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F XI Deficiency Mutation Database

El Departamento de Investigaciones de Biología Estructural y Molecular del Colegio Universitario de Londres ha publicado esta base de datos de mutaciones asociadas FH SUH. Contiene información sobre el síndrome urémico hemolítico y FH, los datos fenotípicos, de distribución de datos y los datos estructurales relativos a una serie de mutaciones. Idioma: inglés

En este momento hay 192 enfermedades que causan mutaciones en el gen FXI compilados dentro de esta base de datos correspondientes a 487 pacientes con deficiencia de FXI reportados en la literatura. Las mutaciones se caracterizan con un fenotipo de tipo I o tipo II.

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Antithrombin Mutation Database

Los genes mutantes naturales de la antitrombina, la mayoría identificados de las familias con una tendencia a la trombosis, se agrupan en esta base de datos. Compilado por los miembros de la Subcomisión de inhibidores de la coagulación del plasma de la Comisión de Normalización y Ciencia de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia. La versión final de la base de datos fue elaborado por Trevor Bayston y David Lane (Departamento de Hematología, Facultad de Medicina del Colegio Imperial, Campus del Hospital de Charing Cross Hospital, en Hammersmith, Londres, Reino Unido). Idioma: inglés

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HAMSTeRS .Haemophilia A Mutation, Structure, Test and Resource

Este sitio ha sido creado para facilitar el acceso a un recurso genérico para todos los interesados en las consecuencias de la variación genética de FVIII en el ADN y el nivel de proteína. El sitio es mantenido por el Dr Geoffrey Kemball-Cook, del Centro de Ciencias Clínicas MRC en el Hospital Hammersmith de la Facultad de Medicina del Colegio Imperial
Idioma: inglés

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Genetics Home Reference

Genetics Home Reference es el sitio web de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Rstados Unidos para información al consumidor sobre las condiciones genéticas y los genes o cromosomas relacionados con esas condiciones.

La clasificación de los temas son:

  1. Síntesis de la condición genética
  2. Síntesis de genes
  3. Síntesis de la familia de genes
  4. Síntesis de cromosomas
  5. Manual
  6. Glosario.

Idioma: inglés

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ISCA Database

La base de datos contiene todas las matrices de datos del genoma de un subconjunto de los laboratorios de diagnóstico clínico del Consorcio para las Normas Internacionales de Matrices Citogenómicas . Los análisis de matriz se llevó a cabo en los individuos con fenotipos entre ellos la discapacidad intelectual, autismo y retraso en el desarrollo.

Para acceder a la base de datos es necesario registrarse previamente de forma gratuita. Idioma: inglés

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Roy, Deodutta; Dorak, M. Tevfik (Eds.). Environmental Factors, Genes, and the Development of Human Cancers. 1st Edition., Springer 2010. Chapter 2 Gene–Environment Interactions, Phenotypic Changes, and Human Health

La editorial Springer brinda un capítulo de muestra de su libro ¨Factores ambientales,genes y el desarrollo de cánceres humanos¨que trata de las interacciones ambiente-gen, los cambios fenotípicos y la salud humana. Idioma: inglés

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Genes

Revista internacional a texto completo y revisada por expertos que proporciona un foro avanzado para estudios relacionados con los genes, la genética y la genómica. Se publican reseñas, artículos de investigación, las comunicaciones y notas técnicas. Cubre todos los temas relacionados con los genes, la genética y la genómica y sus temas de interés incluyen, pero no están limitados a:
ADN, ARN, cromosomas, la reproducción, la herencia, la genealogía, la interacción de múltiples genes, el código genético; pseudogene; la estructura del gen, expresión de genes, la recombinación y la vinculación; mapeo genético, la herencia, la naturaleza versus la crianza, la regulación de genes, la genética de poblaciones,  cambio
genético; genética de la conservación; filogenómica, filogenia, la clonación, organismos genéticamente modificados, la genética humana, genómica comparativa, la genética del comportamiento, genética médica, la terapia génica, los proyectos genoma, la genómica personal, la variación del número de copias, genómica en salud pública, la diversidad genética, la transcripción de perfiles, análisis de microARN , análisis de ARNm, análisis de ARN no codificantes y otros
Técnicas de investigación: marcadores moleculares, secuenciación de próxima generación; organismos modelo; microarreglos, bioinformática

Idioma: inglés

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GENATLAS

Base de datos que contiene información pertinente con respecto al mapeo de genes y las enfermedades genéticas. La base de datos fue creada en 1986 por Jean Frézal y se encuentra en INSERM U781.
La aplicación es desarrollada y mantenida en el Centro de Bioinformática de la Universidad René Descartes de
París. La información se recoge de la literatura y los datos introducidos se actualizan diariamente y están disponibles inmediatamente en línea. Idioma: inglés