La editorial Wiley-Blackwell brinda un capítulo de muestra de su libro ¨Trastornos Genéticos y el Feto: Prevención y Tratamiento¨que trata de la importancia del asesoramiento genético en la preconcepción, prenatal y perinatal. Idioma: inglés
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Pediatric Neuro-Ophthalmology 2nd ed., Springer 2010. Sample Chapters
La editorial Springer brinda dos capítulos de muestra de su libro ¨Neuro-Oftalmología Pediátrica¨que tratan de las anomalias congénitas del disco ótico y de los trastornos del complejo oculomotor en niños respectivavemente . Idioma: inglés
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Los tortícolis congénitos se diagnostican al nacer o más tarde, en el lactante o el niño pequeño. El tortícolis debe considerarse un signo clínico y no una patología. Su presencia puede ser el indicio de numerosas afecciones, que deben conocerse, ya que algunas son graves.
Para los especialistas en medicina física y los kinesiterapeutas revisten particular interés el tortícolis congénito postural y el tortícolis congénito muscular. En este fascículo se describen el diagnóstico y las técnicas de rehabilitación.
Asociación Española de Genética Humana. Encuestas sobre la situación genética clínica en España
La Asociación Española de Genética Humana aporta en esa Sección datos que los propios encuestados han aportado sin que, en ningún momento, esto suponga un aval por parte de la Asociación, en la medida que no han estado nunca cotejados, ni poseemos ningún tipo de control de calidad o acreditación sobre ellos
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Asociación Española de Genética Humana. Listado de patologías diagnosticadas
El listado de patologías que se proporciona a continuación es fruto de las encuestas realizadas por la Asociación Española de Genética Humana en colaboración y convenio con el Fondo de Investigaciones Sanitarias, cuya finalidad era conocer la situación actual de la genética humana en España.
La AEGH no se hace responsable de la información proporcionada por cada uno de los centros encuestados. Esta encuesta se elaboró en el año 2003, la AEGH anunciará convenientemente las actualizaciones que se llevarán a cabo en los próximos años.
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La Consejería Sanitaria de la Comunidad Valenciana publicó este manual que detalla el programa preventivo que lleva a cabo para la detección de alteraciones metabólicas en el recien nacido
Developmental Neuropathology. Sample Chapter
La Sociedad Internacional de Neuropatología brinda un capitulo de muestra gratuito de su libro “Desarrollo de la Neuropatología” que trata dela Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Chapter 34. Pelizaeus-Merzbacher Disease
Idioma: inglés
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Rutas Metabólicas de interés en los Errores Innatos del Metabolismo
Se trata de 46 esquemas representando las principales rutas metabólicas relacionadas con los Errores Innatos del Metabolismo. Cada enlace permite descargar el Algoritmo en formato PDF.
Estas Rutas son mostradas solo a titulo ilustrativo, están dirigidas exclusivamente a profesionales sanitarios y no deben aplicarse directamente para el uso clínico, precisando ser contrastados de forma inexcusable con otras fuentes de información.
Aqui podrá acceder a aquellas que muestran un enlace. Si usted es profesional sanitario y desea acceder ya y de forma permanente a estas rutas regístrese de forma gratuita.
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Algoritmos diagnósticos en los Errores Innatos del Metabolismo
Se trata de 80 Algoritmos diagnósticos de interés en los Errores Innatos del Metabolismo publicados por la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo . Cada enlace permite descargar el Algoritmo en formato PDF.
En esta sección de acceso público puede consultar algunos de los Algoritmos disponibles en el área reservada. En el listado inferior aparecen todas los Algoritmos disponibles, aqui podrá acceder a aquellas que muestran un enlace. Si usted es profesional sanitario y desea acceder ya y de forma permanente a estos Algoritmos regístrese de forma gratuita.
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Tablas de utilidad en los procesos metabólicos
Se trata de 50 tablas publicadas por la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo con valores de referencia en diferentes situaciones (normalidad, recomendaciones, diagnóstico…). Cada sección permite visualizar los datos en la web y también descargar dicha tabla en formato PDF.
En esta sección de acceso público puede consultar algunas de las Tablas disponibles en el área reservada. En el listado inferior aparecen todas las Tablas disponibles, aqui podrá acceder a aquellas que muestran un enlace. Si usted es profesional sanitario y desea acceder ya y de forma permanente a estas Tablas regístrese de forma gratuita.
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