La editorial Springer brinda este capítulo de muestra de su libro ¨Guía del médico al diagnóstico de laboratorio de las enfermedades metabólicas¨que trata de los trastornos de 5 clinicamente de los aminoácidos GABA, glicina, serina y prolina. Idioma: inglés
BH4 Deficiencies Diagnosis and Treatment: Physician’s Guide on Disorders of Phenylalanine and Tertradrobiopterin Metabolism
- Disorders of Phenylalanine and Tertradrobiopterin Metabolism. Diagnosis
- Disorers of Phenylalanine and Tertradrobiopterin Metabolism. Treatmen
La Sociedad para los Trastornos Hereditarios Metabóicos ha publica esta página que tata sobre las deficiencias de BH4 principalmente el diagnóstico y tratamiento de la Fenilalanina y la Tetradrobiopterina. Idioma: inglés
Fenilcetonuria. Aspectos Generales
El Instituto de Errores Innatos del Metablismo de la Facultad de Ciencias de la Pontificia Universidad Javeriana ha publicado estas cartillas que están dirigidas a padres de familia como un medio de promoción y educación para la salud que trata de los aspectos generales de la fenilcetonuria
Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica 2008
La Sociedad Italiana para el Estudio de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias y la Sociedad Italiana de Cribado Neonatal han publicado estas directrices para la detección expandida para los recién nacidos y la confirmación del diagnóstico. Idioma: italiano
KMDB/MutationView. (Keio Mutation Databases)
Una base de datos integrada para las mutaciones génicas y polimorfismos relacionados con enfermedades humanas publicada por la Escuela de Medicina de la Universidad de Keio. Idioma. inglés
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La base de datos GAD es un archivo de los estudios de enfermedades complejas y trastornos de la asociación genética. Esto incluye el resumen de los datos extraídos de los trabajos publicados en revistas revisadas por pares de genes candidatos y los estudios GWAS.
El objetivo de esta base de datos es permitir al usuario identificar rápidamente el polimorfismo médicamente relevantes de la gran cantidad de polimorfismos y datos mutacionales, en el contexto de la nomenclatura normalizada.
TAG está diseñado para utilizarse principalmente por los científicos médicos y otros profesionales interesados en los trastornos genéticos, por los investigadores en genética, y por estudiantes avanzados de la ciencia y la medicina. Idioma: inglés
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Mismatch Repair (MMR) Genes Variant Database
Las mutaciones genéticas en la reparación de desajustes de ADN especifico causan el síndrome de Lynch (a menudo llamado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis), que se caracteriza por una predisposición al cáncer colorrectal y otros cánceres primarios. Los tumores colorrectales se caracterizan por una edad temprana de aparición y se encuentran predominantemente en el colon proximal.
Al menos cuatro genes MMR se sabe que causan el síndrome de Lynch cuando mutan – MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Desde 1993, cientos de distintas variantes genómicas se han identificado a lo largo de estos genes, y hay pocos puntos calientes de mutación. Un gran número de estas alteraciones son variantes de cambio de sentido, las variantes intrónicas y los cambios sinónimos.
La determinación de la significación patológica de estas variantes es difícil, uno de los enfoques es revisar la literatura publicada para determinar si otros han identificado la variante de que se trata y en qué circunstancias clínicas se ha observado. Para ayudar en este proceso se han catalogado todas las alteraciones que se encuentran en estos genes MMR en la literatura.
Se incluyen en esta base de datos sólo las variantes que han sido publicadas en revistas revisadas por pares. En este momento hay 2.499 entradas distintas en nuestra base de datos. Idioma. inglés
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El Departmento de Patología de la Universidad de Washington ha publicado este sitio que trata sobre el Síndrome de Werner que es una enfermedad genética que imita el envejecimiento prematuro. Esta es una enfermedad rara, autosómica recesiva, la enfermedad genética humana que imita el envejecimiento prematuro. Los pacientes parecen envejecer rápidamente después de la pubertad, y tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer y enfermedades cardiovasculares. Los síntomas de la WS son canas prematuras y pérdida de cabello, cataratas bilaterales, la osteoporosis, la aterosclerosis, la diabetes y los cambios como la esclerodermia y ulceración de la piel. El sitio incluye una sección para el registro internacional de la enfermedad y una base de datos sobre las mutaciones genéticas que la producen. Idioma: inglés
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Bausch & Lomb Storz® Ophthalmics Continuing Education
El sitio Storz Ophthalmics de la compañía Bausch & Lomb ha publicado esta página que brinda la oportunidad de participar en programas de educación continuada auto-dirigida y recibir horas de contacto aprobado por la Asociación de Enfermeras de Texas, la Junta de Certificación para de Material y Distribución, Inc (CBSPD), y el Servicio Central Gestión de Material de la Asociación Internacional para la Salud (IAHCSMM). Los programas que en estos momentos estan disponibles son:
- Effective Management of Surgical Instruments
- Utilization of Ophthalmic Surgical Instruments
Para poder acceder a estos programas es necesario registrsrse previamente. Idioma: inglés
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Physiopedia es un proyecto ambicioso que tiene como objetivo ofrecer finalmente un recurso de conocimiento basada en la evidencia para los profesionales de rehabilitación en todo el mundo. A través de la utilización de la tecnología colaborativa wiki. Physiopedia es un lugar donde todos los fisioterapeutas pueden participar aportando, el intercambiando y creando conocimiento para desarrollar un entendimiento global. Para los educadores Physiopedia ofrece una oportunidad para involucrar a sus estudiantes en este proceso de creación de conocimiento como parte de un programa educativo. Idioma: inglés
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