Genetic Testing of Children

Reporte publicado por un grupo de trabajo de la Sociedad Británica de Genética Humana en 2010. En 1994, un reporte de la Sociedad de Genética Clínica (CGS) recomienda que las pruebas genéticas de predicción era apropiada cuando sería una intervención médica que se ofrece durante la infancia, pero que tales pruebas por lo general no deben llevarse a cabo para los trastornos de inicio en la adultez-a menos que hubieran claras e inusuales argumentos a favor en un caso particular. Gran parte de las directrices de 1994 se basaron en las experiencias de los médicos y las familias con la enfermedad de Huntington (HD) – una condición de aparición en el adulto para el que todavía hay una intervención limitada en las opciones de tratamiento. La mayoría de los adultos con alto riesgo de HD optan por no someterse a las pruebas de predicción o presintomáticas, lo que incluye a las personas que han tenido discusiones detalladas sobre las posibles secuelas de las pruebas. Por lo tanto las pruebas a un niño para HD eliminaría la opción “no sé ” cuando no hay evidencia de que muchos adultos en situación de riesgo prefieren no saber, y cuando no hay beneficios clínicos en los años anteriores los niños pueden tomar esa decisión por sí mismos
En el reporte de 1994 CGS llegó a la conclusión de que era importante para mantener o maximizar las opciones de futuro de los niños donde beneficios no claros se acumularían durante la infancia. Elreporte reconoce que la extrapolación de HD a otras condiciones no siempre son adecuadas, y pidió más pruebas sobre los daños y beneficios potenciales de las pruebas de la infancia para las condiciones de inicio más tardío.
Este reporte revisa los temas explorados en 1994 a la luz de los acontecimientos posteriores y está formado por dos prtes., Parte A resume las recomendaciones acerca de pruebas genéticas para niños , la Parte B explica la justificación legal y clínica de las recomendaciones y la Parte C tiene como objetivo ayudar a los profesionales a utilizar las recomendaciones a través de estudios de casos ilustrativos. Idioma: inglés