Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica 2008
La Sociedad Italiana para el Estudio de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias y la Sociedad Italiana de Cribado Neonatal han publicado estas directrices para la detección expandida para los recién nacidos y la confirmación del diagnóstico. Idioma: italiano
Fenilcetonuria. Aspectos Generales
El Instituto de Errores Innatos del Metablismo de la Facultad de Ciencias de la Pontificia Universidad Javeriana ha publicado estas cartillas que están dirigidas a padres de familia como un medio de promoción y educación para la salud que trata de los aspectos generales de la fenilcetonuria
BH4 Deficiencies Diagnosis and Treatment: Physician’s Guide on Disorders of Phenylalanine and Tertradrobiopterin Metabolism
La Sociedad para los Trastornos Hereditarios Metabóicos ha publica esta página que tata sobre las deficiencias de BH4 principalmente el diagnóstico y tratamiento de la Fenilalanina y la Tetradrobiopterina. Idioma: inglés
La editorial Springer brinda este capítulo de muestra de su libro ¨Guía del médico al diagnóstico de laboratorio de las enfermedades metabólicas¨que trata de los trastornos de 5 clinicamente de los aminoácidos GABA, glicina, serina y prolina. Idioma: inglés
La editorial Springer brinda un capítulo de muestra de su libro ¨Guía de laboratorio a los métodos en genética bioquímica¨que trata del ácido pipecólico. Idioma: inglés
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IMGT®, the international ImMunoGeneTics information system
IMGT ®, ,es la referencia mundial en inmunogenética y immunoinformatica, creado en 1989 por Marie–Paule Lefranc (Universidad de Montpellier 2 y el CNRS). IMGT ® es un recurso integrado de conocimiento de alta calidad especializada en las inmunoglobulinas (IG) o los anticuerpos, los receptores de células T (TR), el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de humanos y otras especies de vertebrados, y en la superfamilia de las inmunoglobulinas (IgSF), y proteínas del sistema inmune (RPI) de los vertebrados e invertebrados relacionadas. IMGT ® proporciona un acceso común a la secuencia del genoma y la estructura de datos de Inmunogenética, basado en los conceptos de IMGT–ontología y de las normas de graficos cientificos IMGT. IMGT ® trabaja en estrecha colaboración con EBI (Europa), DDBJ (Japón) y NCBI (EE.UU.). IMGT ® se compone de bases de datos de secuencia, base de datos del genoma, base de datos de estructura y base de datos de anticuerpos monoclonales, recursos web y herramientas interactivas. Idioma: inglés
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Base de datos para los estudios de asociación genética de la Enfermedad de Parkinson que ha sido desarrollado por el Instituto Max Planck para la Genética Molecular de Berlín, la Fundación Michel J. Fox y el Forum de Investigación del Alzheimer. PDGene es una base de datos que proporciona una sinopsis de campo completo, imparcial y actualizada periódicamente, de los estudios de asociación genética en la enfermedad de Parkinson. Además, cientos de meta–análisis actualizados están disponibles para todos los polimorfismos elegibles con datos suficientes. Idioma: inglés
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La Corporación Genzyme ha elaborado este sitio que dentro de su sección para profesionañes de la salud brinda información general de esta enfermedad como es: Descripción de la enfermedad
Genética y Epidemiología
Presentación clínica
Diagnóstico y Pruebas
Gestión de la Enfermedad de Pompe
Registro de Pompe
Recursos
Apoyo al Paciente
Idioma: inglés
La Corporación Genzyme ha publicado esta página para el aprendizaje sobre las enfermedades o trastornos de almacenamiento lisosomal. Esta sección dedicada a profesionales de la salud ofrece estas hojas informativas sobre más de 40 enfermedades consideradas como enfermedades géneticas metabólicas. Idioma: inglés
Monografía sobre la Enfermedad de Fabry publicada por Genzyme y que trata todos los aspectos fundamentales sobre esta enfermedad rara metabólica. Idioma: inglés
