Haemophilia B Mutation Database
La División de Genética y Desarrollo de la Escuela de Medicina del Hospital de Guy en Londres, ha publicado esta base de datos que incluye las mutaciones puntuales y cortas adiciones y delecciones en el gen del factor IX. Idioma: inglés
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Antithrombin Mutation Database
Los genes mutantes naturales de la antitrombina, la mayoría identificados de las familias con una tendencia a la trombosis, se agrupan en esta base de datos. Compilado por los miembros de la Subcomisión de inhibidores de la coagulación del plasma de la Comisión de Normalización y Ciencia de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia. La versión final de la base de datos fue elaborado por Trevor Bayston y David Lane (Departamento de Hematología, Facultad de Medicina del Colegio Imperial, Campus del Hospital de Charing Cross Hospital, en Hammersmith, Londres, Reino Unido). Idioma: inglés
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HAMSTeRS .Haemophilia A Mutation, Structure, Test and Resource
Este sitio ha sido creado para facilitar el acceso a un recurso genérico para todos los interesados en las consecuencias de la variación genética de FVIII en el ADN y el nivel de proteína. El sitio es mantenido por el Dr Geoffrey Kemball-Cook, del Centro de Ciencias Clínicas MRC en el Hospital Hammersmith de la Facultad de Medicina del Colegio Imperial
Idioma: inglés
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Genetics Home Reference es el sitio web de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Rstados Unidos para información al consumidor sobre las condiciones genéticas y los genes o cromosomas relacionados con esas condiciones.
La clasificación de los temas son:
Idioma: inglés
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Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
El Centro de Información Genética y Enfermedades Raras (GARD) fue creado en 2002 por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) – dos agencias de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) – para ayudar a las personas a encontrar información útil acerca de las enfermedades genéticas y raras. Gard ofrece oportunamente información a los especialistas en información experimentados que pueden aportar información actualizada y precisa – en Inglés y español – sobre las enfermedades genéticas y raras.
Hasta el momento, Gard ha respondido a 28.721 consultas en cerca de 7.310 enfermedades raras y genéticas. Las solicitudes no provienen sólo de los pacientes y sus familias, sino también de los médicos, enfermeras y otros profesionales de la salud.
Gard también ha demostrado ser útil para los consejeros genetistas, terapéutas físicos y ocupacionales, trabajadores sociales y maestros que trabajan con personas con una enfermedad genética o rara. Incluso, los científicos que están estudiando una enfermedad genética o rara y que necesitan información para sus investigaciones se han puesto en contacto con Gard, al igual que las personas que participan en un estudio clínico. Idioma: inglés
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La base de datos contiene todas las matrices de datos del genoma de un subconjunto de los laboratorios de diagnóstico clínico del Consorcio para las Normas Internacionales de Matrices Citogenómicas . Los análisis de matriz se llevó a cabo en los individuos con fenotipos entre ellos la discapacidad intelectual, autismo y retraso en el desarrollo.
Para acceder a la base de datos es necesario registrarse previamente de forma gratuita. Idioma: inglés
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Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN)
La Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) es financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR)de los Estados Unidos . Esta red fue creada para facilitar la colaboración entre expertos en diferentes tipos de enfermedades raras. Su objetivo es contribuir a la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras, trabajando juntos para identificar biomarcadores de riesgo de la enfermedad, gravedad de la enfermedad y la actividad, y los resultados clínicos, a la vez que fomentar el desarrollo de nuevos enfoques para el diagnóstico, prevención y tratamiento.
Se compone de 19 consorcios distintivos que están trabajando en conjunto para mejorar la disponibilidad de información sobre enfermedades raras, tratamiento, estudios clínicos y toma de conciencia general para los pacientes y la comunidad médica. El RDCRN también tiene por misión proveer de información actualizada para pacientes y para ayudar a conectarse con grupos de defensa de los pacientes, los médicos expertos, y las oportunidades de investigación clínica.
