Enfermedades congénitas

Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN)

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Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN)

La Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras  (RDCRN) es financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR)de los Estados Unidos . Esta red  fue creada para facilitar la colaboración entre expertos en diferentes tipos de enfermedades raras. Su objetivo es contribuir a la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras, trabajando juntos para identificar biomarcadores de riesgo de la enfermedad, gravedad de la enfermedad y la actividad, y los resultados clínicos, a la vez que fomentar el desarrollo de nuevos enfoques para el diagnóstico, prevención y tratamiento.

Se compone de 19 consorcios distintivos que están trabajando en conjunto para mejorar la disponibilidad de información sobre enfermedades raras, tratamiento, estudios clínicos y toma de conciencia general para los pacientes y la comunidad médica. El RDCRN también tiene por misión proveer de información actualizada para pacientes y para ayudar a conectarse con grupos de defensa de los pacientes, los médicos expertos, y las oportunidades de investigación clínica.
Haga clic sobre el nombre del Consorcio para ver las enfermedades o los trastornos estudiados por cada consorcio. Al hacer clic en un nombre de la enfermedad o trastorno que le llevará directamente a una descripción de la enfermedad o trastorno. Idioma: inglés

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Farreras – Rozman Medicina Interna. 16a. Edición.Elsevier 2010 Capítulo 69 Cardiopatías congénitas del adulto

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Farreras – Rozman Medicina Interna. 16a. Edición.Elsevier 2010 Capítulo 69 Cardiopatías congénitas del adulto

Capítulo de muestra que brinda la editorial Elsevier de su libro¨Farreras – Rozman Medicina Interna. 16a. Edición.Elsevier 2010¨que trata de las cardiopatías congénitas del adulto

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World Alliance of Organizations for the Prevention and Treatment of Genetical and Congenital Conditions. Publications

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World Alliance of Organizations for the Prevention and Treatment of Genetical and Congenital Conditions. Publications

Documentos científicos relacionados con la prevención y el tratamiento de las enfermedades congénitas publicados por la Alianza Mundial de Organizaciones para la Prevención y el Tratamiento de Condiciones Genéticas y Congénitas. Idioma: inglés

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International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research Presentations

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International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research Presentations

Presentaciones de conferencias en formato pdf o en diapositivas de miembros del Centro Internacional para la Vigilancia y la Investigación de Defectos del Nacimiento sobre temas de enermedades congénitas. Idioma: inglés

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WHO – World Atlas of Birth Defects (2003)

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WHO – World Atlas of Birth Defects (2003)

Este Atlas contiene información sobre la prevalencia de los defectos congénitos de recien nacidos de todo el mundo. Históricamente, esta información ha sido difícil de encontrar y recopilar, dejando una brecha considerable en el diagnóstico internacional de la prevalencia de defectos congénitos. Este Atlas, ahora en su segunda edición, pretende llenar este vacío.

Idioma: inglés

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NHS Fetal Anomaly Screening Programme

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NHS Fetal Anomaly Screening Programme

Sitio del Programa de Detección de Anomalías Fetales del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido cuyo propósito es situar normas y supervisar la ejecución de un programa de detección de buena calidad para todas las mujeres en el país. Este sitio brinda una serie publicaciones científicas sobre el tema que son de interés para los expertos de la especialidad. Idioma: inglés

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Adult Congenital Heart Disease. Edited by Sara Thorne and Paul Clift. Oxford University Press March 2009. Chapter 1: Morphology and classification

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Adult Congenital Heart Disease. Edited by Sara Thorne and Paul Clift. Oxford University Press March 2009. Chapter 1: Morphology and classification

La editorial Oxford University Press brinda un capítulo de muestra de su libro ¨Enfermedad Cardiaca Congénita del Adulto¨que trata de la morfología y la clasificación de esta enfermedad. Idioma: inglés

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Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment , 6th Edition Wiley-Blackwell January 2010, Genetic Counseling: Preconception, Prenatal and Perinatal

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Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment , 6th Edition Wiley-Blackwell January 2010, Genetic Counseling: Preconception, Prenatal and Perinatal

La editorial Wiley-Blackwell brinda un capítulo de muestra de su libro ¨Trastornos Genéticos y el Feto: Prevención y Tratamiento¨que trata de la importancia del asesoramiento genético en la preconcepción, prenatal y perinatal. Idioma: inglés

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