Pompe Center ErasmusMC Rotterdam. Molecular aspects
El Centro Pompe en Holanda ha publicado informaciones relacionadas con los aspectos moleculares de la Enfermedad de Pompe entre ellos Proteína, ADN y Mutaciones. Idioma: inglés
International Pompe Association. Publications
La Asociación Internacional de la Enfermedad de Pompe ha publicado varios documentos científicos dirigidos a pacientes y profesionales de la salud sobre distintos temas relacionados con la enfermedad. Idioma: inglés
Congenital disorders of glycosylation (CDG)
El sitio Euroglycanet presenta una introducción resumida sobre las causas de estas enfermedades genéticas causadas por deficiencia de glicosilación de glicoconjugados, como las glicoproteínas y glicolípidos, ademés de establecer una clasificación de la nomenclatura de estas enfermedades. Idioma: inglés
Tésis de Doctorado presentada en la Escuela Práctica de Altos Estudios en Ciencias de la Vida y de la Tierra en Francia y defendida por un miembro del Laboratorio de Glicobiología Humana, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma del Estado de Morelos en México que trata de las ¨Contribuciones a la comprensión de la fisiología, patología y filogenia de las glicosiltransferasas y de los transportadores de nucleótido-azúcar¨. Idioma: francés
Trastornos congénitos de la glicosilación: abordaje clínico y de laboratorio
Artículo de revisión publicado en la revista Acta Pediátrica Mexicana por miembros del Laboratorio de Glicobiología Humana, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma del Estado de Morelos El objetivo de esta revisión es presentar al médico los datos clínicos que le permitan sospechar un trastorno congénito de la glicosilación (CDG congenital
disorders of glycosylation, en inglés), encuadrar los subtipos más probables de acuerdo a su presentación e incorporar al abordaje clínico los estudios moleculares necesarios para confirmar el diagnóstico, evaluar un potencial tratamiento y determinar un pronóstico.
La base de datos Eu-Orphan fue creada por el Consorcio para la Evaluación Biológica y Farmacológica (CVBF) como parte de un proyecto europeo financiado por la Comunidad Europea. Actualmente se encuentra disponible y actualizada sobre la iniciativa de la Fundación para la Investigación Farmacológica Gianni Benzi, organización sin fines de lucro, que también ha ampliado el proyecto original con la integración del catálogo de publicaciones científicas en el campo de los medicamentos huérfanos.
Es una lista de medicamentos designados huérfanos a nivel mundial (europeos y no europeos). La base de datos incluye información sobre las características del producto, indicación, estadísticas, e información de valor añadido (disponibilidad en los mercados de la UE, su uso en niños).
La recogida y distribución de información científica sobre determinadas enfermedades raras (prevalencia, incidencia, prevalencia aspectos, clínicas) y sobre los medicamentos declarados huérfanos y con licencia en Europa y en todo el mundo. El catálogo es actualizado continuamente con publicaciones científicas relacionadas con las enfermedades raras y medicamentos huérfanos, y los contenidos son accesibles de varias maneras tanto por los investigadores y los médicos y pacientes. Idioma: italiano
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EuroGentest. Guidelines and documents
EuroGentest NoE mejorará la organización y armonización de la evaluación externa de la calidad / sistemas de garantía, facilitar el desarrollo de directrices y apoyo a la acreditación o certificación de los servicios de genética. Además, la colaboración entre centros académicos y el sector privado en el desarrollo de la tecnología y la validación de las pruebas genéticas, debe generar traducción más rápida y precisa, más económico y en general mejores tecnologías de pruebas. Un sitio web de calidad, con toda la información pertinente se desarrollarán y se hace accesible a los expertos y clientes
Esta sección brinda un repositorio con varios documntos científicos relacionados con guías de práctica clínica, artículos y otras publicaciones. relacionados con la especialidad.
Idioma: inglés
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CyberGUIDE To Basic Medical Genetics
La Unidad de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colombo, Sri Lanka ha publicado este tutorial educacional que es una guía para un curso de conferencias en la genética médica básica, y ha sido diseñado específicamente para este curso.
De los muchos temas de genética básica, sólo los que tienen importancia médica y clínica han sido seleccionados y tratados en un formato sencillo y fácil de leer. Esta guía también servirá de base para el ciclo de conferencias de la genética clínica. Idioma: inglés
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International Database on Craniofacial Anomalies (IDCFA)
La Organización Mundial de la Salud publicó esta base de datos que es una fuente centralizada y completa de información sobre casos individuales de las anomalías craneofaciales se reunieron regularmente de una red mundial de asociaciones registros de defectos congénitos y bases de datos clínicos desarrollados para satisfacer las necesidades mundiales de datos identificados en la actualidad.
Los objetivos principales de la Base de Datos Internacional sobre Anomalías Craneofaciales (IDCFA) son:
* estimular bases de datos existentes para compartir sus datos de creación de una base de datos específica en todo el mundo: Base de datos internacional sobre Anomalías Craneofaciales (IDCFA).
* fomentar la creación de nuevas base de datos para contribuir a la IDCFA en todo el mundo.
* presentar los datos recogidos de forma adecuada o que los datos específicos disponibles más que para estimular aborden la prevención primaria y terciaria, así como un mejor tratamiento de las anomalías craneofaciales.
* estimular a científicos y organizaciones de laicos para recopilar y compartir datos e información pertinentes sobre las personas afectadas por una anomalía craneofacial.
Idioma: inglés
GeneticTools: Genetics Through a Primary Care Lens
GeneticTools proporciona recursos para la enseñanza de la atención primaria, la presentación de la información genética y los conceptos en el contexto de la atención primaria. Consta de cuatro secciones principales: Genética: Conceptos y Habilidades (herencia, las pruebas genéticas, antecedentes familiares, y las implicaciones de salud pública); Enseñanza de casos (41 presentaciones de atención primaria de enfermedades genéticas); Éticos, Legales, Sociales, y Asuntos Culturales, y Otros Recursos (incluyendo referencias y recursos web para los pacientes). Idioma: inglés
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