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ISTH-SSC VWF Online Database (von Willebrand factor)

El Grupo de Investigación de Hemostásis Sheffield de la Unicesidad de Sheffield ha publicado esta base de datos que tiene por objeto proporcionar un fácil acceso a la amplia gama de información disponible tanto a la investigación como a los laboratorios de diagnóstico que trabajan en la Enfermedad de von Willebrand (VWD) y el Factor de von Willebrand (FVW), con:

• Las listas de búsquedas de mutaciones y polimorfismos localizados dentro y adyacente al FVW

• Referencias para la mutaciones publicadas y datos de polimorfismo.

ISTH-SSC directrices sobre la nomenclatura FVW.

Las descripciones de los distintos tipos de VWD.

Secuencias de referencia anotada de FVW.

Diagramas del gen VWF, ARNm y proteínas.

Ejemplos de geles multímero de EvW tipo 2 defectos.

• Descarga de estructuras de proteínas del FvW A1 y A3 dominios.

• Acceso a PhenCode, un recurso de conexión de datos desde bases de datos específicas de locus (incluida la ISTH-SSC FVW de base de datos) a los datos disponibles en la UCSC Genome Browser (Giardine et al., 2007).

Idioma: inglés

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John P. Hussman Institute for Human Genomics (HIHG). Online Genetics Courses

El Instituto para la Genómica Humana John P. Hussman (Instituto de Genómica Humana de Miami) ha elaborado estos cursos gratuitos sobre diferentes temas de la genética humana. Estos cursos son:

Idioma: inglés

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Retina International. Mutation Databases

En los últimos años el número de mutaciones en los genes subyacentes a los trastornos de la retina se ha incrementado. Esta página está destinada a resumir estas mutaciones. A continuación encontrará enlaces a las subpáginas que muestra una colección de mutaciones, ordenados por proteínas. La colección se extiende en la demanda.
Las mutaciones se presentan de acuerdo con las directrices informadas en la página de nomenclatura de mutaciones. Idioma: inglés

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Swedish Information Centre for Rare Diseases Database.

En la base de datos para las enfermedades raras de la Junta Nacional Sueca de Salud y Bienestar se puede encontrar información acerca de las enfermedades o trastornos que afectan a menos de 100 personas por millón, y que dan lugar a un marcado grado de discapacidad.Idioma: inglés

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ProCMD : 3D Protein C Mutations Database

El Instituto para las Tecnologías Biomédicas del Consejo Nacional de Investigaciones de Italia ha publicado esta base de datos que trata de las mutaciones de la proteína C. Este sitio está dirigido a investigadores interesados en los aspectos moleculares de la enfermedad trombofílica. La base de datos integra descripciones clínicas y fenotípicas con datos funcionales y estructurales obtenidas por método de cálculo para ayudar a esclarecer la cadena de acontecimientos que van desde el defecto molecular de la enfermedad. Idioma: inglés

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RetNet (Retinal Information Network).  Diseases: Genes and Mapped Loci Causing Retinal Diseases

La Red de Información de Retina ha publicado una tabla de referencia bibliográfica donde se describen los genes y su localizaciónproduciendo enfermedades de la retina y que han sido listados por cromosomas. Idioma: inglés

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National Ophthalmic Disease Genotyping Network (eyeGENE®). Genes and Diseases

La Red Nacional de Genotipos de Enfermedades Oculares del Instituto Nacional del Ojo de los Estados Unidos, ha publicado esta tabla que relaciona las enfermedades genéticas oculares con los correspondientes genes que la producen. Idioma: inglés

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Fibrinogen variants : Database

Disfibrinogenonemias han sido recogidas hasta 1994 por Ray F. Ebert en el Índice de la variante humana de fibrinógeno (Boca Raton: CRC Press, 1994). La base de datos presentada ha sido desarrollado por ML Hanss y Biot F con la ayuda de los libros y las publicaciones de referencia en este documento. Damos las gracias a Ray F. Ebert por su gran trabajo y para asesorarnos para poner y actualizar esta información en línea a través de Internet, así como J y Soria C para nuestra discusión estimulante. El valor de tener esta base de datos en Internet es la posibilidad de actualizarlo periódicamente con los datos publicados.
Para permitir un uso global de la base de datos por las corporaciones médicas y científicas, debería ser útil para describir y caracterizar todas las anomalías encontradas que comprende los conocidos y asintomáticos, con el fin de publicar o grabar con su contexto clínico, teniendo en cuenta el grado de la frecuencia de fundada. Esta base de datos se actualiza trimestralmente. Idioma: inglés

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Factor XIII Mutation database

El Instituto de Hematología Experimental y Medicina de Transfusión de la Clínica Universitaria de Bonn publico esta base de datos. Factor XIII Mutation database contiene la información sobre todos los defectos genéticos notificados hasta la fecha dentro de los genes F13A y F13B y el formulario de presentación para añadir nuevas mutaciones también. Idioma: inglés

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IDbases databases for immunodeficiency-causing mutations

El Instituto de Tecnología Médica de la Universidad de Tampere, Finlandia, ha publicado estas basese de datos sobre mutaciones genéticas que provocan inmunodeficiencias. IDbases ofrecen una manera fácil, por ejemplo, para encontrar mutaciones identificadas recientemente, para revelar las correlaciones genotipo-fenotipo, y descubrir una mutación específica o para el examen de las mutaciones más comunes en un simple gen relacionado con la inmunodeficiencia. En estos momentos poseen 122 bases de datos públicas y 3 se encuentran en construcción.
Estas bases de datos contienen por completo los datos de 5.388 pacientes. Idioma: inglés