KMDB/MutationView. (Keio Mutation Databases)
Una base de datos integrada para las mutaciones génicas y polimorfismos relacionados con enfermedades humanas publicada por la Escuela de Medicina de la Universidad de Keio. Idioma. inglés
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La editorial Springer brinda un capítulo de muestra de su libro ¨Guía de laboratorio a los métodos en genética bioquímica¨que trata del ácido pipecólico. Idioma: inglés
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Base de datos para los estudios de asociación genética de la Enfermedad de Parkinson que ha sido desarrollado por el Instituto Max Planck para la Genética Molecular de Berlín, la Fundación Michel J. Fox y el Forum de Investigación del Alzheimer. PDGene es una base de datos que proporciona una sinopsis de campo completo, imparcial y actualizada periódicamente, de los estudios de asociación genética en la enfermedad de Parkinson. Además, cientos de meta–análisis actualizados están disponibles para todos los polimorfismos elegibles con datos suficientes. Idioma: inglés
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EuroGentest. Guidelines and documents
EuroGentest NoE mejorará la organización y armonización de la evaluación externa de la calidad / sistemas de garantía, facilitar el desarrollo de directrices y apoyo a la acreditación o certificación de los servicios de genética. Además, la colaboración entre centros académicos y el sector privado en el desarrollo de la tecnología y la validación de las pruebas genéticas, debe generar traducción más rápida y precisa, más económico y en general mejores tecnologías de pruebas. Un sitio web de calidad, con toda la información pertinente se desarrollarán y se hace accesible a los expertos y clientes
Esta sección brinda un repositorio con varios documntos científicos relacionados con guías de práctica clínica, artículos y otras publicaciones. relacionados con la especialidad.
Idioma: inglés
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CyberGUIDE To Basic Medical Genetics
La Unidad de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colombo, Sri Lanka ha publicado este tutorial educacional que es una guía para un curso de conferencias en la genética médica básica, y ha sido diseñado específicamente para este curso.
De los muchos temas de genética básica, sólo los que tienen importancia médica y clínica han sido seleccionados y tratados en un formato sencillo y fácil de leer. Esta guía también servirá de base para el ciclo de conferencias de la genética clínica. Idioma: inglés
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GeneticTools: Genetics Through a Primary Care Lens
GeneticTools proporciona recursos para la enseñanza de la atención primaria, la presentación de la información genética y los conceptos en el contexto de la atención primaria. Consta de cuatro secciones principales: Genética: Conceptos y Habilidades (herencia, las pruebas genéticas, antecedentes familiares, y las implicaciones de salud pública); Enseñanza de casos (41 presentaciones de atención primaria de enfermedades genéticas); Éticos, Legales, Sociales, y Asuntos Culturales, y Otros Recursos (incluyendo referencias y recursos web para los pacientes). Idioma: inglés
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X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) – Mutation Database for X-linked Adrenoleukodystrophy
La Base de datos de X–ALD es una colaboración entre el Laboratorio de Enfermedades Peroxisomales en el Instituto Kennedy Krieger y el Laboratorio de Genética en Enfermedades Metabólicas del Centro Médico Académico / Emma Children’s Hospital, de Amsterdam. X–ALD es la enfermedad hereditaria más frecuente de la materia blanca del sistema nervioso central con una incidencia mínima de 1 de cada 17.000 recién nacidos. Es una enfermedad metabólica sistémica y progresiva, que afecta a la mielina, la columna vertebral, los nervios periféricos, la corteza suprarrenal y los testículos. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ABCD1.
La base de datos X–ALD se inició en julio de 1999 por Hugo W. Moser, MD y Stephan Kemp, Ph.D. Los objetivos principales de la base de datos son los siguientes:
1.Catalogar y facilitar el análisis de las mutaciones de X–ALD,
2.Suministrar información básica sobre X–ALD,
Idioma: inglés
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Mutations Causing Rare Bleeding Disorders
La Sociedad Internacional sobre Trombosis y Hemostasia ha publicado estas tablas que contienen información sobre las mutaciones que causan defectos de factor de coagulación asociados con una tendencia al sangrado. Las mutaciones se organizan en los cuadros de acuerdo a los genotipos de los pacientes descritos en publicaciones completas, no como resúmenes de congresos. Los pacientes portadores de las mutaciones se presentan de acuerdo a la ubicación de la alteración de genes de 5 ‘a 3‘. En heterocigotos compuestos, la ubicación se muestra por los más de 5 ‘mutación. Cuando se informó los mismos genotipos en varias ocasiones en la misma población, sólo se dan sus referencias. Las tablas también presentan los datos (si están disponibles) en los niveles de actividad y antigenicidad de los factores de coagulación respectiva, el origen de los pacientes, la aparición de las poblaciones e indicar si las mutaciones se caracterizaron más.
Resúmen de las mutaciones que causan enfermedades raras del sangramiento:
Idioma: inglés
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Base de datos sobre trastornos raros del sangramiento publicada por la Fundación Luigi Villa, el Hospital IRCSS Maggiore, la Fundación Mangiagalli y Regina Elena la Universidad de Milán y el Centro A. Bianchi Bonomi de Hemofilia y Trombosis. Los trastornos de sangramiento son poco frecuentes y son enfermedades muy raras, relativamente descuidadas hasta hace poco por los proveedores de cuidado de la salud, organizaciones de defensa y las compañías farmacéuticas. Esta base de datos se propone intercambiar el conocimiento y las experiencias de diferentes centros en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades a través de la colaboración y la colección de datos en el registro. Idioma: inglés
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ISTH-SSC VWF Online Database (von Willebrand factor)
El Grupo de Investigación de Hemostásis Sheffield de la Unicesidad de Sheffield ha publicado esta base de datos que tiene por objeto proporcionar un fácil acceso a la amplia gama de información disponible tanto a la investigación como a los laboratorios de diagnóstico que trabajan en la Enfermedad de von Willebrand (VWD) y el Factor de von Willebrand (FVW), con:
• Las listas de búsquedas de mutaciones y polimorfismos localizados dentro y adyacente al FVW
• Referencias para la mutaciones publicadas y datos de polimorfismo.
• ISTH–SSC directrices sobre la nomenclatura FVW.
• Las descripciones de los distintos tipos de VWD.
• Secuencias de referencia anotada de FVW.
• Diagramas del gen VWF, ARNm y proteínas.
• Ejemplos de geles multímero de EvW tipo 2 defectos.
• Descarga de estructuras de proteínas del FvW A1 y A3 dominios.
• Acceso a PhenCode, un recurso de conexión de datos desde bases de datos específicas de locus (incluida la ISTH–SSC FVW de base de datos) a los datos disponibles en la UCSC Genome Browser (Giardine et al., 2007).
Idioma: inglés
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