Base de datos sobre trastornos raros del sangramiento publicada por la Fundación Luigi Villa, el Hospital IRCSS Maggiore, la Fundación Mangiagalli y Regina Elena la Universidad de Milán y el Centro A. Bianchi Bonomi de Hemofilia y Trombosis. Los trastornos de sangramiento son poco frecuentes y son enfermedades muy raras, relativamente descuidadas hasta hace poco por los proveedores de cuidado de la salud, organizaciones de defensa y las compañías farmacéuticas. Esta base de datos se propone intercambiar el conocimiento y las experiencias de diferentes centros en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades a través de la colaboración y la colección de datos en el registro. Idioma: inglés
ISTH-SSC VWF Online Database (von Willebrand factor)
El Grupo de Investigación de Hemostásis Sheffield de la Unicesidad de Sheffield ha publicado esta base de datos que tiene por objeto proporcionar un fácil acceso a la amplia gama de información disponible tanto a la investigación como a los laboratorios de diagnóstico que trabajan en la Enfermedad de von Willebrand (VWD) y el Factor de von Willebrand (FVW), con:
• Las listas de búsquedas de mutaciones y polimorfismos localizados dentro y adyacente al FVW
• Referencias para la mutaciones publicadas y datos de polimorfismo.
• ISTH–SSC directrices sobre la nomenclatura FVW.
• Las descripciones de los distintos tipos de VWD.
• Secuencias de referencia anotada de FVW.
• Diagramas del gen VWF, ARNm y proteínas.
• Ejemplos de geles multímero de EvW tipo 2 defectos.
• Descarga de estructuras de proteínas del FvW A1 y A3 dominios.
• Acceso a PhenCode, un recurso de conexión de datos desde bases de datos específicas de locus (incluida la ISTH–SSC FVW de base de datos) a los datos disponibles en la UCSC Genome Browser (Giardine et al., 2007).
Idioma: inglés
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ProCMD : 3D Protein C Mutations Database
El Instituto para las Tecnologías Biomédicas del Consejo Nacional de Investigaciones de Italia ha publicado esta base de datos que trata de las mutaciones de la proteína C. Este sitio está dirigido a investigadores interesados en los aspectos moleculares de la enfermedad trombofílica. La base de datos integra descripciones clínicas y fenotípicas con datos funcionales y estructurales obtenidas por método de cálculo para ayudar a esclarecer la cadena de acontecimientos que van desde el defecto molecular de la enfermedad. Idioma: inglés
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Fibrinogen variants : Database
Disfibrinogenonemias han sido recogidas hasta 1994 por Ray F. Ebert en el “Índice de la variante humana de fibrinógeno“ (Boca Raton: CRC Press, 1994). La base de datos presentada ha sido desarrollado por ML Hanss y Biot F con la ayuda de los libros y las publicaciones de referencia en este documento. Damos las gracias a Ray F. Ebert por su gran trabajo y para asesorarnos para poner y actualizar esta información en línea a través de Internet, así como J y Soria C para nuestra discusión estimulante. El valor de tener esta base de datos en Internet es la posibilidad de actualizarlo periódicamente con los datos publicados.
Para permitir un uso global de la base de datos por las corporaciones médicas y científicas, debería ser útil para describir y caracterizar todas las anomalías encontradas que comprende los conocidos y asintomáticos, con el fin de publicar o grabar con su contexto clínico, teniendo en cuenta el grado de la frecuencia de fundada. Esta base de datos se actualiza trimestralmente. Idioma: inglés
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F XI Deficiency Mutation Database
El Departamento de Investigaciones de Biología Estructural y Molecular del Colegio Universitario de Londres ha publicado esta base de datos de mutaciones asociadas FH SUH. Contiene información sobre el síndrome urémico hemolítico y FH, los datos fenotípicos, de distribución de datos y los datos estructurales relativos a una serie de mutaciones. Idioma: inglés
En este momento hay 192 enfermedades que causan mutaciones en el gen FXI compilados dentro de esta base de datos correspondientes a 487 pacientes con deficiencia de FXI reportados en la literatura. Las mutaciones se caracterizan con un fenotipo de tipo I o tipo II.
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Haemophilia B Mutation Database
La División de Genética y Desarrollo de la Escuela de Medicina del Hospital de Guy en Londres, ha publicado esta base de datos que incluye las mutaciones puntuales y cortas adiciones y delecciones en el gen del factor IX. Idioma: inglés
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Antithrombin Mutation Database
Los genes mutantes naturales de la antitrombina, la mayoría identificados de las familias con una tendencia a la trombosis, se agrupan en esta base de datos. Compilado por los miembros de la Subcomisión de inhibidores de la coagulación del plasma de la Comisión de Normalización y Ciencia de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia. La versión final de la base de datos fue elaborado por Trevor Bayston y David Lane (Departamento de Hematología, Facultad de Medicina del Colegio Imperial, Campus del Hospital de Charing Cross Hospital, en Hammersmith, Londres, Reino Unido). Idioma: inglés
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HAMSTeRS .Haemophilia A Mutation, Structure, Test and Resource
Este sitio ha sido creado para facilitar el acceso a un recurso genérico para todos los interesados en las consecuencias de la variación genética de FVIII en el ADN y el nivel de proteína. El sitio es mantenido por el Dr Geoffrey Kemball-Cook, del Centro de Ciencias Clínicas MRC en el Hospital Hammersmith de la Facultad de Medicina del Colegio Imperial
Idioma: inglés
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El Colegio Real de Cirujanos de Irlanda ha publicado este sitio web que trata de este grave trastorno hemorrágico denominada Sindrome de Bernard-Soulier. El propósito del sitio es reunir información sobre el síndrome y facilitar a los médicos el diagnóstico e informar a los pacientes sobre el estado actual de la investigación en el área.La enfermedad es una una anomalía en el complejo glicoproteína Ib–IX-V en las plaquetas. Este es el receptor que hace que las plaquetas se peguen. Cuando este receptor está ausente, las plaquetas no pueden adherirse. Idioma: inglés
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La Sociedad Internacional sobre Trombosis y Hemostasia ha publicado esta monografía cuyo autor es el Dr. Carol K. Kasper, M.D. del Hospital Ortopédico del Centro del Tratamiento de la Hemofilia de Los Angeles, que trata de la Enfermedad de Von Willebrand, un trastorno hereditario congénito autosómico del sangramiento en la cual hay una deficiencia o disfunción del factor von Willebrand (FVW). Idioma: inglés
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