Gen

Mutations Causing Rare Bleeding Disorders

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Mutations Causing Rare Bleeding Disorders

La Sociedad Internacional sobre Trombosis y Hemostasia ha publicado estas tablas que contienen información sobre las mutaciones que causan defectos de factor de coagulación asociados con una tendencia al sangrado. Las mutaciones se organizan en los cuadros de acuerdo a los genotipos de los pacientes descritos en publicaciones completas, no como resúmenes de congresos. Los pacientes portadores de las mutaciones se presentan de acuerdo a la ubicación de la alteración de genes de 5 ‘a 3‘. En heterocigotos compuestos, la ubicación se muestra por los más de 5 ‘mutación. Cuando se informó los mismos genotipos en varias ocasiones en la misma población, sólo se dan sus referencias. Las tablas también presentan los datos (si están disponibles) en los niveles de actividad y antigenicidad de los factores de coagulación respectiva, el origen de los pacientes, la aparición de las poblaciones e indicar si las mutaciones se caracterizaron más.

Resúmen de las mutaciones que causan enfermedades raras del sangramiento:

Idioma: inglés


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ISTH-SSC VWF Online Database (von Willebrand factor)

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ISTH-SSC VWF Online Database (von Willebrand factor)

El Grupo de Investigación de Hemostásis Sheffield de la Unicesidad de Sheffield ha publicado esta base de datos que tiene por objeto proporcionar un fácil acceso a la amplia gama de información disponible tanto a la investigación como a los laboratorios de diagnóstico que trabajan en la Enfermedad de von Willebrand (VWD) y el Factor de von Willebrand (FVW), con:

• Las listas de búsquedas de mutaciones y polimorfismos localizados dentro y adyacente al FVW

• Referencias para la mutaciones publicadas y datos de polimorfismo.

• ISTH–SSC directrices sobre la nomenclatura FVW.

• Las descripciones de los distintos tipos de VWD.

• Secuencias de referencia anotada de FVW.

• Diagramas del gen VWF, ARNm y proteínas.

• Ejemplos de geles multímero de EvW tipo 2 defectos.

• Descarga de estructuras de proteínas del FvW A1 y A3 dominios.

• Acceso a PhenCode, un recurso de conexión de datos desde bases de datos específicas de locus (incluida la ISTH–SSC FVW de base de datos) a los datos disponibles en la UCSC Genome Browser (Giardine et al., 2007).

Idioma: inglés

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John P. Hussman Institute for Human Genomics (HIHG). Online Genetics Courses

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John P. Hussman Institute for Human Genomics (HIHG). Online Genetics Courses

El Instituto para la Genómica Humana John P. Hussman (Instituto de Genómica Humana de Miami) ha elaborado estos cursos gratuitos sobre diferentes temas de la genética humana. Estos cursos son:

Idioma: inglés

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Retina International. Mutation Databases

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Retina International. Mutation Databases

En los últimos años el número de mutaciones en los genes subyacentes a los trastornos de la retina se ha incrementado. Esta página está destinada a resumir estas mutaciones. A continuación encontrará enlaces a las subpáginas que muestra una colección de mutaciones, ordenados por proteínas. La colección se extiende en la demanda.
Las mutaciones se presentan de acuerdo con las directrices informadas en la página de nomenclatura de mutaciones. Idioma: inglés

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Swedish Information Centre for Rare Diseases Database.

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Swedish Information Centre for Rare Diseases Database.

En la base de datos para las enfermedades raras de la Junta Nacional Sueca de Salud y Bienestar se puede encontrar información acerca de las enfermedades o trastornos que afectan a menos de 100 personas por millón, y que dan lugar a un marcado grado de discapacidad.Idioma: inglés

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ProCMD : 3D Protein C Mutations Database

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ProCMD : 3D Protein C Mutations Database

El Instituto para las Tecnologías Biomédicas del Consejo Nacional de Investigaciones de Italia ha publicado esta base de datos que trata de las mutaciones de la proteína C. Este sitio está dirigido a investigadores interesados en los aspectos moleculares de la enfermedad trombofílica. La base de datos integra descripciones clínicas y fenotípicas con datos funcionales y estructurales obtenidas por método de cálculo para ayudar a esclarecer la cadena de acontecimientos que van desde el defecto molecular de la enfermedad. Idioma: inglés

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RetNet (Retinal Information Network). Diseases: Genes and Mapped Loci Causing Retinal Diseases

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RetNet (Retinal Information Network).  Diseases: Genes and Mapped Loci Causing Retinal Diseases

La Red de Información de Retina ha publicado una tabla de referencia bibliográfica donde se describen los genes y su localizaciónproduciendo enfermedades de la retina y que han sido listados por cromosomas. Idioma: inglés

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National Ophthalmic Disease Genotyping Network (eyeGENE®). Genes and Diseases

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National Ophthalmic Disease Genotyping Network (eyeGENE®). Genes and Diseases

La Red Nacional de Genotipos de Enfermedades Oculares del Instituto Nacional del Ojo de los Estados Unidos, ha publicado esta tabla que relaciona las enfermedades genéticas oculares con los correspondientes genes que la producen. Idioma: inglés

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Fibrinogen variants : Database

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Fibrinogen variants : Database

Disfibrinogenonemias han sido recogidas hasta 1994 por Ray F. Ebert en el “Índice de la variante humana de fibrinógeno“ (Boca Raton: CRC Press, 1994). La base de datos presentada ha sido desarrollado por ML Hanss y Biot F con la ayuda de los libros y las publicaciones de referencia en este documento. Damos las gracias a Ray F. Ebert por su gran trabajo y para asesorarnos para poner y actualizar esta información en línea a través de Internet, así como J y Soria C para nuestra discusión estimulante. El valor de tener esta base de datos en Internet es la posibilidad de actualizarlo periódicamente con los datos publicados.
Para permitir un uso global de la base de datos por las corporaciones médicas y científicas, debería ser útil para describir y caracterizar todas las anomalías encontradas que comprende los conocidos y asintomáticos, con el fin de publicar o grabar con su contexto clínico, teniendo en cuenta el grado de la frecuencia de fundada. Esta base de datos se actualiza trimestralmente. Idioma: inglés

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Factor XIII Mutation database

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Factor XIII Mutation database

El Instituto de Hematología Experimental y Medicina de Transfusión de la Clínica Universitaria de Bonn publico esta base de datos. Factor XIII Mutation database contiene la información sobre todos los defectos genéticos notificados hasta la fecha dentro de los genes F13A y F13B y el formulario de presentación para añadir nuevas mutaciones también. Idioma: inglés

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