Enfermedades congénitas

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

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Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

El Centro de Información Genética y Enfermedades Raras (GARD) fue creado en 2002 por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) – dos agencias de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) – para ayudar a las personas a encontrar información útil acerca de las enfermedades genéticas y raras. Gard ofrece oportunamente información a los especialistas en información experimentados que pueden aportar información actualizada y precisa – en Inglés y español – sobre las enfermedades genéticas y raras.
Hasta el momento, Gard ha respondido a 28.721 consultas en cerca de 7.310 enfermedades raras y genéticas. Las solicitudes no provienen sólo de los pacientes y sus familias, sino también de los médicos, enfermeras y otros profesionales de la salud.
Gard también ha demostrado ser útil para los consejeros genetistas, terapéutas  físicos y ocupacionales, trabajadores sociales y maestros que trabajan con personas con una enfermedad genética o rara. Incluso, los científicos que están estudiando una enfermedad genética o rara y que necesitan información para sus investigaciones se han puesto en contacto con  Gard, al igual que las personas que participan en un estudio clínico. Idioma: inglés

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Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

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Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

La compañía GenDx ha publicado este folleto que trata del diagnóstico y tratamiento de la taquicadia ventricular polimórfico catecolaminérgico que es es un trastorno genético autosómico dominante, con mutaciones que afectan la regulación del calcio en el corazón.Idioma: inglés

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Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy A Guide for Clinicians

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Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy A Guide for Clinicians

La compañía GeneDx ha publicado este folleto que trata del diagnóstico y tratamiento de esta cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica que es un trastorno genético cardiaco autosómico dominante. Las mutaciones en varios genes codificados para proteínas desmosomales se han asociado. Idioma: inglés

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Brugada Syndrome A Guide for Clinicians

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Brugada Syndrome A Guide for Clinicians

La compañía GeneDx ha publicado este folleto que trata del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad que es  una canalopatía cardíaca genética como resultado de  pérdida de función por mutaciones causando cambios del flujo de los iones calcio y sodio. Idioma: inglés

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Hypertrophic Cardiomyopathy A Guide for Clinicians

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Hypertrophic Cardiomyopathy A Guide for Clinicians

La compañía GenDx ha publicado este folleto que trata del diagnóstico y tratamiento de la cardiomiopatía hipertrófica que es una enfermedad rara cardiovascular congénita. Idioma: inglés

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Dilated Cardiomyopathy. A Guide for Clinicians

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Dilated Cardiomyopathy. A Guide for Clinicians

La Compañía GeneDx que realiza pruebas y diagnósticos genéticos de enfermedades raras ha publicado este folleto donde se describe el diagnóstico y tratamiento de la cardiomiopatía dilatada desde el punto de vista genético. Idioma: inglés

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ISCA Database

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ISCA Database

La base de datos contiene todas las matrices de datos del genoma de un subconjunto de los laboratorios de diagnóstico clínico del Consorcio para las Normas Internacionales de Matrices Citogenómicas . Los análisis de matriz se llevó a cabo en los individuos con fenotipos entre ellos la discapacidad intelectual, autismo y retraso en el desarrollo.

Para acceder a la base de datos es necesario registrarse previamente de forma gratuita. Idioma: inglés

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Mitochondrial and Metabolic Disorders – a primary care physician’s guide

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Mitochondrial and Metabolic Disorders – a primary care physician’s guide

Folleto publicado por el Centro de Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas de la Universidad de California San en San Diego Diego en coleboración con Genética Biomédica, una división del Departamento de Pediatría de esa universidad. Este es una copia reimpresa de un suplemento especial de la revista Exceptional Parent Magazine y fué distribuida a pediatras de atención primaria con la intención de suministrales alguna información básica sobre las enfermedades mitocondriales. Idioma: inglés

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GMDI. Nutrition Guidelines

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GMDI. Nutrition Guidelines

La Sociedad Internacional de Dietistas en Genética Metabólica ha elaborado directrices para la Cadena Media de Acil-CoA deshidrogenasa (MCAD) y muy larga cadena de acil-CoA deshidrogenasa Deficiencia (VLCAD). GMDI está trabajando actualmente en colaboración con la Genética Regional del Sureste  para desarrollar nuevas directrices y validar las directrices MCAD y VLCAD. Idioma: inglés

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