Haga clic sobre el nombre del Consorcio para ver las enfermedades o los trastornos estudiados por cada consorcio. Al hacer clic en un nombre de la enfermedad o trastorno que le llevará directamente a una descripción de la enfermedad o trastorno. Idioma: inglés
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Diccionario de Genotoxicología
Diccionario elaborado por expertos del Departamento de Idiomas Extranjeros de la Facultad de Humanidades y Arte en la Universidad de Concepción.
El objetivo de este Diccionario de Genotoxicología ha sido la confección de un material de apoyo tanto para especialistas como para no especialistas y estudiantes interesados en este campo. El Diccionario contempla, por ahora, un total de 595 unidades terminológicas – términos propiamente dichos y locuciones – ordenadas alfabéticamente. Para cada entrada se contempla los siguientes criterios analíticos:
1º Término o locución seguidos de sus rasgos morfosintácticos generales.
2º Áreas temáticas en las que el término se utiliza (Biología Molecular, Citogenética, Genotoxicología, Mutagénesis Ambiental, Plaguicidas, entre otras).
3º En algunos casos, se consignó un sinónimo, inmediatamente después del Área Temática.
4º Definición y/o explicación de la unidad terminológica.
5º Contexto en que aparece el término en alguna de las fuentes bibliográficas de apoyo para la confección del Diccionario.
6º Equivalencias del término en Francés e Inglés como lenguas extranjeras.
7º Por último, si en una definición y/o explicación, o en un contexto, se utilizan términos incluidos en el Diccionario, dichos términos aparecen destacados, lo que permite un enlace con el término pertinente.
Para la recopilación de los términos, se utilizaron fuentes bibliográficas especializadas como libros de Genotoxicología, Manuales de Estudio, Tesis Doctorales y revistas especializadas en el área como Mutation Research, entre otras, en las lenguas contempladas en el Diccionario, es decir, Español, Francés e Inglés. Como metodología de respaldo utilizamos, en lo que se refiere al aspecto lingüístico propiamente tal, diccionarios de especialidad monolingües y plurilingües, además del apoyo permanente de fuentes de consulta disponibles en la red, como consta en las Fuentes Bibliográficas. Todas las definiciones y/o explicaciones que aquí se incluyen proceden de fuentes autorizadas. Es imprescindible destacar que este Diccionario no tiene carácter de una obra totalmente terminada, sino que está abierto a todo tipo de colaboraciones que permitan su incrementación y actualización permanente, para lo cual se contempla el rubro destacado con la palabra Agregar, previo Contacto con las autoras.
Los idiomas de traducción de los términos presentados son: francés-castellano e inglés-castellano
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La editorial Springer brinda un capítulo de muestra de su libro ¨Factores ambientales,genes y el desarrollo de cánceres humanos¨que trata de las interacciones ambiente-gen, los cambios fenotípicos y la salud humana. Idioma: inglés
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Revista internacional a texto completo y revisada por expertos que proporciona un foro avanzado para estudios relacionados con los genes, la genética y la genómica. Se publican reseñas, artículos de investigación, las comunicaciones y notas técnicas. Cubre todos los temas relacionados con los genes, la genética y la genómica y sus temas de interés incluyen, pero no están limitados a:
ADN, ARN, cromosomas, la reproducción, la herencia, la genealogía, la interacción de múltiples genes, el código genético; pseudogene; la estructura del gen, expresión de genes, la recombinación y la vinculación; mapeo genético, la herencia, la naturaleza versus la crianza, la regulación de genes, la genética de poblaciones, cambio genético; genética de la conservación; filogenómica, filogenia, la clonación, organismos genéticamente modificados, la genética humana, genómica comparativa, la genética del comportamiento, genética médica, la terapia génica, los proyectos genoma, la genómica personal, la variación del número de copias, genómica en salud pública, la diversidad genética, la transcripción de perfiles, análisis de microARN , análisis de ARNm, análisis de ARN no codificantes y otros
Técnicas de investigación: marcadores moleculares, secuenciación de próxima generación; organismos modelo; microarreglos, bioinformática
Idioma: inglés
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