Revista internacional de citogenética,a texto completo y arbitrada, que desde su creación en 1957, con frecuencia mensual, ha atendido a las áreas de investigación de los miembros de la Sociedad de Genética de Canadá, tradicionalmente, estas han incluido la agricultura, entomología, genética / citogenética, y los mecanismos de la evolución. El contenido de la revista han evolucionado con contribuciones desarrollando nuevas tecnologías e intereses. Un Consejo Editorial joven de 20 miembros está integrado por científicos de todo el mundo. Opiniones y comentarios de expertos respetados se ofrecen a menudo. Idioma: inglés
Revista a texto completo y arbitrada que es publicada por la Sociedad Japonesa de Mutágenos Ambientales. Idioma: inglés
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The Nature of Disease: Pathology for the Health Professions. Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. April 2007. Sample chapters
La editorial Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins brinda tres capítulos de muestra de su libro¨La Naturaleza de la Enfermedad : Patología para las Profesiones de Salud¨que son los siguientes:
- Chapter 2: Cell Injury, Death and Adaptation
- Chapter 7: Developmental, Genetic and Pediatric Disease
- Chapter 11: Diseases of Blood Cells and Blood Coagulation
Idioma: inglés
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William W. Hay, Myron J. Levin, Robin R Deterding, Judith M. Sondheimer. CURRENT Diagnosis and Treatment Pediatrics, Twentieth Edition. McGraw-Hill August 11, 2010. Sample Chapters
La editorial McGraw-Hill brinda tres capítulos de muestra de su libro¨Diagnóstico y Tratamiento Pediátrico Actual¨que son los siguientes:
Idioma: inglés
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WikiGenes es un recurso de conocimientos colaborativos de las ciencias de la vida, que se basa en la idea de wiki en general, pero emplea específicamente la tecnología desarrollada para servir como una herramienta científica rigurosa. La razón de ser WikiGenes es proporcionar una plataforma para la comunidad científica para recoger, comunicar y evaluar los conocimientos sobre los genes, los productos químicos, las enfermedades y otros conceptos biomédicos en un proceso de abajo hacia arriba. El sitio ha sido elaborado por el Laboratorio de Ciencia de la Computación e Inteligencia Artificial del Instituto de Tecnología de Massachusetts y su administrador es Robert Hoffmann. Idioma: inglés
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GENATLAS contiene la información pertinente con respecto al mapeo de genes y enfermedades genéticas. La base de datos fue creada en 1986 por Jean-Frézal y se encuentra en el INSERM U781. La aplicación es desarrollada y mantenida en el Centro de Bioinformática de la Universidad René Descartes de París . Esta constituido por las bases de datos:
- Phenotype Database – Todos los genes para una enfermedad
- Gene Database – Todas las enfermedades para un gén
- Citation Database – Todas las citaciones para un gén/enfermedad
La información se recoge de la literatura. Los datos introducidos en GENATLAS se actualizan diariamente y son disponibles inmediatamente en línea. Idioma: inglés
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NIGMS, Human Genetic Cell Repository
El Repositorio de la Célula Genética Humana es patrocinado por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales, proporciona a los científicos de todo el mundo con los recursos para la célula y la investigación genética. Las muestras incluyen líneas celulares altamente caracterizadas y el ADN de alta calidad. Las muestras del repositorio representan una variedad de estados de enfermedad, anormalidades cromosómicas, individuos aparentemente sanos y de muchas poblaciones humanas distintas
Este repositorio se creó en 1972 enel Instituto Coriell y contiene más de 9.500 líneas de células, principalmente fibroblastos y linfoblastos transformados. Hace un mayor énfasis en las enfermedades hereditarias y las líneas de células cromosómicamente anómalas. Además, contiene una gran colección dedicada a la comprensión de la variación humana que incluye muestras de poblaciones de todo el mundo, la colección CEPH, el polimorfismo de la localización de recursos, y muchos controles aparentemente sanos.
Las muestras de la colección se han utilizado en más de 5.000 publicaciones y se distribuyen a los científicos en más de 50 países. Este recurso es cada vez más importante para apoyar a las nuevas orientaciones de la genética humana. Idioma: inglés
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Società Italiana di Genetica Umana. Linee guida, Protocolli
La Sociedad Italiana de Genética Humana ha publicado diferentes guías de práctica clínica y protocolos para el diagnóstico y tratamiento de distintas enfermedades genéticas. Idioma: italiano
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El Departmento de Patología de la Universidad de Washington ha publicado este sitio que trata sobre el Síndrome de Werner que es una enfermedad genética que imita el envejecimiento prematuro. Esta es una enfermedad rara, autosómica recesiva, la enfermedad genética humana que imita el envejecimiento prematuro. Los pacientes parecen envejecer rápidamente después de la pubertad, y tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer y enfermedades cardiovasculares. Los síntomas de la WS son canas prematuras y pérdida de cabello, cataratas bilaterales, la osteoporosis, la aterosclerosis, la diabetes y los cambios como la esclerodermia y ulceración de la piel. El sitio incluye una sección para el registro internacional de la enfermedad y una base de datos sobre las mutaciones genéticas que la producen. Idioma: inglés
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Mismatch Repair (MMR) Genes Variant Database
Las mutaciones genéticas en la reparación de desajustes de ADN especifico causan el síndrome de Lynch (a menudo llamado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis), que se caracteriza por una predisposición al cáncer colorrectal y otros cánceres primarios. Los tumores colorrectales se caracterizan por una edad temprana de aparición y se encuentran predominantemente en el colon proximal.
Al menos cuatro genes MMR se sabe que causan el síndrome de Lynch cuando mutan – MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Desde 1993, cientos de distintas variantes genómicas se han identificado a lo largo de estos genes, y hay pocos puntos calientes de mutación. Un gran número de estas alteraciones son variantes de cambio de sentido, las variantes intrónicas y los cambios sinónimos.
La determinación de la significación patológica de estas variantes es difícil, uno de los enfoques es revisar la literatura publicada para determinar si otros han identificado la variante de que se trata y en qué circunstancias clínicas se ha observado. Para ayudar en este proceso se han catalogado todas las alteraciones que se encuentran en estos genes MMR en la literatura.
Se incluyen en esta base de datos sólo las variantes que han sido publicadas en revistas revisadas por pares. En este momento hay 2.499 entradas distintas en nuestra base de datos. Idioma. inglés
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