Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia
La compañía GenDx ha publicado este folleto que trata del diagnóstico y tratamiento de la taquicadia ventricular polimórfico catecolaminérgico que es es un trastorno genético autosómico dominante, con mutaciones que afectan la regulación del calcio en el corazón.Idioma: inglés
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Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy A Guide for Clinicians
La compañía GeneDx ha publicado este folleto que trata del diagnóstico y tratamiento de esta cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica que es un trastorno genético cardiaco autosómico dominante. Las mutaciones en varios genes codificados para proteínas desmosomales se han asociado. Idioma: inglés
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Brugada Syndrome A Guide for Clinicians
La compañía GeneDx ha publicado este folleto que trata del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad que es una canalopatía cardíaca genética como resultado de pérdida de función por mutaciones causando cambios del flujo de los iones calcio y sodio. Idioma: inglés
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Hypertrophic Cardiomyopathy A Guide for Clinicians
La compañía GenDx ha publicado este folleto que trata del diagnóstico y tratamiento de la cardiomiopatía hipertrófica que es una enfermedad rara cardiovascular congénita. Idioma: inglés
Dilated Cardiomyopathy. A Guide for Clinicians
La Compañía GeneDx que realiza pruebas y diagnósticos genéticos de enfermedades raras ha publicado este folleto donde se describe el diagnóstico y tratamiento de la cardiomiopatía dilatada desde el punto de vista genético. Idioma: inglés
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La base de datos contiene todas las matrices de datos del genoma de un subconjunto de los laboratorios de diagnóstico clínico del Consorcio para las Normas Internacionales de Matrices Citogenómicas . Los análisis de matriz se llevó a cabo en los individuos con fenotipos entre ellos la discapacidad intelectual, autismo y retraso en el desarrollo.
Para acceder a la base de datos es necesario registrarse previamente de forma gratuita. Idioma: inglés
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Mitochondrial and Metabolic Disorders – a primary care physician’s guide
Folleto publicado por el Centro de Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas de la Universidad de California San en San Diego Diego en coleboración con Genética Biomédica, una división del Departamento de Pediatría de esa universidad. Este es una copia reimpresa de un suplemento especial de la revista Exceptional Parent Magazine y fué distribuida a pediatras de atención primaria con la intención de suministrales alguna información básica sobre las enfermedades mitocondriales. Idioma: inglés
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El Grupo Británico de Enfermedades Metabólicas Congénitas ha publicado estos protocolos de tratamiento de estos trastornos en casos de emergencia. Idioma: inglés
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La Sociedad Internacional de Dietistas en Genética Metabólica ha elaborado directrices para la Cadena Media de Acil-CoA deshidrogenasa (MCAD) y muy larga cadena de acil-CoA deshidrogenasa Deficiencia (VLCAD). GMDI está trabajando actualmente en colaboración con la Genética Regional del Sureste para desarrollar nuevas directrices y validar las directrices MCAD y VLCAD. Idioma: inglés
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Inborn errors hierarchical classification
La Sociedad para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo ha publicado una clasificación jerárquica de los errores congénitos del metabolismo donde para cada trastorno se da un término preferido y lista de sinónimos. Cada término está asignado a la CIE-10 y MuKusick. En la actualidad más de 1100 términos aparecen en el sistema de terminología que puede ser fácilmente actualizado o re-estructurado como la base de conocimientos . Idioma: inglés
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