Human DNA Polymerase Gamma Mutation Database
El Grupo de Replicación de DNA Mitocondrial del Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Ambiental de los Estados Unidos, ha publicado esta base de datos que lista de todas las mutaciones conocidas en la región codificadora del gen POLG y describe la enfermedad asociada. Idioma: inglés
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Revista a texto completo y arbitrada de la editorial BioMed Central que publica artículos que proporcionan nuevos conocimientos sobre los reordenamientos de ADN, que van desde la transposición y otros tipos de mecanismos de recombinación de los patrones y procesos de elemento móviles y la evolución del genoma hospedero.
Su propósito es entender:
Mecanismos de recombinación utilizando enfoques genéticos, bioquímicos y estructurales regulando los reordenamientos de ADN por el medio ambiente y durante el desarrollo como reordenamientos de ADN afecta la función celular y la evolución del organismo
Refleja la necesidad de una revista que abarca todos los aspectos de la recombinación especializada, desde el impacto evolutivo a la estructura y el mecanismo. Idioma: inglés
Revista a texto completo y arbitrada de la editorial BioMed Central que publica investigaciones sobre todos los aspectos de la integridad del genoma, los procesos celulares que subyacen en el mantenimiento de la estabilidad del genoma, y los efectos de la inestabilidad.
Los procesos que regulan el mantenimiento de la integridad del genoma incluye la detección, señalización y reparación de daños en el ADN, el tratamiento de lesiones del ADN en el contexto de la cromatina y los cromosomas, puesto de control sobre del ciclo celular y el control de la apoptosis. El mantenimiento efectivo de la integridad del genoma es esencial para la división celular normal, la homeostasis del tejido, el envejecimiento de organismos sanos y la prevención de enfermedades como el cáncer. Un número de sistemas modelo que incluye organismos unicelulares y diversas plantas superiores y animales, así como los estudios de tejidos de células humanas o los pacientes que están obligados a entender cómo afecta la integridad del genoma en el mantenimiento envejecimiento y el desarrollo del cáncer.
La revista se centra en la comprensión de los procesos que regulan el mantenimiento de la integridad del genoma. Los temas incluyen, pero no se limitan a:
Inducción de daño en el ADN
Detección, señalización y reparación de daños en el ADN
Tratamiento de lesiones del ADN en el contexto de la cromatina y los cromosomas en interfase
alteraciones en la metafase de los cromosomas
mantenimiento de los telómeros
regulación del ciclo celular
control de la apoptosis
efectos del estrés genotóxico como radiaciones y sustancias químicas
integridad del genoma y el envejecimiento
integridad del genoma y el cáncer
Idioma: inglés
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Revista a texto completo y arbitrada que es publicada por la Sociedad Japonesa de Mutágenos Ambientales. Idioma: inglés
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WikiGenes es un recurso de conocimientos colaborativos de las ciencias de la vida, que se basa en la idea de wiki en general, pero emplea específicamente la tecnología desarrollada para servir como una herramienta científica rigurosa. La razón de ser WikiGenes es proporcionar una plataforma para la comunidad científica para recoger, comunicar y evaluar los conocimientos sobre los genes, los productos químicos, las enfermedades y otros conceptos biomédicos en un proceso de abajo hacia arriba. El sitio ha sido elaborado por el Laboratorio de Ciencia de la Computación e Inteligencia Artificial del Instituto de Tecnología de Massachusetts y su administrador es Robert Hoffmann. Idioma: inglés
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GENATLAS contiene la información pertinente con respecto al mapeo de genes y enfermedades genéticas. La base de datos fue creada en 1986 por Jean-Frézal y se encuentra en el INSERM U781. La aplicación es desarrollada y mantenida en el Centro de Bioinformática de la Universidad René Descartes de París . Esta constituido por las bases de datos:
La información se recoge de la literatura. Los datos introducidos en GENATLAS se actualizan diariamente y son disponibles inmediatamente en línea. Idioma: inglés
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El Departmento de Patología de la Universidad de Washington ha publicado este sitio que trata sobre el Síndrome de Werner que es una enfermedad genética que imita el envejecimiento prematuro. Esta es una enfermedad rara, autosómica recesiva, la enfermedad genética humana que imita el envejecimiento prematuro. Los pacientes parecen envejecer rápidamente después de la pubertad, y tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer y enfermedades cardiovasculares. Los síntomas de la WS son canas prematuras y pérdida de cabello, cataratas bilaterales, la osteoporosis, la aterosclerosis, la diabetes y los cambios como la esclerodermia y ulceración de la piel. El sitio incluye una sección para el registro internacional de la enfermedad y una base de datos sobre las mutaciones genéticas que la producen. Idioma: inglés
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Mismatch Repair (MMR) Genes Variant Database
Las mutaciones genéticas en la reparación de desajustes de ADN especifico causan el síndrome de Lynch (a menudo llamado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis), que se caracteriza por una predisposición al cáncer colorrectal y otros cánceres primarios. Los tumores colorrectales se caracterizan por una edad temprana de aparición y se encuentran predominantemente en el colon proximal.
Al menos cuatro genes MMR se sabe que causan el síndrome de Lynch cuando mutan – MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Desde 1993, cientos de distintas variantes genómicas se han identificado a lo largo de estos genes, y hay pocos puntos calientes de mutación. Un gran número de estas alteraciones son variantes de cambio de sentido, las variantes intrónicas y los cambios sinónimos.
La determinación de la significación patológica de estas variantes es difícil, uno de los enfoques es revisar la literatura publicada para determinar si otros han identificado la variante de que se trata y en qué circunstancias clínicas se ha observado. Para ayudar en este proceso se han catalogado todas las alteraciones que se encuentran en estos genes MMR en la literatura.
Se incluyen en esta base de datos sólo las variantes que han sido publicadas en revistas revisadas por pares. En este momento hay 2.499 entradas distintas en nuestra base de datos. Idioma. inglés
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KMDB/MutationView. (Keio Mutation Databases)
Una base de datos integrada para las mutaciones génicas y polimorfismos relacionados con enfermedades humanas publicada por la Escuela de Medicina de la Universidad de Keio. Idioma. inglés
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X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) – Mutation Database for X-linked Adrenoleukodystrophy
La Base de datos de X–ALD es una colaboración entre el Laboratorio de Enfermedades Peroxisomales en el Instituto Kennedy Krieger y el Laboratorio de Genética en Enfermedades Metabólicas del Centro Médico Académico / Emma Children’s Hospital, de Amsterdam. X–ALD es la enfermedad hereditaria más frecuente de la materia blanca del sistema nervioso central con una incidencia mínima de 1 de cada 17.000 recién nacidos. Es una enfermedad metabólica sistémica y progresiva, que afecta a la mielina, la columna vertebral, los nervios periféricos, la corteza suprarrenal y los testículos. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ABCD1.
La base de datos X–ALD se inició en julio de 1999 por Hugo W. Moser, MD y Stephan Kemp, Ph.D. Los objetivos principales de la base de datos son los siguientes:
1.Catalogar y facilitar el análisis de las mutaciones de X–ALD,
2.Suministrar información básica sobre X–ALD,
Idioma: inglés
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