Medicina genética

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Asociación Española de Genética Humana. Listado de patologías diagnosticadas

El listado de patologías que se proporciona a continuación es fruto de las encuestas realizadas por la Asociación Española de Genética Humana en colaboración y convenio con el Fondo de Investigaciones Sanitarias, cuya finalidad era conocer la situación actual de la genética humana en España.
La AEGH no se hace responsable de la información proporcionada por cada uno de los centros encuestados. Esta encuesta se elaboró en el año 2003, la AEGH anunciará convenientemente las actualizaciones que se llevarán a cabo en los próximos años.

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Manual del Programa de Prevención de Minusvalias Psíquicas: Detección Precoz de Alteraciones Metabólicas Congénitas

La Consejería Sanitaria de la Comunidad Valenciana publicó este manual que detalla el programa preventivo que lleva a cabo para la detección de alteraciones metabólicas en el recien nacido

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National Society of Genetic Counselors. Additional Cancer Genetics Resources

Artículos a texto completo relacionados con la genética del cáncer que han sido publicados en revistas de la literatura mundial y que nos ofrece la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos de los Estados Unidos.  Idioma: inglés

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Principles of Genetics in the Context of Complex Disease

Criterios publicados por la Coalición Nacional para la Educación del Profesional de la Salud en Genética de los Estados Unidos y que ha sido adaptado de: “A Framework for Genetics and Complex Disease,”

La historia de la genética humana, y especialmente la medicina genética, es en gran medida una historia construida en el análisis de los caracteres de un único gen. Esta historia ha influido en el pensamiento sobre la atención sanitaria y genética de las comunidades sobre los mecanismos genéticos y moleculares, sobre la enfermedad, y sobre la educación y consejería. Ahora, sin embargo, la creciente capacidad para
la identificación de variaciones genéticas asociadas a enfermedades comunes y complejas reta a la comunidad para construir sobre esa historia y  perfeccionar y ampliar puntos de vista tradicionales en formas que continúen mejorando los resultados para los pacientes y sus familias y que ayuden a demostrar los beneficios de la genética de todas las perspectivas de la atención de la salud.
Los principios que siguen, que debe ser siempre un trabajo en progreso, están destinados a orientar los esfuerzos educativos que se ocupan de la expansión de la genética en el ámbito de la enfermedades comúnes complejas. Idioma: inglés

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Genetics in the Practice of Speech-Language Pathology and Audiology (2006)

Sitio educativo desarrollado por la Coalición Nacional para la Educación del Profesional de la Salud en Genética,  la Asociación Americana de Audiología y Logopedia y Foniatría , la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos y la Universidad de Cincinnati. Este programa está enfocado en las contribuciones a los trastornos genéticos del habla, fonación y audición. Idioma: inglés

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Genetics and Major Psychiatric Disorders: A Program for Genetic Counselors

Versión en línea del CD Rom ¨La Genética y los Principales Trastornos Psiquiátricos: Un Programa para los Asesores Genéticos¨ha sido publicada por la Coalición Nacional para la Educación del Profesional en Genética. Se ha diseñado la información en varios temas para ayudar a comprender mejor la genética psiquiátrica y para aconsejar a los pacientes con indicaciones psiquiátricas más eficaces. Idioma: inglés

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Genetics, Disease, and Dentistry

Este sitio web educativo fue diseñado para profesores, estudiantes y profesionales de la práctica de la salud oral. Tres estudios de casos se utilizan para transitar a través de los conceptos básicos de genética y sus aplicaciones en la práctica. Se espera emplear entre 15 y 45 minutos por caso, dependiendo de su nivel de conocimiento de la genética. Preguntas de autoevaluación como repaso se efectuan al final de cada estudio de caso que deben ayudarle a evaluar su comprensión de los conceptos claves de la genética. Idioma: inglés