Mutaciones

The Human Gene Mutation Database (HGMD®)

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The Human Gene Mutation Database (HGMD®)

La Base de Datos de Mutaciones de Genes Humanos (Human Gene Mutation Database: HGMD®) consiste en una amplia colección de mutaciones de la linea germinal de genes nucleares asociados a enfermedades humanas hereditarias. Esta base de datos fue desarrollada originalmente para el estudio de mecanismos mutacionales en genes humanos, aunque actualmente ha adquirido una utilidad mucho mas amplia ya que representa una fuente de referencia actualizada del espectro de lesiones heredables en genes humanos.

HGMD poseé todas las mutaciones de la linea germinal que producen enfermedades y los polimorfismos, tanto funcionales como los asociados a enfermedades, descriptos en la literatura, y proveeé estos datos en un formato de fácil acceso para todos aquellos interesados, ya sean del ámbito academico, clínico o comercial. Actualmente, HGMD constituye, de facto, la principal base de datos de mutaciones humanas asociadas a enferemedades disponible para la comunidad científica. Los datos proveén, sutituciones de un único nucleótido en regiones codificantes (ej., mutaciones sinónimas y no-sinónimas), regiones regulatorias y sitios relevantes de ‘splicing’ en genes nucleares humanos, micro-delesiones, micro-inserciones, ‘indels’, expansiones de elemnetos repetitivos, así como importantes lesiones génicas (delesiones, inserciones y duplicaciones) y rearreglos complejos de genes.

HGMD es de acceso gratuito para los usuarios registrados, académicos o sin ánimo de lucro a través de internet. Idioma: inglés

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Margarita Pesheva, Martin Dimitrov and Teodora Stefkova Stoycheva. Carcinogen. InTech, June 13, 2012

Margarita Pesheva, Martin Dimitrov and Teodora Stefkova Stoycheva. Carcinogen. InTech, June 13, 2012

Libro a texto completo de la editorial InTech. Durante las últimas décadas, han aumentado las enfermedades de cáncer en el mundo. La baja calidad de los alimentos y la fuerte contaminación del medio ambiente son los principales requisitos para la carcinogénesis. El principal problema para los científicos es encontrar la estrategia para la prevención de enfermedades de cáncer. Por lo tanto, la información sobre los modelos para el estudio de la carcinogénesis y mutágenos que aparecen durante la cocción, contaminantes ambientales y pruebas para la detección específica de carcinógenos es particularmente importante. El libro “Cancerígeno” está diseñado para los biólogos, investigadores, estudiantes de ciencias médicas y profesionales interesados en áreas asociadas. Idioma: inglés

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Colin Logie. Point Mutation. InTech, March, 2012

Colin Logie. Point Mutation. InTech, March, 2012

Libro a texto completo de la editorial InTech.

Este libro refiere a las huellas dejadas en cromosomas por las fuerzas que impulsan la evolución del código de ADN en forma de sustituciones de nucleótidos de ADN. Dado que el código genético dispone la base molecular de la vida, podría haber sido sobre cualquier aspecto de la biología. Como ocurre, es en gran medida sobre la reciente adaptación de agentes patógenos y su huésped humano. Nueve capítulos están orientados médicamente, dos están orientados en bioinformática y uno es tecnológico, describiendo el estado del arte en el punto sintético de la mutagénesis. Lo que destaca en este libro es el aumento de la tasa en que los datos de ADN han sido acumulados en el curso de la última década y cómo los conocimientos en este campo de investigación vibrante actualmente está siendo traducido en el mundo médico. Idioma: inglés

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Genetic etiology of hereditary colorectal cancer: new mechanisms and advanced mutation detection techniques

Genetic etiology of hereditary colorectal cancer: new mechanisms and advanced mutation detection techniques

Tésis Doctoral publicada por la Universidad de Utrech que trata de de los nuevos mecanismos y técnicas avanzadas de detección de mutaciones genéticas del cancer de colon. Idioma: inglés

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The Gene Connection for the Heart. Genetic mutations and inherited arrhythmias

