OECD Guidelines for Quality Assurance in Genetic Testing

La Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (AETS), el Instituto de Salud Carlos III y el Ministerio de Sanidad y Consumo de España, conjuntamente con la Organización para la Colaboración y el Desarrollo Económico, han publicado estas normas o directrices que comprenden Principios y Buenas Prácticas para garantizar la calidad en los estudios genéticos con fines clínicos. Las Directrices pretenden ayudar tanto a los países miembros de la OECD como a los países que no pertenecen a la OECD para desarrollar e introducir los procedimientos adecuados de garantía de la calidad.
Los Principios se dirigen principalmente a los gobiernos y a los implicados en la regulación de los servicios genéticos, mientras que las Buenas Prácticas están destinadas a las asociaciones de profesionales y a los directores de laboratorios de estudios genéticos moleculares y a otras personas implicadas en la realización de estudios genéticos moleculares.

Estas Directrices se centran en determinados aspectos de la prestación de servicios genéticos. Se refieren a los estudios genéticos moleculares ofrecidos en un contexto clínico y a las prácticas para garantizar la calidad de los laboratorios que llevan a cabo dichos estudios. No se incluyen los estudios realizados únicamente con fines de investigación.
Las Directrices se aplican a los estudios genéticos para identificar variaciones en las secuencias de ADN de la línea germinal, o productos que se derivan directamente de cambios en las secuencias genómicas hereditarias que predicen efectos sobre la salud, o que influyen en el cuidado de la salud de un individuo. Se centran en los estudios genéticos moleculares para el diagnóstico de una enfermedad o dolencia concreta y en los estudios genéticos predictivos realizados a menudo antes de que surjan signos clínicos de la enfermedad o dolencia. Son importantes para los estudios de las variantes de ADN hereditarias que predicen el perfil de respuesta de un individuo a un medicamento o terapia y que afectan a la susceptibilidad de padecer una enfermedad, en el pronóstico del paciente, el asesoramiento, el tratamiento y la planificación familiar.