de todo el mundo con los recursos para la célula y la investigación genética. Las muestras incluyen líneas celulares altamente caracterizadas y el ADN de alta calidad. Las muestras del repositorio representan una variedad de estados de enfermedad, anormalidades cromosómicas, individuos aparentemente sanos y de muchas poblaciones humanas distintas
Este repositorio se creó en 1972 enel Instituto Coriell y contiene más de 9.500 líneas de células, principalmente fibroblastos y linfoblastos transformados. Hace un mayor énfasis en las enfermedades hereditarias y las líneas de células cromosómicamente anómalas. Además, contiene una gran colección dedicada a la comprensión de la variación humana que incluye muestras de poblaciones de todo el mundo, la colección CEPH, el polimorfismo de la localización de recursos, y muchos controles aparentemente sanos.
Las muestras de la colección se han utilizado en más de 5.000 publicaciones y se distribuyen a los científicos en más de 50 países. Este recurso es cada vez más importante para apoyar a las nuevas orientaciones de la genética humana. Idioma: inglés
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Società Italiana di Genetica Umana. Linee guida, Protocolli
La Sociedad Italiana de Genética Humana ha publicado diferentes guías de práctica clínica y protocolos para el diagnóstico y tratamiento de distintas enfermedades genéticas. Idioma: italiano
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El Departmento de Patología de la Universidad de Washington ha publicado este sitio que trata sobre el Síndrome de Werner que es una enfermedad genética que imita el envejecimiento prematuro. Esta es una enfermedad rara, autosómica recesiva, la enfermedad genética humana que imita el envejecimiento prematuro. Los pacientes parecen envejecer rápidamente después de la pubertad, y tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer y enfermedades cardiovasculares. Los síntomas de la WS son canas prematuras y pérdida de cabello, cataratas bilaterales, la osteoporosis, la aterosclerosis, la diabetes y los cambios como la esclerodermia y ulceración de la piel. El sitio incluye una sección para el registro internacional de la enfermedad y una base de datos sobre las mutaciones genéticas que la producen. Idioma: inglés
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Mismatch Repair (MMR) Genes Variant Database
Las mutaciones genéticas en la reparación de desajustes de ADN especifico causan el síndrome de Lynch (a menudo llamado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis), que se caracteriza por una predisposición al cáncer colorrectal y otros cánceres primarios. Los tumores colorrectales se caracterizan por una edad temprana de aparición y se encuentran predominantemente en el colon proximal.
Al menos cuatro genes MMR se sabe que causan el síndrome de Lynch cuando mutan – MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Desde 1993, cientos de distintas variantes genómicas se han identificado a lo largo de estos genes, y hay pocos puntos calientes de mutación. Un gran número de estas alteraciones son variantes de cambio de sentido, las variantes intrónicas y los cambios sinónimos.
La determinación de la significación patológica de estas variantes es difícil, uno de los enfoques es revisar la literatura publicada para determinar si otros han identificado la variante de que se trata y en qué circunstancias clínicas se ha observado. Para ayudar en este proceso se han catalogado todas las alteraciones que se encuentran en estos genes MMR en la literatura.
Se incluyen en esta base de datos sólo las variantes que han sido publicadas en revistas revisadas por pares. En este momento hay 2.499 entradas distintas en nuestra base de datos. Idioma. inglés
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La base de datos GAD es un archivo de los estudios de enfermedades complejas y trastornos de la asociación genética. Esto incluye el resumen de los datos extraídos de los trabajos publicados en revistas revisadas por pares de genes candidatos y los estudios GWAS.
El objetivo de esta base de datos es permitir al usuario identificar rápidamente el polimorfismo médicamente relevantes de la gran cantidad de polimorfismos y datos mutacionales, en el contexto de la nomenclatura normalizada.
TAG está diseñado para utilizarse principalmente por los científicos médicos y otros profesionales interesados en los trastornos genéticos, por los investigadores en genética, y por estudiantes avanzados de la ciencia y la medicina. Idioma: inglés
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KMDB/MutationView. (Keio Mutation Databases)
Una base de datos integrada para las mutaciones génicas y polimorfismos relacionados con enfermedades humanas publicada por la Escuela de Medicina de la Universidad de Keio. Idioma. inglés
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Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica 2008
La Sociedad Italiana para el Estudio de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias y la Sociedad Italiana de Cribado Neonatal han publicado estas directrices para la detección expandida para los recién nacidos y la confirmación del diagnóstico. Idioma: italiano
