DiseaseCard es una herramienta de recuperación de información para el acceso y la integración de la información genética y médica para las aplicaciones de la salud. El recurso a este entorno integrado, los médicos pueden acceder y relacionar los datos de las enfermedades que ya están disponibles en la Internet, dispersos a lo largo de varias bases de datos. Diseasecard fue desarrollada por el Grupo de Bioinformática de la Universidad de Aveiro en colaboración con Bio-informática y la Unidad de Salud Pública del Instituto de Salud Carlos III. Idioma: inglés
PAHdb. Phenylalanine hydroxylase (PAH) Locus Knowledgebase
Base de datos canadiense con detalles en profundidad acerca de la fenilalanina hidroxilasa. Este sitio contiene una gran cantidad de información que pueda ser de utilidad para estudiantes e investigadores. Idioma: inglés
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) – Mutation Database for X-linked Adrenoleukodystrophy
La Base de datos de X–ALD es una colaboración entre el Laboratorio de Enfermedades Peroxisomales en el Instituto Kennedy Krieger y el Laboratorio de Genética en Enfermedades Metabólicas del Centro Médico Académico / Emma Children’s Hospital, de Amsterdam. X–ALD es la enfermedad hereditaria más frecuente de la materia blanca del sistema nervioso central con una incidencia mínima de 1 de cada 17.000 recién nacidos. Es una enfermedad metabólica sistémica y progresiva, que afecta a la mielina, la columna vertebral, los nervios periféricos, la corteza suprarrenal y los testículos. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ABCD1.
La base de datos X–ALD se inició en julio de 1999 por Hugo W. Moser, MD y Stephan Kemp, Ph.D. Los objetivos principales de la base de datos son los siguientes:
1.Catalogar y facilitar el análisis de las mutaciones de X–ALD,
2.Suministrar información básica sobre X–ALD,
Idioma: inglés
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Base de datos sobre trastornos raros del sangramiento publicada por la Fundación Luigi Villa, el Hospital IRCSS Maggiore, la Fundación Mangiagalli y Regina Elena la Universidad de Milán y el Centro A. Bianchi Bonomi de Hemofilia y Trombosis. Los trastornos de sangramiento son poco frecuentes y son enfermedades muy raras, relativamente descuidadas hasta hace poco por los proveedores de cuidado de la salud, organizaciones de defensa y las compañías farmacéuticas. Esta base de datos se propone intercambiar el conocimiento y las experiencias de diferentes centros en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades a través de la colaboración y la colección de datos en el registro. Idioma: inglés
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ISTH-SSC VWF Online Database (von Willebrand factor)
El Grupo de Investigación de Hemostásis Sheffield de la Unicesidad de Sheffield ha publicado esta base de datos que tiene por objeto proporcionar un fácil acceso a la amplia gama de información disponible tanto a la investigación como a los laboratorios de diagnóstico que trabajan en la Enfermedad de von Willebrand (VWD) y el Factor de von Willebrand (FVW), con:
• Las listas de búsquedas de mutaciones y polimorfismos localizados dentro y adyacente al FVW
• Referencias para la mutaciones publicadas y datos de polimorfismo.
• ISTH–SSC directrices sobre la nomenclatura FVW.
• Las descripciones de los distintos tipos de VWD.
• Secuencias de referencia anotada de FVW.
• Diagramas del gen VWF, ARNm y proteínas.
• Ejemplos de geles multímero de EvW tipo 2 defectos.
• Descarga de estructuras de proteínas del FvW A1 y A3 dominios.
• Acceso a PhenCode, un recurso de conexión de datos desde bases de datos específicas de locus (incluida la ISTH–SSC FVW de base de datos) a los datos disponibles en la UCSC Genome Browser (Giardine et al., 2007).
Idioma: inglés
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Retina International. Mutation Databases
En los últimos años el número de mutaciones en los genes subyacentes a los trastornos de la retina se ha incrementado. Esta página está destinada a resumir estas mutaciones. A continuación encontrará enlaces a las subpáginas que muestra una colección de mutaciones, ordenados por proteínas. La colección se extiende en la demanda.
Las mutaciones se presentan de acuerdo con las directrices informadas en la página de nomenclatura de mutaciones. Idioma: inglés
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Swedish Information Centre for Rare Diseases Database.
En la base de datos para las enfermedades raras de la Junta Nacional Sueca de Salud y Bienestar se puede encontrar información acerca de las enfermedades o trastornos que afectan a menos de 100 personas por millón, y que dan lugar a un marcado grado de discapacidad.Idioma: inglés
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ProCMD : 3D Protein C Mutations Database
El Instituto para las Tecnologías Biomédicas del Consejo Nacional de Investigaciones de Italia ha publicado esta base de datos que trata de las mutaciones de la proteína C. Este sitio está dirigido a investigadores interesados en los aspectos moleculares de la enfermedad trombofílica. La base de datos integra descripciones clínicas y fenotípicas con datos funcionales y estructurales obtenidas por método de cálculo para ayudar a esclarecer la cadena de acontecimientos que van desde el defecto molecular de la enfermedad. Idioma: inglés
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Fibrinogen variants : Database
Disfibrinogenonemias han sido recogidas hasta 1994 por Ray F. Ebert en el “Índice de la variante humana de fibrinógeno“ (Boca Raton: CRC Press, 1994). La base de datos presentada ha sido desarrollado por ML Hanss y Biot F con la ayuda de los libros y las publicaciones de referencia en este documento. Damos las gracias a Ray F. Ebert por su gran trabajo y para asesorarnos para poner y actualizar esta información en línea a través de Internet, así como J y Soria C para nuestra discusión estimulante. El valor de tener esta base de datos en Internet es la posibilidad de actualizarlo periódicamente con los datos publicados.
Para permitir un uso global de la base de datos por las corporaciones médicas y científicas, debería ser útil para describir y caracterizar todas las anomalías encontradas que comprende los conocidos y asintomáticos, con el fin de publicar o grabar con su contexto clínico, teniendo en cuenta el grado de la frecuencia de fundada. Esta base de datos se actualiza trimestralmente. Idioma: inglés
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El Instituto de Hematología Experimental y Medicina de Transfusión de la Clínica Universitaria de Bonn publico esta base de datos. Factor XIII Mutation database contiene la información sobre todos los defectos genéticos notificados hasta la fecha dentro de los genes F13A y F13B y el formulario de presentación para añadir nuevas mutaciones también. Idioma: inglés
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