The Gene Connection for the Heart. Genetic mutations and inherited arrhythmias

Esta base de datos es un repositorio de las variaciones genéticas identificadas y publicadas en el campo de las enfermedades hereditarias arritmogénicas y los canales de iones cardíacos. Fue creada originalmente en enero de 2000 como una iniciativa del Grupo de Estudio sobre las bases moleculares de las arritmias. Después de que el Grupo de Estudio terminó sus actividades el sitio Web sigue siendo actualizado regularmente y editado gracias al esfuerzo de los investigadores de los Laboratorios de Cardiología Molecular de la Fundación Salvatore Maugeri IRCCS (Pavia, Italia) y, a partir de 2010, en colaboración con el Programa de Genética Cardiovascular de la escuela de Medicina de la Universidad de Nueva York . Ambos laboratorios están dirigidos por Silvia G Priori.
Los objetivos de este proyecto son la creación de un repositorio de datos genéticos (mutaciones, vinculación de datos, referencias) sobre las enfermedades heredadas arritmogénicas y proporcionar al cardiólogo clínico, genetistas y científicos de investigación con una herramienta útil para su actividad de investigación.Idioma: inglés

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Genética y predisposición al cáncer. Area molecular. Tecnicas de diagnóstico molecular.

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Genética y predisposición al cáncer. Area molecular. Tecnicas de diagnóstico molecular.

El Instituto Roche ha publicado en su página Genética y predisposición al cáncer, en su sección Area molecular, informaciones relacionadas a las técnicas empleadas para el diagnóstico molecular las cuales estan divididas en los siguientes aspectos:

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Human DNA Polymerase Gamma Mutation Database

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Human DNA Polymerase Gamma Mutation Database

El Grupo de Replicación de DNA Mitocondrial del Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Ambiental de los Estados Unidos, ha publicado esta base de datos que lista de todas las mutaciones conocidas en la región codificadora del gen POLG y describe la enfermedad asociada. Idioma: inglés

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Werner Syndrome (WS)

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Werner Syndrome (WS)

El Departmento de Patología de la Universidad de Washington ha publicado este sitio que trata sobre el Síndrome de Werner que es una enfermedad genética que imita el envejecimiento prematuro. Esta es una enfermedad rara, autosómica recesiva, la enfermedad genética humana que imita el envejecimiento prematuro. Los pacientes parecen envejecer rápidamente después de la pubertad, y tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer y enfermedades cardiovasculares. Los síntomas de la WS son canas prematuras y pérdida de cabello, cataratas bilaterales, la osteoporosis, la aterosclerosis, la diabetes y los cambios como la esclerodermia y ulceración de la piel. El sitio incluye una sección para el registro internacional de la enfermedad y una base de datos sobre las mutaciones genéticas que la producen. Idioma: inglés

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Mismatch Repair (MMR) Genes Variant Database

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Mismatch Repair (MMR) Genes Variant Database

Las mutaciones genéticas en la reparación de desajustes de ADN especifico causan el síndrome de Lynch (a menudo llamado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis), que se caracteriza por una predisposición al cáncer colorrectal y otros cánceres primarios. Los tumores colorrectales se caracterizan por una edad temprana de aparición y se encuentran predominantemente en el colon proximal.
Al menos cuatro genes MMR se sabe que causan el síndrome de Lynch cuando mutan – MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Desde 1993, cientos de distintas variantes genómicas se han identificado a lo largo de estos genes, y hay pocos puntos calientes de mutación. Un gran número de estas alteraciones son variantes de cambio de sentido, las variantes intrónicas y los cambios sinónimos.
La determinación de la significación patológica de estas variantes es difícil, uno de los enfoques es revisar la literatura publicada para determinar si otros han identificado la variante de que se trata y en qué circunstancias clínicas se ha observado. Para ayudar en este proceso se han catalogado todas las alteraciones que se encuentran en estos genes MMR en la literatura.
Se incluyen en esta base de datos sólo las variantes que han sido publicadas en revistas revisadas por pares. En este momento hay 2.499 entradas distintas en nuestra base de datos.  Idioma. inglés

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