diciembre 2010 Archives

« Nov, 2010 • Ene, 2011 »

Management of PKU

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Management of PKU

Manual publicado por la Sociedad Nacional para la Fenilcetonuria que es un documento de consenso para el diagnóstico y tratamiento de niños, adolescentes y adultos con fenilcetonuria. Situa las normas de práctica y tratamiento las cuales son consideradas  razonables y alcanzables en el tratamiento de la fenilcetonuria. Idioma: inglés

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European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria. Articles

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European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria. Articles

La Sociedad Europea para la Fenilcetonuria y Trastornos Asociados, tratados como fenilcetonuria ha publicado varios artículos relacionaos con temas de la especialidad. Idioma: inglés

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PAHdb. Phenylalanine hydroxylase (PAH) Locus Knowledgebase

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PAHdb. Phenylalanine hydroxylase (PAH) Locus Knowledgebase

Base de datos canadiense con detalles en profundidad acerca de la fenilalanina hidroxilasa. Este sitio contiene una gran cantidad de información que pueda ser de utilidad para estudiantes e investigadores. Idioma: inglés

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DiseaseCard

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DiseaseCard

DiseaseCard es una herramienta de recuperación de información para el acceso y la integración de la información genética y médica para las aplicaciones de la salud. El recurso a este entorno integrado, los médicos pueden acceder y relacionar los datos de las enfermedades  que ya están disponibles en la Internet, dispersos a lo largo de varias bases de datos. Diseasecard fue desarrollada por el Grupo de Bioinformática  de la Universidad de Aveiro en colaboración con Bio-informática y la Unidad de Salud Pública del Instituto de Salud Carlos III. Idioma: inglés

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Eurocat: Registro Europeo de Anomalías Congénitas

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Eurocat: Registro Europeo de Anomalías Congénitas

Eurocat es una red de registros de base poblacional para la vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas, de 1,5 millones de nacimientos en 20 países de Europa.

Los objetivos de EUROCAT son:

*Proporcionar la información epidemiológica esencial sobre las anomalías congénitas en Europa.
*Facilitar la alerta temprana de los nuevos riesgos teratogénicos.
*Evaluar la eficacia de la prevención primaria.
*Evaluar el impacto de la evolución en el diagnóstico prenatal.
*Actuar como centro de información y recursos para la población, los profesionales sanitarios y los gestores sobre grupos o exposiciones o factores de riesgo de interés.
*Proporcionar una red de colaboración y la infraestructura preparada para la investigación relacionada con las causas y la prevención de anomalías congénitas y el tratamiento y cuidado de los niños afectados.
*Actuar como un catalizador para la creación de registros en toda Europa en la recogida de datos comparables y estandarizados.

Idioma: inglés

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GeneticTools: Genetics Through a Primary Care Lens

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GeneticTools: Genetics Through a Primary Care Lens

GeneticTools proporciona recursos para la enseñanza de la atención primaria, la presentación de la información genética y los conceptos en el contexto de la atención primaria. Consta de cuatro secciones principales: Genética: Conceptos y Habilidades (herencia, las pruebas genéticas, antecedentes familiares, y las implicaciones de salud pública); Enseñanza de casos (41 presentaciones de atención primaria de enfermedades genéticas); Éticos, Legales, Sociales, y Asuntos Culturales, y Otros Recursos (incluyendo referencias y recursos web para los pacientes). Idioma: inglés

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International Database on Craniofacial Anomalies (IDCFA)

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International Database on Craniofacial Anomalies (IDCFA)

La Organización Mundial de la Salud publicó esta base de datos que es una fuente centralizada y completa de información sobre casos individuales de las anomalías craneofaciales se reunieron regularmente de una red mundial de asociaciones registros de defectos congénitos y bases de datos clínicos desarrollados para satisfacer las necesidades mundiales de datos identificados en la actualidad.

Los objetivos principales de la Base de Datos Internacional sobre Anomalías Craneofaciales (IDCFA) son:

* estimular bases de datos existentes para compartir sus datos de creación de una base de datos específica en todo el mundo: Base de datos internacional sobre Anomalías Craneofaciales (IDCFA).
* fomentar la creación de nuevas base de datos para contribuir a la IDCFA en todo el mundo.
* presentar los datos recogidos de forma adecuada o que los datos específicos disponibles más que para estimular aborden la prevención primaria y terciaria, así como un mejor tratamiento de las anomalías craneofaciales.
* estimular a científicos y organizaciones de laicos para recopilar y compartir datos e información pertinentes sobre las personas afectadas por una anomalía craneofacial.

Idioma: inglés

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CyberGUIDE To Basic Medical Genetics

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CyberGUIDE To Basic Medical Genetics

La Unidad de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colombo, Sri Lanka ha publicado este tutorial educacional que es una guía para un curso de conferencias en la genética médica básica, y ha sido diseñado específicamente para este curso.
De los muchos temas de genética básica, sólo los que tienen importancia médica y clínica han sido seleccionados y tratados en un formato sencillo y fácil de leer. Esta guía también servirá de base para el ciclo de conferencias de la genética clínica. Idioma: inglés

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EuroGentest. Guidelines and documents

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EuroGentest. Guidelines and documents

EuroGentest NoE mejorará la organización y armonización de la evaluación externa de la calidad / sistemas de garantía, facilitar el desarrollo de directrices y apoyo a la acreditación o certificación de los servicios de genética. Además, la colaboración entre centros académicos y el sector privado en el desarrollo de la tecnología y la validación de las pruebas genéticas, debe generar traducción más rápida y precisa, más económico y en general mejores tecnologías de pruebas. Un sitio web de calidad, con toda la información pertinente se desarrollarán y se hace accesible a los expertos y clientes

Esta sección brinda un repositorio con varios documntos científicos relacionados con guías de práctica clínica, artículos y otras publicaciones. relacionados con la especialidad.

Idioma: inglés

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